מחלת קראבה

של ה מחלת קראבה היא מחלת אחסון תורשתית הגורמת לפירוק של מערכת העצבים. הגורם לתופעה זו הוא מוטציה כרומוזומלית. עד כה המחלה חשוכת מרפא.

מהי מחלת קראבה?

תחת מחלת קראבה הרופא מבין מחלת אחסון נדירה ממשפחת המוח הקטן. המחלה נקראת גם לויקודיסטרופיה של תאים גלובוליים ידוע. המחלה נקראת על שם הרופא הדני קנוד קראבה. הוא היה הראשון שתיאר בפירוט את המחלה התורשתית הרססיבית האוטוסומלית. במחלת קראבה, מוטציה של גנים גורמת להצטברות תרכובות רעילות בגוף. בנוסף לצורת האינפנטילית, קיימת צורה מיוחדת של המחלה שרק נכנסת לבגרות.

הבחנה ממחלת קראבה היא מחלת גושה. זוהי גם מחלת אגירה תורשתית המבוססת על מוטציה גנטית. בשתי המחלות לנפגעים אין אנזים. במחלת קראבה, זהו האנזים β-galactosidase. ללא galactocerebrosidase, מתרחשת פירוק של מערכת העצבים. מחלת גושה, לעומת זאת, כוללת את האנזים גלוקוצ'רברוסידאז, שלמחסור בו השפעות אחרות על האורגניזם.

סיבות

הגורם למחלת קראבה הוא פגם בגן ה- GALC. גן זה ממוקם בכרומוזום 14 ונמצא בסעיף q3.1. בתרגום ביולוגי, ה- mRNA מתורגם לחלבונים על בסיס התבנית. הגן GALC הוא הוראות הבנייה לגלקטוצ'רברוסידאז האנזימטי במהלך התרגום. פגם בגן זה גורם לשגיאות תרגום. במקרה של מחלת קראבה, מחיקה מתרחשת, כלומר האדם שנפגע חסר לחלוטין את האנזים גלקטוצרברוסידאז.

כתוצאה מכך, חומרים מצטברים באורגניזם המתעוררים במהלך חילוף החומרים של המיאלין. המיאלין הוא הבידוד של סיבי העצב במערכת העצבים. האנזים galactocerebrosidase מפרק את התוצרים המטבוליים של מיאלין לגלקטוזה וגלקטוצרברוזידים. אם האנזים חסר, פירוט זה כבר לא יכול להתרחש. מעל הכל מצטברים הגלקטוזרברוזיד והפסיכוסין. פסיכוזין מזיק לאוליגנדנדרוציטים, המבטיחים שמירה על מיאלין.

תסמינים, מחלות וסימנים

חולים במחלת קראבה סובלים מתופעות דומות כמו חולים בטרשת נפוצה. שתי המחלות קשורות בהפחתת דרכי העצב. לעיתים קרובות בולטת התפוררות זו כהפרעות חושיות. עקב התפלגות המיאלין, מהירות הולכת העצבים של המטופל מופחתת. תלוי באיזה אזור במערכת העצבים נפגעת כעת, עלולות להיווצר ליקויים מוטוריים וקוגניטיביים.

ניתן להעלות על הדעת שיתוק, אך יכולת התפיסה נפגמת גם כן. לדוגמא, עיוורון עשוי להתרחש בנסיבות מסוימות. חירשות אפשרית גם כן. בדרך כלל כבר לא ניתן להפעיל את הרפלקסים של המטופל. במחלת קראבה הילדית, בדרך כלל הסימפטומים מתחילים לאחר גיל מספר חודשים. התינוקות שנפגעו סובלים מהתקפי צעקה ומתעצבנים בקלות. הרגליים נמתחות לרוב טוניק כתגובה לגירויים חיצוניים. ההתפתחות נעצרת והזרועות מתכופפות ללא הרף. יתר לחץ דם וחום.

אבחון ומסלול של מחלה

כאשר מאבחנים את מחלת קראבה, על הרופא לשקול בעיקר טרשת נפוצה באבחון ההבדל. מדגם CSF יכול לספק מידע על הגורם להתפרקות. בטרשת נפוצה, אימונוגלובולינים נמצאים ב- CSF למרות מחסום הדם-מוח. במחלת קרבה, לעומת זאת, החלבונים מוגברים. כדי לאשר את האבחנה, ניתן לגלות גלקטוצרברוסידאז בלוקוציטים.

תרבויות פיברובלסטיות יכולות לעזור גם באישור האבחנה. הדבר נכון גם לניתוח גנטי החושף מוטציה בכרומוזום המקביל. הפרוגנוזה לצורת האינפנטילית של מחלת קראבה היא גרועה. הנפגעים מתים בגיל ממוצע של 13 חודשים. הפרוגנוזה חיובית יותר לצורה המיוחדת בבגרות, מכיוון שהמחלה מתקדמת לאט יותר במקרה זה.

סיבוכים

ברוב המקרים, אנשים הסובלים ממחלת קראבה סובלים מהפרעות שונות של רגישות ושיתוק. כתוצאה מכך חיי היומיום של החולים מוגבלים במידה ניכרת והאנשים שנפגעו תלויים בעזרה של אנשים אחרים. איכות חיי המטופל מופחתת משמעותית גם על ידי מחלת קראבה.

אין זה נדיר שהמחלה תוביל לליקויים קוגניטיביים או מוטוריים ולכן יכולה גם לפגוע משמעותית בהתפתחותם של ילדים. יתר על כן, זה יכול להוביל גם להקנטות או בריונות אצל ילדים, מה שעלול לגרום לעתים קרובות לדיכאון או תלונות פסיכולוגיות אחרות.

יתרה מזאת, מחלת קראבה יכולה לגרום לעיוורון או חירשות. עיוורון פתאומי יכול להוביל לדיכאון קשה, במיוחד בקרב צעירים. תינוקות בוכים לרוב בגלל הסימפטומים וגם הם סובלים מחום. קרובי משפחה או הורים יכולים גם לפתח תלונות פסיכולוגיות או דיכאון כתוצאה מהמחלה.

לרוב ניתן לבצע טיפול רק בעזרת תרופות. עם זאת, ניתן להשתיל גם תאי גזע. אין סיבוכים מיוחדים. מחלת קראבה עשויה להפחית את תוחלת החיים של הנפגעים.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

הצורה הקלאסית של מחלת האחסון מחלת קראבה מוכרת כבר בגיל הרך. אם המשפחה יודעת שהמחלה תורשתית, הם יראו רופא במהירות. הסיכון שאחד מילדי המשפחה יפתח את מחלת קראבה הוא גבוה. עם זאת, האחים חולים רק עם סיכוי 1: 4. מחלת קראבה מתגלה לעיתים קרובות במהלך אבחון טרום לידתי.

מכיוון שלא ניתן לרפא את המחלה, הפסקת הריון אפשרית אם מצוין רפואית. לויקודיסטרופיה תאי גלוביד היא תמיד קטלנית בצורה אינפנטילית. הילדים בדרך כלל מתים לפני שהם הגיעו לגיל שנה. מלבד מתן הקלה בתסמינים של משככי כאבים למטרות פליאטיב, אין לרופא המטפל הרבה לעשות. הרופא יכול גם לרשום תכשירים ומרגיע הרגעה של שרירים.

האפשרויות הטיפוליות לצורות המיוחדות של מחלת קראבה המופיעות בהמשך הן דלות באותה מידה. מהלך המחלה איטי יותר, יתכן והתסמינים אינם חמורים ממש. בצורה המאוחרת של מחלת קראבה, רופאים יכולים לפעמים לשפר דברים בעזרת השתלת תאי גזע.

טיפול וטיפול

מחלת קראבה נחשבת לבלתי מרפא. אין טיפול סיבתי. בשונה מההפגזה של טרשת נפוצה, אי אפשר לעכב את מהלך מחלת קראבה. במקום להאריך את החיים, ההתמקדות הטיפולית היא אפוא בשיפור איכות החיים. על מנת להשיג מטרה זו, לרוב מתבצעות טיפולים תרופתיים עם תרופות נוגדות עווית.

למשככי כאבים ולרגעה יש השפעות סימפטומטיות חיוביות. בדרך כלל מטפלים בהורים לילדים הנגועים בפסיכותרפיה. בצורות מאוחרות של מחלת קראבה, בשונה מהצורה הילדית, עיכוב במהלך המחלה אפשרי. בהקשר זה, טיפולים בתאי גזע השיגו תוצאות טובות. כחלק מטיפול זה, תאי גזע בדם מתורם מועברים לחולה.

עם זאת, השתלת תאי גזע אלוגניים זה תמיד עסק מסוכן. בפרט, תגובות ודלקות דלקתיות אפשריות. עם ההתקדמות בטיפול גנטי יתכן ויהיה בעתיד לרפא את אלה שנפגעו ממחלת קראבה. כרגע התרחיש הזה עדיין רחוק.

תחזית ותחזית

למחלת קרבה יש פרוגנוזה גרועה. ילדים רבים נפטרים תוך שתים עשרה עד 13 חודשים מיום הלידה. ניתן להאריך את תוחלת החיים עם השתלת תאי גזע. תרופה למחלה הגנטית טרם אפשרית. ניתן לטפל במצב רק פליאטיבית. התסמינים מתקדמים עד שהילד נפטר, ולבסוף מתרחש מצב שאינו מגיב ברובו. מוות מתרחש כתוצאה מסיבוכים כמו אי ספיקת נשימה או אי ספיקת לב וכלי דם.

צורת התינוקות המאוחרת או הנעורים של מחלת קראבה מציעה פרוגנוזה טובה יותר. ילדים עם צורת נעורים יכולים לחיות עד גיל מספר שנים. הסימפטומים הראשונים מופיעים הרבה יותר מאוחר, מה שאומר שהתפתחותה של מערכת החיסון הושלמה ברובה. ההגנה הטובה יותר על הגוף פותחת אפשרויות טיפול נוספות ואת הסיכוי לחיים נטולי תסמינים יחסית.

עם זאת, צורת הנעורים גם היא קטלנית. המחלה מהווה נטל גדול על הילד וקרוביו. זו הסיבה שמשפחות מושפעות מקבלות ייעוץ מפורט, שבמהלכו נדונים גם הפרוגנוזה ואפשרויות הטיפול. העמותה ELA גרמניה e. ו 'מביא פרטים נוספים על הפרוגנוזה של מחלת קראבה.

מְנִיעָה

לא ניתן למנוע באופן ישיר מוטציות כרומוזומיות כמו מחלת קראבה. עם זאת, משפחות המתכננות את ילדן יכולות להשתמש בניתוח הרצף של ה- DNA שלהן כדי להעריך את הסיכון להעברת מחלות תורשתיות. אם ילד נפגע ממחלת קראבה, קיימת סבירות של כ- 25 אחוז בקרב ילדים אחרים.

טִפּוּל עוֹקֵב

מחלת קרבה כרגע אינה ניתנת לריפוי כמצב גנטי ולכן אין מעקב רפואי במובן הצר יותר. הקורס תמיד מסתיים בצורה קטלנית. אם המצב מתרחש בילדות או לאחר הלידה, יש ליידע היטב את ההורים על מחלת קראבה ועל הטיפול. רק לאחר מכן מכוון הטיפול הסימפטומטי בעיקר לבקרת עצבנות ושיתוק ספסטי. בשלבים המאוחרים יותר של המחלה, אמצעים פליאטיביים הם החשובים ביותר.

התסמינים זהים אצל אנשים המפתחים את המחלה בהמשך. עם זאת, התהליך איטי יותר, מה שיכול לתת לקרובי משפחה יותר זמן להתכונן ועדיין לבלות עם האדם הסובל ממחלת קראבה. טיפול מעקב ניתן לקרובי משפחה בצורה של טיפול פסיכולוגי, אם הדבר מבוקש. בדיקה גנטית יכולה לספק מידע גם על מידת הסיכון של צאצאים נוספים לסבול ממחלת קראבה.

ניתן להעלות על הדעת השתלת תאי גזע. עם זאת, לא ניתן להשיג אף תרופה באמצעות זה. אם מנסים להשתיל תאי גזע, נדרשים גם אמצעי הטיפול לאחר הטיפול. המשמעות היא למשל הגנה מיוחדת של המקבל מפני חיידקים, מכיוון שיש להחליש את המערכת החיסונית שלו לטיפול.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

מחלת קראבה טרם נרפאה. לכן, הורים לילדים הנגועים לרוב זקוקים לתמיכה טיפולית. ניתן לתמוך בטיפול תרופתי באמצעים שונים. ראשית כל, יש להקפיד על הילד מסביב לשעון כך שניתן יהיה להשתמש במהירות בתרופה במקרה של התכווצויות. מלבד משככי כאבים, פעילות גופנית והסחת דעת יכולים גם לספק הקלה.

יש לטפל תמיד בליקויים מוטוריים וקוגניטיביים במרפאה מומחית. על ההורים לשוחח עם הרופא האחראי על אפשרויות טיפול נוספות, שכן מחקרים על המחלה התורשתית הנדירה מתקדמים במהירות ושיטות טיפול חדשות נמצאות כל הזמן. בטרשת נפוצה ממש ניתן לטפל באמצעות פיזיותרפיה, עיסויים ותרגילי הרפיה שונים. זה מקל באופן יעיל על תסמינים אופייניים כמו רעידות או סחרחורות. תרגילי רצפת אגן קבועים יכולים לעזור לבעיות בעוצמה.

ניתן לשפר את איכות חיי הילד וההורים באמצעות ייעוץ פסיכולוגי מקיף. במיוחד לאחר תקופה ארוכה של מחלה, יש צורך לדון במצב החיים עם רופא מומחה ולפתח גישות טיפול חדשות. במקביל, יש לבצע משימות ארגוניות כמו הרשמה בגנים מיוחדים ורכישת עזרים.