המחלה שלה

המחלה שלה מוקצה לקבוצה של מחלות אגירת גליקוגן והיא מחלה המאופיינת ברוב המקרים במחסור באנזים ספציפי. אנזים זה הוא מה שמכונה אנזים אלפא-גלוקן פוספורילאז, שנמצא במיוחד בכבד.

מהי המחלה שלה?

עם המחלה המחלה שלה זוהי מחלה מטבולית בה נפגעת אחסון הגליקוגן. המחלה עוברת בתורשה כתכונה רצסיבית אוטוסומלית או קשורה ל- X. בשם הגרמני מכונה לעתים קרובות מחלת הרס בנוכחות מה שנקרא גליקוגנוזה סוג VI.

מחסור פתולוגי של זרחן בכבד פירושו שלא ניתן לפרק את החומר הגליקוגני מספיק. כתוצאה מכך הגליקוגן נשאר בכבד ולא יכול לשמש כמקור אנרגיה על ידי הגוף. מלבד הכבד, ברוב המוחלט של המקרים אף איברים אחרים לא מושפעים מהמחסור בזרחן באמצעות מחלת הרס.

סיבות

ישנם מספר גורמים פוטנציאליים למחלת הרס. באופן כללי זה נוגע למומים באנזים במערכת הפוספורילאז קינאז בכבד ובשרירים, שהם מולדים. הגורמים כידוע הם פגם שקשור ל- X במה שנקרא פוספוריאלאז ב-קינאז של הכבד, פגם בפוספוריאלאז בכבד ושילוב של כישלון פוספוריאלאז ב-קינאז בשרירים ובכבד.

ביחס לפוספורילאז בכבד, נוצר קשר למוטציות בגן מסוים, הגן PYGL. הגן PHKB זוהה בכל הקשור לפגם המשולב של זרחן שריר וכבד.

תסמינים, מחלות וסימנים

ברוב המקרים הסימפטומים של מחלת הרס מופיעים בילדות ובגיל ההתבגרות. המחלה מאופיינת בדרך כלל על ידי מהלך קל יחסית. התסמינים העיקריים האופייניים למחלה המחלה שלה כוללים הגדלה פתולוגית של הכבד (שם רפואי hepatomegaly) וכן פיגור בגדילה.

בנוסף, עלולה להתרחש היפוגליקמיה קלה עד בינונית, אך הדבר חוזר ונסגר עם העלייה בגיל. במקרים רבים, ההפטומגליה שוככת גם היא עם העלייה בגיל הגורם של האדם הפגוע ויכולה גם היא לנסיג מחדש לחלוטין. בכמה מוטציות דה-נובו הוכחו פעילויות אנזימים שיורית המלוות בקטוזה קלה כמו גם ברמות מוגברות של כולסטרול, טריגליצרידים וטרנסמינזות.

בכל הנוגע למום הקשור ל- X בזרחן הזרחני של הכבד, דווחו לעתים נדירות יותר קשרים למחלות גופניות כמו אוסטאופורוזיס, שחמת הכבד, מחלות נוירולוגיות, השמנת יתר בסיסית או עלייה ברמת הלקטט.

אבחון ומסלול של מחלה

ניתן לאבחן את המחלה שלה בוודאות רק באמצעות בדיקות מומחים וניתוחים במעבדה. ישנן אפשרויות שונות לאבחון אמין של מחלת הרס, אשר השימוש בה נשקל ביחס למקרה הפרטני. במקרים רבים פעילות אנזימים מופחתת של הכבד (שם רפואי פוספורילאז) משמשת כעדות.

באופן דומה, ירידה בפעילות האנזים הן בלוקוציטים והן באריתרוציטים יכולים לשמש עדות אפשרית למחלת הרס. בנוסף, ירידה ברמות הגליקוזה והלקט בקשר עם עלייה ברמות הטרנסמינזות מעידה גם על נוכחות של מחלת הרס. באופן כללי ניתן לאתר את מום האנזים הן בכבד והן בלימפוציטים.

בנוסף, גילוי גנטי מולקולרי של מוטציה של גנים מיוחדים בשילוב עם ממצאים קליניים מייצג אפשרות נוספת לאבחון מחלת הר.ביופסיית כבד יכולה להיחשב גם כמכשיר לאבחון מחלת הר.

סיבוכים

בגלל מחלת הרס, ילדים במיוחד סובלים כבר מתסמינים ומצוקות שונות. ברוב המקרים, הפרעות בגדילה והתפתחות הילד מתרחשות. זה לא נדיר שמוגבלים בחיי היומיום שלהם ותלויים בעזרה של אנשים אחרים. איכות חייו של המטופל מופחתת משמעותית על ידי מחלת הרס.

יתרה מזאת, גם פיגור שכלי יכול להתרחש, מה שעלול להוביל לקשיי למידה. כתוצאה מכך ילדים יכולים להפוך לקורבנות של הקנטות או בריונות ולפתח תלונות או דיכאון פסיכולוגי כתוצאה מכך. באופן דומה, למחלה השפעה שלילית מאוד על הכבד. טיפול סיבתי במחלת הרס אינו אפשרי.

הנפגעים תלויים אפוא בטיפולים שונים שנועדו להגביל את הסימפטומים. אולם לעיתים רחוקות ההפרעות נסוגות מעצמם בגיל מבוגר. ככלל, הטיפול מתבצע בעזרת תאי גזע. מדכאי חיסון יכולים גם להגביל את מחלת הרס. באופן כללי, לא ניתן לחזות אם זה יביא להפחתה בתוחלת החיים.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

התסמינים הראשונים של מחלת הרס מופיעים בילדות עד גיל ההתבגרות. במיוחד מורגשים הפרעות גדילה או נפיחויות בגוף. אם בהשוואה ישירה לילדים באותו גיל ניתן להבחין בגודל גוף מופחת משמעותית בתהליך הגדילה, יש לדון במידע עם רופא. יש להתייעץ עם רופא גם אם יש נפיחות בפלג הגוף העליון ברמה של הכבד. יש לבחון ולהבהיר האם קיימת הגדלה של האיבר. אם יש הפרעות תפקודיות כלליות, חריגות או שינויים בעור, או אם הכונן מופחת, נדרש רופא.

אם צבעו של צבע חיוור או צהבהב, יש לפנות לרופא. אי שקט פנימי, עצבנות מוגברת כמו גם הפרעות בריכוז מצביעים על ליקויים בריאותיים שיש לבחון ולטפל בהם. התקפות עם תשוקה ועייפות קשה או עייפות הם סימנים נוספים לחוסר סדירות קיים. אם התסמינים נמשכים מספר ימים או שבועות, יש לפנות לרופא. אם יש בעיות התנהגות, בעיות רגשיות או פסיכולוגיות, או אם נצפתה התנהגות גמילה חזקה, יש סיבה לדאגה. ביקור רופא הכרחי בכדי שניתן יהיה להבהיר את הגורם. יש להציג בפני רופא גם ירידה בביצועים התקינים.

טיפול וטיפול

הטיפול במחלת הרס עם גליקוגנוזה מסוג VI יכול להיות סימפטומטי בלבד ברוב המוחלט של החולים שנפגעו, ולפיכך יש להימנע מתסמינים. בהקשר זה, המטרה העיקרית של הטיפול היא רק מניעה של שלבים היפוגליקמיים. על מנת להיות מסוגלים לבצע טיפול מונע זה, יש צורך בפרוגנוזה טובה הכוללת של מחלת הרס למקרה הפרט.

לעומת זאת, במקרים מורכבים יותר, יש לפצות הפרעות מטבוליות קיימות ולפצות את תפקודן של האיברים. בנוסף, יש לקחת בחשבון גם טיפול תזונתי נלווה. יש לאפיין את הדיאטה בארוחות עשירות בפחמימות ובקטנות. השימוש בתרופות נגד חיסון יכול לשמש כטיפול תרופתי.

ניתן לטפל במחלה שלה גם בניתוח באמצעות השתלת תאי גזע. עם זאת, במקרים רבים אין צורך בטיפול במחלת הרס. עם זאת, הרופא חייב להיות תחת פיקוח בצורה של בדיקות סדירות.

להיות מסוגלים לנקוט מיד אמצעים טיפוליים מתאימים במקרה של החמרה בתסמינים בודדים או במצב הכללי של המטופל הנוגע בדבר. באופן כללי ניתן לסווג את הפרוגנוזה למחלת הרס כטובה בעיקר.

אתה יכול למצוא את התרופות שלך כאן

תחזית ותחזית

המחלה שלה בדרך כלל מציעה פרוגנוזה טובה. המחלה נפתרת לרוב במהלך גיל ההתבגרות או בבגרות המוקדמת. עד אז, המחלה עוברת מהלך קל יחסית שלא גורם לתלונות עיקריות כלשהן. בדרך כלל מתרחשות יתר לחץ דם, היפוגליקמיה ובעיות גדילה. על ידי ביטול תסמיני המחסור ניתן להימנע מתלונות חמורות.

תנאי מוקדם הוא בדרך כלל דבקות קבועה בתזונה הקפדנית. יחד עם אורח חיים או הריון לא בריאים, מחלת הרס יכולה להתפתח למצב כרוני שעלול לגרום לסיבוכים קשים. שינוי באורח החיים או טיפול מקיף בהריון משפרים את הפרוגנוזה ומאפשר למטופל לנהל חיים נורמליים יחסית ללא הגבלות בולטות.

המחלה שלה מביאה לעתים קרובות לתלונות רגשיות שיש לטפל בהן. מצבי רוח דיכאוניים, המתפתחים גם בגלל חוסר האיזון ההורמונלי, הם אופייניים. הבעיה העיקרית הן המגבלות הפיזיות, שמביאות גם להפחתת איכות חיים. ניתן להימנע מסיבוכים באמצעות תזונה ממוקדת ובדיקות סדירות על ידי הרופא. הפרוגנוזה נעשית על ידי המומחה תוך התחשבות בתסמינים ובטיפול שנבחר.

מְנִיעָה

מכיוון שמחלת הרס היא מחלה תורשתית הנובעת ממוטציות גנים או פגמים כרומוזומים מסוימים, למשל, אין אמצעי מניעה למחלה עד כה. מכיוון שמחלת הרס שלה מופיעה בעיקר אצל ילדים ומתבגרים, חיוני להתחיל בדיקות רפואיות מייד כאשר מופיעים התסמינים.

לאחר מכן הרופאים המטפלים יכולים להזמין אמצעי מניעה וטיפול המתאימים לתמונה הקלינית האישית. זה יכול להשפיע לטובה מאוד על הפרוגנוזה למחלת הרס.

טִפּוּל עוֹקֵב

טיפול לאחר טיפול במובן האמיתי של המילה אינו זמין למחלה המטבולית הגנטית מחלת הר. סיבת המחלה אינה ניתנת לריפוי. הבסיס לבריאות טובה למרות הסבל הוא תזונה מתאימה ובדיקות. בהתאמה, בדיקות המשך נובעות רק מבדיקות לבקרת הצלחת הטיפול.

זה מספיק לכל הצורות הקלות יותר של גליקוגנוזה מסוג VI. לרוב אין סיבוכים רפואיים אשר יביאו להמשך טיפול ומדדי מעקב. בהתאם, אין מעקב רפואי במובן הצר יותר. המצב שונה אם מוגבלות תפקודי האיברים במקרים חמורים יותר.

הכבד בפרט יכול לסבול מהמחלה המטבולית ולעיתים יכולים להופיע שינויים פתולוגיים ברקמות ושחמת. בהתאם, לעיתים יש צורך באמצעים כירורגיים עד להשתלה. התוצאה מעלה את הצורך במעקב רפואי לייצוב המטופל ולהבטיח קבלת חומר התורם על ידי גופו של המטופל. מתוכננות בדיקות המשך.

בסך הכל, מומלץ לכל הנפגעים לבדוק את חילוף החומרים שלהם בפרקי זמן קבועים. תנאי מחיה משתנים ושינויים גופניים גורמים לעיתים צורך להתאים את הטיפול, שאת הצלחתו יש לפקח גם על ידי בדיקות המשך.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

חולים הסובלים ממחלת הרס צריכים בראש ובראשונה להתאים את הרגלי היומיום שלהם ובעיקר לתזונתם. על התזונה לספק אנרגיה לטווח הארוך ולייצב את רמת הסוכר בדם על מנת למנוע את שלבי ההיפוגליקמיה.

יש להימנע מתקופות צום ארוכות יותר. על המטופלים לאכול ארוחות קטנות בתדירות גבוהה יותר ולאכול תזונה מאוזנת. יש לצרוך רק פחמימות רעות וסוכרים פשוטים בכמויות מוגבלות. במקום זאת, ניתן להשתמש בקורנפלור לא מבושל ובמזונות אחרים המתעכלים באטיות כדי לייצב את רמות הסוכר בדם.

טיפול מובנה משפר את הרווחה ואת הביצועים הגופניים והנפשיים. על המטופלים לעבוד עם הרופא שלהם ותזונאית כדי לבסס תזונה מתאימה המותאמת לתסמינים האישיים שלהם.

בנוסף, קיימים אמצעי ספורט. הליכה קצרה תעזור במהלך שלב היפוגליקמי. בכל מקרה במקרה של תסמינים חמורים, יש ליידע את הרופא, מכיוון שעלולים להיווצר סיבוכים חמורים. בקשר לטיפול תרופתי ניתן לטפל היטב במחלת הרס באמצעות אמצעי העזרה העצמית שהוזכרו. במקרים חמורים יש צורך בטיפול אשפוז במרפאה מומחית.