תסמונת מג'בסקי

ה תסמונת מג'בסקי שייכת לקבוצת האוסטאוכונדרודיספלזיות, שהן מולדות. למחלה אפוא מרכיב גנטי. אין להתבלבל בין תסמונת מג'בסקי עם תסמונת לנץ-מג'בסקי. המחלה קיימת מלידה והיא בדרך כלל קטלנית עבור המטופל שנפגע. הסימפטומים העיקריים הם פיתוח התפתחות הריאות וקיצור הצלעות.

מה זה תסמונת מג'בסקי?

ה תסמונת מג'בסקי תואר לראשונה בשנת 1971 על ידי רופא וחוקר מגרמניה, הרופא מג'בסקי. לכבוד האדם הראשון שתיאר אותה, המחלה נקראה בתסמונת מג'בסקי. באנגלית המחלה מתייחסת ברוב המקרים כאל תסמונת הצלעות הקצרה של מג'בסקי יָעוּדִי.

חשוב במיוחד להבטיח שתסמונת מג'בסקי לא תתבלבל עם מה שמכונה תסמונת לנץ-מג'בסקי. בשל שמותיהם הדומים של המחלות, עלול להתרחש בלבול באזור המוצא. עם זאת, יש שתי תמונות קליניות שונות.תסמונת מג'בסקי היא אוסטאוכונדרודיספלזיה.

תסמונת לנץ-מג'בסקי היא שם נרדף לסוג הקצר ההיפסטרוסטוטי Lenz-Majewski. עם זאת, לגבי תסמונת מג'בסקי אין מידע אמין ביחס לתדירות התרחשות המחלה. יתכן שזה נובע מהעובדה שהמחלה תוארה לראשונה רק לפני כמה עשורים ותסמונת מג'בסקי ככל הנראה נדירה למדי. כיום ידוע שתסמונת מג'בסקי עוברת בירושה בדרך רצסיבית אוטוזומלית.

סיבות

הגורמים המובילים להתפתחות תסמונת מג'בסקי עדיין לא מוסברים כרגע. הסיבות להיעדר מחקרי מחקר עשויות להיות שהמחלה אינה שכיחה במיוחד וכי היא לא תוארה לראשונה לפני זמן רב.

עד כה נמצא שתסמונת מג'בסקי היא מחלה מולדת. מסיבה זו ניתן להניח כי פגמים גנטיים למשל מעורבים בהתפתחות המחלה. ניתן להעלות על הדעת מוטציות בגנים המתאימים המובילים למומים בגוף.

תסמינים, מחלות וסימנים

תסמונת מג'בסקי גורמת למספר תלונות אופייניות ותסמינים אופייניים בקרב החולים שנפגעו. סימני המחלה בדרך כלל דומים מאוד אצל אנשים שונים. כמעט ולא קיימים הבדלים מהותיים במאפיינים האישיים של המומים, מכיוון שתסמונת מג'בסקי מובחנת באופן ברור יחסית מתסמונות קשורות.

אחד התסמינים העיקריים של תסמונת מג'בסקי הוא ריאות לא מפותחות. כתוצאה מכך, חמצון הדם נפגע. כתוצאה מכך, האורגניזם המושפע כולו אינו מסופק בכמות מספקת של חמצן.

התסמין של ריאות לא מפותחות נקרא גם במינוח הרפואי היפופלזיה של הריאות. כתוצאה מכך, אנשים הסובלים מתסמונת מג'בסקי סובלים מאי ספיקת נשימה. בנוסף, החולים סובלים מעצמות צלעות מקוצרות. התוצאה היא יציבה גרועה ותלונות אחרות.

אבחון ומסלול של מחלה

האבחנה של תסמונת מג'בסקי אפשרית בעזרת אמצעים ונהלים טכניים לבדיקה. אם אדם מראה סימנים למחלה, יש לבחון אותם מייד על ידי רופא מתאים. בדרך כלל הסימפטומים העיקריים מופיעים זמן קצר לאחר לידתו של האדם הפגוע.

בדרך כלל נראים המומים בצלעות. פיתוח התפתחות הריאות גורם גם הוא לסיבוכים, כך שלרוב הם לא מתגלים במשך זמן רב. מסיבה זו, צווי חקירה מתאימים מוגדרים במהירות ברוב המקרים.

בהתחלה יש סטנדרט של לקיחת אנמנזה או ראיון מטופל. מכיוון שהמטופלים הם לרוב תינוקות שזה עתה נולדו, האנמנזיס נלקחת יחד עם האפוטרופוס. היסטוריה משפחתית יסודית חשובה במיוחד מכיוון שתסמונת מג'בסקי היא מחלה מולדת.

לכן ניתן להניח כי המחלה מופיעה לעתים קרובות יותר במשפחות. בדיקות רנטגן למשל, מתאימות לאבחון תסמונת מג'בסקי. במסגרת הליך הדמיה זה, הצלעות המקוצרות נראות באופן ברור יחסית.

הריאות הלא מפותחות מאובחנות גם באמצעות הדמיה, למשל. בנוסף, יש לציין כי ניתן כבר להבחין בתסמונת מג'בסקי בעובר בבטן האם בעזרת פרוצדורות סונוגרפיות.

סיבוכים

עם תסמונת לנץ-מג'בסקי, הסובלים בעיקר מהמצב הקצר. אצל ילדים תלונה זו יכולה להוביל לבעיות בריאות הנפש או לבריונות ולהקנטות. איכות החיים של האדם שנפגע מופחתת במידה ניכרת על ידי מחלה זו. יתרה מזאת, אין זה נדיר להתרחש עששת וליקויים אחרים.

ללא טיפול, הנפגעים סובלים מכאבי שיניים קשים ותסמינים לא נעימים אחרים בחלל הפה. לא נדיר שתסמונת לנץ-מג'בסקי תוביל לפיגור שכלי, כך שהמטופלים תלויים בעזרה של אנשים אחרים בחיי היומיום שלהם. לעתים קרובות, ההורים וקרוביהם של הנפגעים סובלים אף הם מתסמיני תלונות פסיכולוגיות או דיכאון.

יתרה מזאת, ניתן לקצר את הגפיים הפרטניות כתוצאה מהמחלה, מה שעלול להביא גם למגבלות שונות בחיים. לא ניתן לטפל בתסמונת לנץ-מג'בסקי באופן סיבתי. מסיבה זו הטיפול מיועד בעיקר להפחתת התסמינים האישיים.

אין סיבוכים, אך מהלך המחלה אינו חיובי לחלוטין. ככלל, אלה שנפגעו מתסמונת לנץ-מג'בסקי תלויים בעזרה של אנשים אחרים במשך כל חייהם.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

ברוב המקרים, חולים עם תסמונת מג'בסקי מראים מומים במבנה העצם מיד לאחר הלידה. במקרה של משלוח אשפוז, האחיות, האחיות או הרופאים מבצעים את הבדיקות הראשונות על התינוק. אתה תקבע את אי הסדירות בתהליך שגרתי ותתחיל באופן עצמאי את הטיפול הרפואי הנדרש. במקרה של לידה ביתית או לידה במרכז לידה, המיילדות הנוכחות נוקטות בצעדים הראשונים לבדיקת בריאות הילד. אם אתה מגלה חריגות או שאתה מבחין בשינויים הוויזואליים אצל הרך הנולד, עליך לפנות לרופא ללא דיחוי.

לפיכך אין צורך בהורי הילד לפעול במקרים שהוזכרו. אם לידה ספונטנית מתרחשת ללא נוכחות רופא מיילד, יש להעביר את האם והילד לבית החולים הקרוב מיד לאחר הלידה. אם מבחינים במומים או אם הבחינו בתינוק עם תנוחה לקויה בנקודת זמן זו, הוא זקוק לבדיקה רפואית מיידית. במקרה של נשימה או אי נשימה של הילד, יש להתריע על שירותי החירום. בנוסף, יש לנקוט אמצעי עזרה ראשונה בכדי להבטיח את הישרדותו של הילד. ללא אספקת חמצן מספקת, מתרחש מוות מיידי.

טיפול וטיפול

על פי מצב הרפואה הנוכחי, האפשרויות לטיפול בתסמונת מג'בסקי עדיין מוגבלות יחסית. באופן עקרוני, טיפול בגורמי המחלה אינו אפשרי מכיוון שמדובר במחלה מולדת. עם זאת, מחקרים רבים פועלים לקידום גישות גנטיות לטיפול.

מסיבה זו, קיימות כיום רק שיטות סימפטומטיות לטיפול בתסמונת מג'בסקי. לדוגמא, ניתן לתקן את העיוותים כחלק מהתערבויות כירורגיות. עם זאת, עקב התפתחות תת-ריאה של הריאות, הפרוגנוזה לתסמונת מג'בסקי ירודה יחסית.

מכיוון שהאורגניזם של החולה החולה אינו מסופק עם מספיק חמצן. ברוב המקרים זה לא מתפתח לבעיה רק ​​לאחר הלידה, שכן העובר ברחם מסופק עם חמצן על ידי האם. בילודים, סיבוכים מתעוררים במהירות יחסית בגלל אספקת חמצן לא מספקת. תסמונת מג'בסקי קטלנית במקרים רבים מכיוון שהאנשים שנפגעו אינם קיימים.

אתה יכול למצוא את התרופות שלך כאן

תחזית ותחזית

הפרוגנוזה לתסמונת מג'בסקי ירודה. תסמונת זו מבוססת על פגם גנטי שלא ניתן לרפא אותו. מסיבות משפטיות אסור לבצע שינויים גנטיים בבני אדם. לכן, רופאים ואנשי מקצוע רפואיים משתמשים בשיטות טיפול סימפטומטיות. עם זאת, איכות החיים של האדם שנפגע מוגבלת מאוד. האורגניזם אינו מספק מספיק חמצן חיוני. חולים רבים מתים בטרם עת בחודשי החיים הראשונים זמן קצר לאחר הלידה.

הפרוגנוזה תלויה בחומרת ההפרעה. למרות שמדובר במום גנטי, הוא מפותח באופן שונה אצל כל אדם שנפגע. ניתן להקל על התסמינים של ההפרעה המולדת על ידי ניתוח אצל חלק מהמטופלים. זה תלוי במצב הכללי ובבריאותו של האדם הנוגע בדבר. בנוסף, הפעולות קשורות לסיכונים. עשויים להיווצר סיבוכים המובילים להידרדרות נוספת בבריאות.

במקרה של מהלך שלילי במחלה, ניתן לפתח את התפתחות תת-הריאות על ידי השתלה בהליך הכירורגי. עם זאת, המטופל תלוי בטיפול תרופתי לכל החיים. תגובות דחייה של האורגניזם וכך מצב מסכן חיים יכול להופיע בכל עת.

מְנִיעָה

תסמונת מג'בסקי היא מחלה מולדת שלמרות אפשרויות ההתקדמות עדיין לא ניתן למנוע אותה.

טִפּוּל עוֹקֵב

מכיוון שהטיפול בתסמונת מג'בסקי מורכב יחסית וצריך להיות לכל החיים, אין טיפול במעקב במובן האמיתי. עם זאת, הנפגעים יכולים להתאמץ למצוא דרך טובה להתמודד עם המחלה ולבנות גישה חיובית למרות המצוקה. תרגילי הרפיה ומדיטציה יכולים לעזור להרגיע ולמקד את הנפש. תסמונת מג'בסקי קשורה למספר סיבוכים ותסמינים שונים, אשר לרוב יכולים להשפיע לרעה מאוד על חיי היומיום וגם על איכות חייו של האדם. מכיוון שמדובר גם במחלה גנטית, לא ניתן לרפא אותה לחלוטין, כך שהאדם שנפגע תלוי בטיפול לכל החיים.

המומים השונים יכולים להשפיע לרעה על האסתטיקה של האדם שנפגע. אם מתגלות תכונות דיכאוניות ומצבי רוח פסיכולוגיים, יש להבהיר זאת עם פסיכולוג. לעיתים טיפול נלווה יכול לעזור להתמודד עם הנסיבות ביתר קלות ולקבל את המחלה בצורה טובה יותר.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

טרם ניתן לטפל בתסמונת מג'בסק ביעילות. האמצעי החשוב ביותר הוא להקל על הסימפטומים ואי הנוחות ולהקל על הילד הפגוע בכל כאב. מכיוון שהמחלה בדרך כלל קטלנית, על ההורים הנוגעים בדבר לחפש תמיכה פסיכולוגית מוקדם ככל האפשר. הרופא יפנה את הורי הילד לגורם מקצועי אם האבחנה מתאימה.

אם התוצאה חיובית, הילד יזדקק לתמיכה לכל החיים. זה קשור ללחץ לא מבוטל אצל ההורים ולא ניתן לנהל אותו לטווח הרחוק ללא עזרה של שירות לטיפול בחוץ. יש לפנות לעזרה מוקדם כדי להימנע מהתפתחות תלונות פסיכולוגיות עיקריות.

אם תסמונת המג'ווקסי נוקטת בדרך שלילית, יכול להיות מועיל לבקר בקבוצת עזרה עצמית. בכל מקרה, ההורים היו זקוקים לתמיכה בהתמודדות עם צער ועליהם לדבר עם פסיכולוג לשם כך. קרובי משפחה וחברים הם גם מקור חשוב לתמיכה בהתחלה.ההורים לא יכולים לתמוך בטיפול במחלה, שכן תמיד מצוין פיקוח על טיפול נמרץ אחר הילד.