מחלה מיטוכונדרית

מחלה מיטוכונדרית הן מחלות של המיטוכונדריה. אלה ממוקמים כמעט בכל תא בגוף ומספקים לגוף אנרגיה. המאפיינים והתסמינים של מחלת המיטוכונדריה יכולים להיות שונים מאוד.

מהי מחלה מיטוכונדריאלית?

מיטוכונדריה הן אברוני תאים קטנים. תהליכים מטבוליים חשובים מתרחשים בהם. כחלק משרשרת הנשימה, למשל, מתקבלת אנרגיה בצורה של אדנוזין טריפוספט (ATP). בשעה א מחלה מיטוכונדרית יש הפרעה בחלבונים של איברונים התאיים. לא ניתן להשיג הרבה אנרגיה מכך. המוח והעיניים בפרט מושפעים ממחלת המיטוכונדריה. המחלה ניתנת לרכישה או מולדת. עם זאת, ישנם גם מעברים זורמים בין שתי הצורות.

סיבות

מחלה מיטוכונדרית נגרמת כתוצאה מפגיעה במיטוכונדריה או לא תקלה. מחלה מיטוכונדריאלית תורשתית נגרמת על ידי מוטציות גנים. אלה משפיעים על האנזימים והמטבוליזם של המיטוכונדריון. הפגמים הגנטיים כבר קיימים בלידה. מוטציות ב- DNA המיטוכונדריאלי עוברות בירושה רק מהאם. אם המחלה המיטוכונדרית מקודדת גרעין, עם זאת, ניתן לרשת את המחלה כתכונה דומיננטית, אוטוסומלית רצסיבית או קשורה ל- X.

הסימפטומים הראשונים מופיעים בדרך כלל בילדות או בגיל ההתבגרות. במיטוכונדריופתים נרכשים, ההנחה היא שאברוני התא מאבדים מתפקודם כתוצאה מהשפעות סביבתיות. עם זאת, מהן ההשפעות הסביבתיות טרם הובהר. לעתים קרובות יש גם צורות מעורבות. המשמעות היא שיש נטייה תורשתית, אך זה מופעל רק על ידי השפעות סביבתיות.

המשימה העיקרית של המיטוכונדריה היא לייצר אנרגיה באמצעות שריפת חומצות שומן, פירוק אצטיל-CoA ובאמצעות זרחן חמצוני. בגלל המוטציות, הפרעות מתרחשות במהלך מחזור חומצות לימון או במהלך חמצון של חומצות שומן. המשמעות היא שפחות אנרגיה זמינה. מכיוון שהאנזימים של שרשרת הנשימה, שעלולים להיפגע במחלה המיטוכונדריה, מתרחשים באופן ספציפי לרקמות, רק איבר אחד או שניים יכולים להיות מושפעים מהמחלה.

תסמינים, מחלות וסימנים

מיטוכונדריופתיה יכולה להשפיע על יותר מחמישים אנזימים במיטוכונדריה. מכיוון שלכל אחד מהאנזימים הללו יש משימות שונות, הסימפטומים מגוונים בהתאמה. עם זאת, ישנם קבוצות תסמינים אופייניות.

באופליאה חיצונית מתקדמת כרונית (CPEO) יש הפרעות בתנועות עיניים. העפעפיים צונחים (פטוזיס). צורה זו של מחלה מיטוכונדריאלית אינה מתחילה עד גיל 20 עד 40 שנה. אם קיימת גם שיתוק של שרירי העיניים החיצוניים ופולינאורופתיות או הפרעות בגדילה, ככל הנראה זה נובע מאופלופוליה פלוס (CPEOplus).

צורה זו זורמת לעיתים קרובות לתסמונת Kearns-Sayre (KSS). בנוסף לסימפטומים של CPEO, גם כאן מתרחשות מחלות שרירי לב או שינויים ברשתית. מחלת שריר הלב מאופיינת בהפרעות הולכה. צורה נוספת של מחלה מיטוכונדריאלית היא אפילפסיה של מיוקלונוס עם סיבים אדומים סמרטוטים (MERRF). אפילפסיה מיוקלונית מתפתחת עם דמנציה מתקדמת וחולשת שרירים. המחלה בדרך כלל מתחילה בגילאי 5-15.

חולים עם תסמונת MELAS הם לרוב קצרים וסובלים ממיגרנות ו / או סוכרת. הופעת המחלה היא גם בין 5 ל -15 שנים. השם תסמונת MELAS מציין את הסימפטומים הקליניים האופייניים: אנצפלומיאופתיה מיטוכונדריאלית, חמצת לקטית ואפיזודות דמויי שבץ. אטרופיה של הכבד הראייתי (LHON) היא פגיעה בעצב הראיה עם שינויים ברשתית.

כאן יש אובדן ראייה ללא כאבים מגיל 20. תסמונת ליי מתבטאת בשנה השנייה או הראשונה לחיים. הילדים הפגועים הם מפגרים שכלית וסובלים מחולשת שרירים. בנוסף, יש פגיעה בגזע המוח, המתבטאת בהפרעות בליעה או בהפרעות בתנועת העיניים.

אבחון ומסלול של מחלה

ממצאי המעבדה מספקים מידע על מחלות מיטוכונדריות. כאן נראית חמצת לקטית. זהו עומס יתר של חומצה לקטית הנגרם מהפרעה במחזור חומצות לימון. כחלק מהאבחון המטבולי נקבעות גם החומצות האורגניות בשתן וחומצות האמינו בסרום הדם. אם מאושרים את החשד למיטוכונדריופתיה, ניתן ליטול דגימת שרירים באמצעות ביופסיה של שריר. ניתן לאשר את האבחנה כאן על ידי איתור סיבים אדומים מרופדים כביכול. הוכחות מסופקות על ידי מכתים טריכרום של גומוי.

סיבוכים

עם מחלה מיטוכונדריאלית, הנפגעים סובלים בדרך כלל ממחלות שונות. ברוב המקרים המחלה גורמת לצניחת העפעפיים של הנפגעים ובכך לאסתטיקה מופחתת. זה יכול להשפיע לרעה על ההערכה העצמית ולהביא גם למתחמי נחיתות. ככלל, איכות החיים מופחתת משמעותית על ידי המחלה המיטוכונדריה.

זה גם לא נדיר להתרחש הפרעות גדילה ושיתוק של שרירי העיניים. גם מחלות של שריר הלב מתרחשות, שבמקרה הגרוע ביותר יכולות להיות קטלניות. הנפגעים נראים עייפים ומותשים ולעיתים קרובות סובלים ממיגרנות. כמו כן, הסיכון לשבץ מוחץ עולה באופן משמעותי, כך שתוחלת החיים של המטופל מופחתת משמעותית גם על ידי מחלה מיטוכונדרית.

זה מוביל לחולשת שרירים ובכך גם לחוסן מופחת. זה לא נדיר שקשיי בליעה גורמים לקשיים בנטילת מזון ונוזלים. טיפול סיבתי במחלה מיטוכונדריאלית אינו אפשרי. הנפגעים תלויים אפוא בתזונה מיוחדת ועליהם להימנע מפעילות מעוררת פחד. ישנן מגבלות שונות בחיי היומיום.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

תנועות עיניים לא סדירות הן סימן להפרעה קיימת. אם התסמינים נמשכים לאורך זמן רב או אם הם מתגברים בעוצמה, יש לפנות לרופא. מכיוון שהמחלה מתחילה בגיל 20, הסימפטומים המופיעים מדאיגים, במיוחד בקרב צעירים. אם יש שינויים חזותיים בצורת העיניים, יש סיבה לדאגה. אם יש לך עפעפיים שמוטים או אם יש לך בעיות בראייה, תזדקק לרופא. אם האדם הנוגע בדבר סובל משיתוק שרירי העיניים, יש לפנות לרופא. הפרעות בצמיחה ואי סדרים בקצב הלב הם אינדיקציות נוספות לאורגניזם של ליקוי בריאותי.

אם לאדם הנוגע בדבר יש תחושה שהלב לא עובד מספיק או שיש קושי בנשימה, רצוי לבקר אצל רופא. על ידי רופא להבהיר חולשת שרירים כללית, ביצועים לקויים ובעיות זיכרון. יש לדון ברופא עם קשיי בליעה, קומתו קצרה או מחלת סוכרת קיימת. אם האדם המודאג מבחין בחריגות אחרות, מומלץ לבצע בדיקה אינטנסיבית לבדוק את מצבו הבריאותי הכללי. ירידה בראייה מגיל הבגרות הצעירה ואילך יכולה לנבוע מפגיעה ברשתית שנגרמה כתוצאה ממחלה מיטוכונדריאלית. לפיכך מומלץ לסובלים מהתייעצות עם רופא בנוסף לאופטיקאי.

טיפול וטיפול

Mitochondriopathies הם בדרך כלל תורשתיים, כך שלא ניתן לבצע טיפול סיבתי. ייצור האנרגיה מוגבל מאוד במחלות המיטוכונדריה. לכן על הנפגעים לצרוך אנרגיה רבה ככל האפשר בצורה של שומנים וגלוקוזה. יש להבטיח אספקה ​​מספקת של מינרלים ומים. יש להימנע ככל האפשר מכל מצב פיזי שמביא לצריכת אנרגיה מוגברת. זה כולל ספורט למשל.

אבל עליות הטמפרטורה הולכות גם יחד עם דרישת אנרגיה מוגברת. לפיכך תמיד יש להפחית חום בקרב חולים במחלה מיטוכונדריאלית. התקפים גם צורכים אנרגיה רבה. כאן נדרש טיפול עקבי. עם זאת, אסור להשתמש בתרופות המעכבות את שרשרת הנשימה. שרשרת הנשימה לקויה כבר במחלת המיטוכונדריה ואינה יכולה עוד לסבול מגבלות נוספות. ניתן לטפל בעומס יתר על חומצה לקטית עם חומרי חיץ. ויטמינים וקופקטורים יכולים לשמש כתמיכה.

תחזית ותחזית

עד כה, לא ניתן לרפא חולים עם מחלת המיטוכונדריה. תחזית לנפגעים תלויה בעיקר באיזו מוקדם מופיעים הראשונים של התסמינים האופייניים, באיזו מהירות המחלה מתקדמת וכמה חמורים התקפים. עם זאת, ניתן בקלות לשפר את תוחלת החיים ואיכות החיים בעזרת טיפול מותאם.

האם טיפול עוזר ואיזה טיפול מיועד למחלה מיטוכונדרית שונה מאוד עבור כל מטופל ודורש טיפול מתמיד על ידי מומחים המתמחים במחלה זו. תסמיני המחלה מופיעים בדרך כלל בגיל ההתבגרות או בבגרות המוקדמת. אף על פי כן, תינוקות יכולים להיות מושפעים מהמחלה. ככל שהנפגעים חולים מוקדם יותר, כך המחלה מתקדמת בדרך כלל.

בנוסף, התסמינים לרוב חמורים יותר במקרה זה מאשר אצל חולים שחולים הרבה יותר מאוחר. במקרים אלה המחלה בדרך כלל מתקדמת לאט יותר ועם תסמינים קלים יותר באופן משמעותי. עם זאת, קורסים קשים ומהירים מאוד אפשריים גם בקרב מבוגרים צעירים יותר. אפשרויות הטיפול גדלו משמעותית בשנים האחרונות. באמצעות שיטות שנחקרו לאחרונה בהן מנותחים את החומר הגנטי, יש לצפות בשנים הקרובות שניתן לטפל טוב יותר במחלות המיטוכונדריה.

מְנִיעָה

בחלק גדול מהמקרים המחלה המיטוכונדרית היא תורשתית. זו הסיבה שאין מניעה יעילה. עם זאת, חלק מהמחלות המיטוכונדריות מועדפות גם על ידי השפעות סביבתיות. מכיוון שעדיין לא הובהר סופית אילו השפעות סביבתיות יכולות להשפיע לרעה, כרגע אין כאן גם הצעות מניעה.

טִפּוּל עוֹקֵב

יש להמשיך בטיפול במחלות מיטוכונדריאליות לצמיתות. טיפול מעקב מתמקד במתן המטופל לתמיכה הטיפולית הנחוצה. בנוסף, יש לבדוק ולהתאים את צריכת התרופות באופן קבוע. על המטופלים להתייעץ עם הרופא בפרקי זמן קבועים.

המצב הבריאותי הנוכחי נדון עם הרופא. יש לברר ולהקל על כל תלונות על ידי התאמת הטיפול. הטיפול לאחר הטיפול כולל גם התאמות תזונה קבועות. מכיוון שתנודות מטבוליות מתרחשות במחלה המיטוכונדריה, יש למדוד שוב ושוב ערכים שונים כמו דופק ולחץ דם.

בנוסף, יש לעקוב אחר הטיפול בתוספי מזון. התזונאית האחראית בודקת את יעילות הוויטמינים שנקבעו ומתאימה את המינון במידת הצורך. אילו מדדים מועילים ונחוצים כחלק מטיפול המעקב תלוי בתסמינים המתאימים. בעיקרון, יש לעקוב אחר התסמינים הנוירו-שרירים כדי לאתר מוקדם את הסיבוכים.

שלבי מעקב נוספים תלויים בדרך כלל מאוד משתנה של המחלה. מחלת המיטוכונדריה מתקדמת במהירות, וזו הסיבה שרוב החולים זקוקים לטיפול רפואי מספר פעמים בחודש. במקרים חמורים יש צורך בטיפול שוטף.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

לא ניתן לטפל במחלה מיטוכונדריאלית באופן סיבתי. עם זאת, ניתן לתמוך בטיפול סימפטומטי במספר אסטרטגיות ומדדים.

אם מתרחשת חום, יש לנקוט באמצעים מתאימים להפחתת חום הגוף. שיטות קלאסיות כמו רפידות קירור או עטיפות יוגורט הוכחו כיעילות. הליכה קצרה באוויר הצח יכולה גם לעזור, בתנאי שטמפרטורת החוץ אינה נמוכה מדי. בהחלט צריך להתייעץ עם רופא במקרה של התקפים. במקביל, יש לנקוט באמצעי עזרה ראשונה כדי להקל על הסיכון לפציעה מנפילות והתכווצויות עצמן. במידת האפשר, האדם שנפגע צריך לשכב על גבו ולהרגיע את החלק הצפוף בגוף בעיסויים עדינים. אם ההתכווצויות מתרחשות במספר גפיים, טיפולי חום יכולים לעזור. הסימפטומים בדרך כלל שוככים לאחר מספר דקות אם השרירים המושפעים נרגעים ונינוחים בעקביות.

אלטרנטיבה טובה ממשק הבית היא שמן היבלת של סנט ג'ון. התרופה הצמחית עוזרת בעיקר להתכווצויות קלות בשרירים ותורמת להרפיה הכוללת. ויטמינים ומינרלים מספקים תמיכה. אם התסמינים נמשכים זמן רב מהרגיל או אם מופיעים תסמינים חריגים, יש לפנות לרופא.