טריזומיה 13 (תסמונת פטאאו)

טריזומיה 13, גם כ תסמונת פטאו ידוע הוא פגם גנטי נדיר בו כרומוזום 13 מופיע שלוש פעמים במקום השניים הרגילים. זה מוביל לשלל מחלות ומאפיינים גופניים שונים, שרובם מובילים למוות בגיל הרך. לאחר תסמונת דאון וטריסומיה 18, טריזומיה 13 היא אחת החריגות המשולשות הידועות ביותר.

מהי טריזומיה 13?

עם אדם עם טריזומיה 13 כרומוזום 13 קיים שלוש פעמים. יש לו 47 במקום 46 כרומוזומים. הבחנה נעשית בין סוגים שונים של תסמונת פטאו.

זה תלוי אם כל תאי האורגניזם מושפעים משליש 13 או רק חלק. חומרת הליקויים הנובעים מהטריסומיה משתנה. זה כולל הפרעות גדילה כמו גם עודף אצבעות או אצבעות הרגליים או מומים בפנים.

אם מתרחשת טריזומיה 13, תוחלת החיים של הילד שנפגע מופחתת באופן דרסטי. מעטים מהם חיים בני למעלה מעשר. רוב הילדים עם טריזומיה 13 נפטרים תוך שבועות או חודשים מיום הלידה.

סיבות

הגורמים ל טריזומיה 13 נמצאים בעיקר בחלוקת הכרומוזומים החורגת. זה עדיין לא מסביר כיצד מתרחשת אי התאמה זו. יש אינדיקציות לכך שההתרחשות של טריזומיה 13 יכולה להיות קשורה לגיל המוגבר של האם של הילד.

תלוי בסוג של טריזומיה 13. יש כבר אינדיקציות לסוג של טריזומיה 13. בגנום של האם.הסימפטומים של תסמונת פטאו נגרמים כתוצאה מעודף הכרומוזום בצורות שונות. הם לפחות מבוטאים בשלישיית פסיפס 13. בגרסה זו, זוגות הכרומוזומים אינם מופרדים ושלושה כרומוזומים אינם נוצרים בתא אחד רק בחלק מהתאים.

מהלך של טריזומיה 13 חלקית נחלש באופן דומה, בו הכרומוזום 13 משתנה באופן חלקי רק בתאי העובר במהלך ההיריון.

תסמינים, מחלות וסימנים

המחלה גורמת לתסמינים רבים, הן במראה והן באיברים הפנימיים. המראה השכיח של שלושה סימנים נחשב למאפיין. הראשונה היא שפתה וחזה שסע, כאשר רווח עובר דרך הלסת העליונה, השפה העליונה וגג הפה. באופן קולוני, מום זה נקרא הרליפ. הסימן השני הוא מיקרוצפליה (ראש קטן) ומיקרופלטליה (עיניים קטנות).

הראש הקטן בעל צורת גולגולת לא תקינה וגורם למוח לצמוח פחות. העיניים הקטנות לרוב מופחתות בלבד, יתכנו אמטרופיה או עיוורון. יתכן ושתי העיניים יתמזגו לאחת (ציקלופיה).

התסמין השלישי של תסביך המשולש הוא אצבעות או אצבעות אצבעות נוספות (polydactyly). בדרך כלל יש חוליה שישית על הידיים או הרגליים, כך ששתי עשרה אצבעות או שתים עשרה אצבעות רגליים מונחות. בנוסף לסימנים האופייניים הללו, ניתן גם לפגום בלב.

לעיתים קרובות מתרחש מום של מחיצת החדר, בו יש נזק לספונדום בין חדרי הלב. הם יכולים להוביל ללב מוגדל ויתר לחץ דם ריאתי. האוזניים עמוקות במיוחד והאף שטוח או נעדר. מומים של עצבי הגולגולת, המוח, הכליות, שלפוחית ​​השתן, אברי המין, כלי הדם והשלד נמנים גם הם עם תסמיני המחלה.

אבחון וקורס

א תסמונת פטאו ניתן כבר להכיר במהלך ההיריון. במהלך האבחנה לפני הלידה, הגניקולוג בוחן סטיות בהתפתחות העובר. אם הוא מגלה תכונות מיוחדות המאפיינות במיוחד את תסמונת פטאו, יבוצע ניתוח כרומוזום, כפי שמתבצע גם אם יש חשד לתסמונת דאון.

ההתוויות לתסמונת פטאו כוללות, במיוחד, מומי לב בעובר או הפרעות התפתחותיות וסטיות בכמות מי השפיר אצל נשים הרות. הפרוגנוזה של ילד שנולד עם טריזומיה 13 היא ירודה.

התמותה גבוהה מאוד בשבועות הראשונים לחיים. המומים לרוב מסכני חיים שכן הם משפיעים לא רק על הגפיים אלא גם על האיברים הפנימיים כמו הלב והכליות. טריזומיה 13 נחשבת לסיבה רפואית להפלה.

סיבוכים

טריזומיה 13 מביאה בדרך כלל למספר מומים ועיוותים שונים בגופו של האדם. החולים סובלים גם מהפרעות קשות בצמיחה והתפתחות. מיד לאחר הלידה הילדים סובלים מעודף משקל קשה וסובלים גם הם מהפרעה התפתחותית במוח.

זה מוביל לפיגור שכלי ולהגבלות קשות בחיי היומיום. רוב הנפגעים תלויים בעזרה של אנשים אחרים בחיי היומיום שלהם בגלל טריזומיה 13. בחלק מהמקרים המצב גורם גם לסובלים משש אצבעות. במיוחד בילדותה המחלה יכולה להוביל לבריונות או להקניטות בגלל המומים ובכך גם לגרום לתלונות פסיכולוגיות.

ככלל, ההורים והקרובים בשלישיית 13 סובלים גם מתלונות פסיכולוגיות קשות. תוחלת החיים של הילד מופחתת משמעותית גם בגלל מומים באיברים הפנימיים. מאחר וטיפול סיבתי בתסמונת אינו אפשרי, מטפלים רק בסימפטומים. אין סיבוכים מיוחדים. האבחנה של טריזומיה 13 מביאה לעיתים קרובות להפסקת ההיריון.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

האדם הפגוע חייב לפנות לרופא בכל מקרה עם טריזומיה 13. מחלה זו אינה יכולה לרפא את עצמה ולכן תמיד יש לבצע טיפול רפואי. ככל שמוכרים ומטפלים במחלה מוקדמת יותר, כך בדרך כלל המשך יהיה טוב יותר. אולם ברוב המקרים המחלה גורמת למוות בילדות.

לכן הורים וקרובי משפחה בפרט תלויים בטיפול פסיכולוגי כך שלא יהיו דיכאון או התסכלויות פסיכולוגיות אחרות. יש להיוועץ ברופא לצורך טריזומיה 13 אם האדם הנוגע בדבר סובל ממום בפנים. ראשו של האדם שנפגע הוא בדרך כלל קטן מאוד, וגם העיניים קטנות משמעותית. יתר על כן, מום בלב יכול להעיד על המחלה ויש לבחון אותו על ידי רופא.

ניתן לאתר את המחלה על ידי רופא ילדים. עם זאת, טיפול נוסף מתבצע על ידי רופא מומחה. אם ההורים רוצים להביא ילדים לעולם שוב, יש לבצע ייעוץ גנטי על מנת למנוע הישנות של טריזומיה 13.

טיפול וטיפול

טיפול בשעה טריזומיה 13 תלוי בפגמים הקיימים במקרה האינדיבידואלי. בגלל שיעור התמותה הגבוה, התסמינים מקלים לרוב רק.

אם ילדים עם טריזומיה 13 נולדים בחיים, תמיד יש לארגן טיפול רפואי באופן פרטני. בתסמונת פטאו מתרחשות לעיתים קרובות מומים בצורת שפה וחזה שסועים. אחת מהטיפולים הנחוצים היא הגברת כישורי השפה. יש גם טיפול בתנועה ותמיכה חברתית ופסיכולוגית להורים העומדים בטיפול בילדים.

התערבויות כירורגיות לתיקון המומים בתסמונת פטאו עדיין נדירות. עם זאת חל שינוי בטיפול הרפואי. זה מגדיל את תוחלת החיים של ילדים הסובלים משלישית 13, אפילו אם עדיין לא ניתן להעריך אותו כגבוה במיוחד.

מְנִיעָה

האם טריזומיה 13 אם מתגלה בזמן טוב לפני הלידה, עולה לעיתים קרובות שאלת סיום ההיריון. עם זאת, מניעה אמיתית למניעת טריזומיה 13 אינה אפשרית מכיוון שההתפתחות אינה בשליטת ההורים. מצד שני, הסבירות להישנות של טריזומיה 13 בהריון חדש רק מוגברת מעט.

טִפּוּל עוֹקֵב

מאחר שתוחלת החיים של ילדים עם טריזומיה 13 נמוכה, תמיכה פסיכולוגית בהורים ובני משפחה אחרים ממלאת תפקיד חשוב בטיפול המעקב. בעזרת תמיכה רגישה ומקצועית, המצב הקשה יכול להשתלט טוב יותר על ידי כל המעורבים.

הטיפול בהורים ואחים לא צריך להפסיק גם לאחר מותו של הילד שנפגע. לא ניתן לקבוע כמה זמן הטיפול במעקב הגיוני. זה תלוי במצב המשפחתי האינדיבידואלי ורצונותיהם של הקרובים. טיפול מעקב רפואי נועד בעיקר להציע לילדים עם תסמונת פאטאו את איכות החיים הטובה ביותר.

יש לבחון מומים פיזיולוגיים קיימים באופן קבוע. בדרך זו ניתן לקבוע בשלב מוקדם אם מצבו של המטופל הידרדר. אם הריון חדש מתרחש לאחר שאישה ילדה ילד עם טריזומיה 13, הסיכון להישנות של פגם גנטי זה רק מוגבר מעט. לכן אין צורך לבצע אמצעים מיוחדים.

משפחות רבות עדיין נוקטות בייעוץ גנטי כדי לעזור להם להרגיש בטוחים יותר. במהלך הריון שלאחר מכן, בדיקת מי שפיר יכולה לשלול טריזומיה 13 חדשה. עם זאת, המעורבים צריכים תמיד לזכור שבדיקה זו מגדילה את הסיכון להפלה.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

חשוב לדעת כי טריזומיה 13 אינה נוגעת לילד בלבד. יש לראות בהורים (המצפים) גם סבל במצב קשה זה. יתכן שתידרש תמיכה פסיכולוגית על מנת שתוכל להתמודד טוב יותר עם ההתמודדות עם המחלה. במוסדות רפואיים רבים ובמרפאות מיוחדות, לפיכך, ניתנת להורים פסיכולוג שילווה אותם. זה מקל על רבים ליהנות מהזמן שיכולים להיות עם ילדם.

אך ברגע שאובחנה טריזומיה 13, הורים רבים סובלים מאי שקט, נדודי שינה ועצב עמוק. עם זאת, בכדי שהם עדיין יוכלו ליהנות מהזמן המוגבל עם תינוקם, תרופות ביתיות קטנות יכולות להקל על חלקם. אלה כוללים צמחי מרפא ועשבי תיבול שיש להם השפעה מרגיעה. לבנדר ידוע בעיקר כאן. שמנים אתרים יכולים גם לספק מעט רגיעה.

זה נותן להורים רבים תחושה טובה לדעת שהם לא לבד במצבם. יש רשתות שונות להחלפה באינטרנט. כאן תוכלו למצוא המלצות מההריון ומהזמן עם הילד. העמותה לעזרה עצמית משפחתית LEONA e.V. מציעה לא רק מידע רב אלא גם רשת המאפשרת חילופי דברים עם הורים אחרים שנפגעו.