מחלת מקארדל

בְּ מחלת מקארדל זוהי הפרעת ניצול אנרגיה עם סיבה גנטית. הנפגעים סובלים משתן כהה, חולשת שרירים, התכווצויות ונוקשות של שרירי השלד. עד כה, מחלת מקארדל אינה ניתנת לריפוי והיא מטופלת רק בתסמינים בעזרת טיפולי תזונה ופיזיותרפיה.

מהי מחלת מקארדל?

מחלת מקארדל הוא גם כ מיופתיה של מקארדל, כפי ש מחלת מקארדל אוֹ תסמונת מקארדל ידוע. לפעמים מחלת ניצול האנרגיה היא גם מ מחלת אגירת גליקוגן מסוג V הנאום. מחלת מקארדל נקראת על שם שתואר לראשונה על ידי בריאן מקארדל. בשנת 1951 תיעד רופא הילדים לראשונה פגם בפוספורילאז אלפא-גלוקן.

זהו האיזופורם של האנזים גליקוגן פוספורילאז. אנזים זה מופיע באופן ספציפי בשרירי השלד האנושיים ואחראי על השימוש בגלוקוז שם. פגם גנטי יכול לפגוע בפעילות הגליקוגן פוספורילאז ובכך לעורר הפרעה של ניצול אנרגיה. הגוף אוגר את מקור הגלוקוזה באנרגיה בשרירים בצורה של גליקוגן. הגליקוגן פוספורילאז ממיר את הגליקוגן חזרה לשאריות גלוקוז. באופן זה, האנזים מספק לגוף חומר לייצור אנרגיה במהלך גליקוליזה או מחזור חומצת לימון חמצונית. תהליך אספקה ​​זה מופרע במחלת מקארדל.

סיבות

מחלת מקארדל נגרמת על ידי מום גנטי והיא מחלה תורשתית נדירה יחסית. הפגם באנזים הגנטי משבש את הידלדלות הגליקוגן לגלוקוז. כתוצאה מכך הגליקוגן מצטבר והאורגניזם כבר לא מספק מספיק אנרגיה. המונח מוטציה PGYM משמש לרוב בקשר הסיבתי למחלת מקארדל.

מחלת מקארדל מועברת בירושה רצסיבית אוטוזומלית. המשמעות היא שרק צאצאים של שני נשאים של מום הגנים יכולים לפתח את התופעה. ההסתברות לכך היא אחד מכל ארבעה עם שני נשאים של פגם הגנים. אך ישנה סבירות גבוהה לא פחות שיהיה להם ילד בריא. ההסתברות של ילד ללא תסמינים עם הפגם הגנטי נאמד ביחס של שניים עד ארבעה.

תסמינים, מחלות וסימנים

תסמונת מקארדל מתבטאת בדרך כלל בשנים הראשונות בצורה של עייפות ותשישות. התסמינים מופיעים בתדירות גבוהה יותר לכל המאוחר בבגרותם הצעירה. הפרעת ניצול האנרגיה מורגשת בצורה הברורה ביותר בשרירי השלד. עמידות מופחתת של השרירים, התכווצויות שרירים, נוקשות וכאבי שרירים הם מהסימפטומים המוקדמים הנפוצים ביותר.

חולים רבים מדווחים גם על שינוי צבע שתן כהה. שינוי צבע זה בדרך כלל נובע מתוצרי פירוק שרירים בהקשר של הגברת נזק לשרירים. התסמינים המתוארים מופיעים בעיקר לאחר מאמץ קיצוני או עם מאמץ שרירים ממושך כמו טיולים רגליים.

כך שחולים במחלת מקארדל אינם חייבים להיות מושפעים לצמיתות מתופעות המחלה. התלונות בעיקר בירידה. לעיתים קרובות יש שיפור לאחר כעשר דקות. שיפור זה קשור לשינוי בחילוף החומרים האנרגטי של השרירים. אפילו הפסקות קצרות מאפשרות לרוב לסימפטומים לשקוע לרגע.

אבחון ומסלול של מחלה

אבחון מחלת מקארדל הוא מאתגר. באופן הרמוני, כאב הלחץ של השרירים ממלא תפקיד. ניתן להעריך את הכאב הזה ביתר קלות באמצעות בדיקת לחץ שרירים. עם זאת, הם מאוד לא ספציפיים ולכן אינם מהווים אינדיקציה מספקת למחלת מקארדל.

סרום בקרב חולים במחלה תורשתית זו מראה לרוב עלייה בקריאטין קינאז. רמות חומצות שתן מוגברות ורמות אמוניה יכולות להיות פתולוגיות והן מציעות את מחלת מקארדל. עם זאת, גורמים אלה הם גם לא ספציפיים למדי ומתרחשים גם בהפרעות אנזים אחרות. לכן, אם יש חשד למחלת מקארדל, לרוב יזמין רופא ביופסיה של שריר. בביופסיה זו, איתור פיקדונות הגליקוגן בסיבי השריר נחשב לאישור האבחנה.

ניתוח היסטוכימי של אנזים תומך באבחון עם זרחן לא מגיב או כמעט שאינו מגיב. ניתן לאתר מוטציה של PGYM במחקרים גנטיים מולקולריים. הפרוגנוזה למחלת מקארדל חיובית. לדוגמה, המחלה אינה קשורה לתוחלת החיים המופחתת באופן ניכר.

סיבוכים

עם מחלת מקארדל, הנפגעים סובלים ברוב המקרים מעייפות ותשישות בולטות מאוד. חוסנו של המטופל יורד גם הוא באופן משמעותי ויש תחושה של מיצוי, ולא לעיתים רחוקות, הרחקה מחיי החברה. התכווצויות מתרחשות גם בשרירים והנפגעים נראים נוקשים ונטולי תנועה.

גם השרירים עצמם יכולים לפגוע ולהוביל להגבלות שונות בחיי היומיום. אין זה נדיר שהכאב יופיע בלילה בצורה של כאב מנוחה ויוביל לבעיות שינה. כאב ונפיחות מתרחשים במיוחד עם עומסים כבדים.

עם זאת, התסמינים עצמם אינם קבועים ונעלמים לאחר זמן קצר. עם זאת, כאבי הלחץ הקבוע מובילים להפחתה משמעותית באיכות חייו של המטופל. עם זאת, תוחלת החיים אינה מוגבלת על ידי מחלת מקארדל.

ניתן לטפל בתסמינים ולהגביל אותם באמצעות טיפולים ואימונים שונים. אין סיבוכים מיוחדים. טיפול סיבתי במחלה זו אינו אפשרי.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

מחלת מקארדל, מחלת אחסון גליקוגן נדירה, מאובחנת לעיתים רחוקות נכון לפני גיל 30. המחלה המטבולית גליקוגנוזיס סוג 5 באה לידי ביטוי בעיקר באמצעות כאבי שרירים. אלה מתרחשים אפילו בעוצמת אימונים קלה וקצרה.

תסמינים אלה של מחלת מקארדל מוערכים לרוב או לא מפרשים אותם כהלכה על ידי הנפגעים או על ידי רופאים. הנפגעים מטפלים לעתים קרובות בבעיות שרירים כאלה במנוחה או במגנזיום. גם אם הנפגעים הולכים לרופא בזמן טוב, לעיתים קרובות זה לא מועיל להם. אם המחלה מתקדמת ללא טיפול, בעיות השרירים מתגברות. התכווצויות, אלרגיות או תשישות קשה של שרירים. תאי שרירים רבים נהרסו כעת בגלל בעיות האחסון הגליקוגן.

עד כה ניתן היה לבצע רק טיפול סימפטומטי במחלת מקארדל. לפני אימון, תזונה קטוגנית יכולה להקל על הסימפטומים. עם אימוני סיבולת נשמרת מגבלת העומס האישית. ללא ידיעה מיוחדת באופי המחלה, הנפגעים כמעט ולא יכולים להתנהג כראוי. אפילו עם אבחנה ידועה וטיפול רפואי או פיזיותרפי, לא ניתן להשיג הקלה בתסמינים.

טיפול וטיפול

טרם ניתן לרפא את הגורם למחלת מקארדל. לכן, רק טיפולים סימפטומטיים זמינים לטיפול עד כה. מעל לכל, זה כולל גישה תזונתית. על המטופלים ליטול באופן פעיל גלוקוז ופרוקטוז, במיוחד זמן קצר לפני או במהלך שלבי האימון. מדד זה משולב בדרך כלל עם טיפול גופני. ניתן להפחית את חולשת השרירים הקבועה באמצעות אמצעים פיזיותרפיים בשילוב אמצעים תזונתיים.

בהקשר זה, הסף האנאירובי ממלא תפקיד חשוב. על פי מחקרים, אימוני סיבולת מתחת לסף זה היו המוצלחים ביותר. הסף האנאירובי הוא האיזון בין פירוק וייצור לקטט. כאמצעי טיפולי למחלת מקארדל, על כן אימוני סיבולת יתקיימו תחת עוצמת העומס המרבית. במקרים בודדים, טיפולים תרופתיים משמשים גם כאמצעי טיפולי.

זה כולל, בעיקר, מתן קריאטין במינון נמוך. טיפול תרופתי זה הביא לשיפור משמעותי בביצועי המטופלים במחקרים קליניים. מכיוון שלטיפול גנטי יש עדיפות גבוהה במחקר מודרני, עשויה להתפתח אפשרות לטיפול סיבתי במחלת מקארדל במהלך העשורים הקרובים.

תחזית ותחזית

תוחלת החיים של אנשים הסובלים ממחלת מקארדל אינה מוגבלת. כתוצאה מהמחלה, ברוב המקרים החולים סובלים מעייפות בולטת מאוד ותשישות קבועה. כמו כן, העמידות של הנפגעים יורדת משמעותית ולעיתים קרובות יש תחושה של מיצוי. לא לעתים רחוקות זה מוביל להדרה אמיתית מחיי החברה היומיומית. התכווצויות יכולות להופיע גם בשרירים, מה שגורם לחולה להראות נוקשה מאוד ובלתי טבעי. השרירים עצמם יכולים גם הם להיות מאוד כואבים ולהוביל להגבלות שונות בחיי היומיום של המטופל. פעמים רבות כאבים אלה מופיעים גם במהלך שינה בלילה.

בצורה של כאבי מנוחה, הם מובילים לרוב לבעיות שינה קשות. במיוחד עם עומסים כבדים מאוד, נפיחות וכאבים מתרחשים אצל החולים. עם זאת, תלונות אלה אינן קבועות. לעיתים קרובות הם נעלמים לאחר זמן קצר כאילו בעצמם, עם זאת, כאבי הלחץ התמידי בקרב החולים גורמים לאיכות חיים מופחתת משמעותית.

ניתן לטפל ולהאט את התלונות. זה נעשה בעזרת טיפולים שונים והדרכות מיוחדות. עם מחלת מקארדל, אין סיבוכים משמעותיים. עם זאת, תרופה מלאה של המחלה אינה אפשרית.

מְנִיעָה

לא ניתן למנוע את מחלת מקארדל מכיוון שמדובר במחלה בירושה רצסיבית אוטומטית.

טִפּוּל עוֹקֵב

ככלל, הטיפול במעקב אחר מחלת מקארדל מתגלה כקשה יחסית, כאשר במקרים מסוימים קיימים מעט מאוד אמצעי מעקב מיוחדים או לא. מכיוון שמדובר במחלה גנטית, תרופה מלאה לא יכולה להתרחש. לפיכך על הנפגעים לבצע בדיקה גנטית וייעוץ אם הם רוצים להביא ילדים לעולם בכדי להעריך טוב יותר את הסיכון להעברת המחלה לצאצאיהם.

ככלל, הסובלים ממחלה זו תלויים בעזרה ובטיפול במשפחתם שלהם, לפיהם דיונים אוהבים ואינטנסיביים הם גם חשובים מאוד. זה יכול למנוע דיכאון ומצבים פסיכולוגיים אחרים. פיזיותרפיה או פיזיותרפיה חשובים מאוד גם כדי להקל ולהגביל את הסימפטומים של מחלת מקארדל.

האדם שנפגע יכול לחזור על תרגילים רבים מטיפולים כאלה בביתו שלהם וכך להגביר את הניידות. במקרים רבים, עם מחלת מקארדל, קשר עם אנשים אחרים שנפגעים מהמחלה מועיל גם הוא, מכיוון שהדבר יכול להוביל לחילופי מידע המקלים על חיי היומיום עבור האדם שנפגע. לרוב, תוחלת החיים של המטופל ממחלה זו נותרה ללא שינוי.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

מוקד הטיפול הוא במדדים תזונתיים. על המטופל לאכול תזונה בריאה עתירת גלוקוז או פרוקטוז. במיוחד זמן קצר לפני או בזמן מאמץ גופני, ניתן יהיה להשפיע לטובה על תהליך הריפוי על ידי אספקת החומרים המתאימים. בנוסף, יש להימנע מאלכוהול וקפאין. באופן אידיאלי, תוכנית התזונה נערכת יחד עם הרופא האחראי ומומחה לתזונה.

מכיוון שמחלת מקארדל פוגעת בעיקר בשרירים, יש לבצע פעילות גופנית. אימוני סיבולת מתחת לסף האנאירובי יכולים לשפר משמעותית את הביצועים. בשילוב עם טיפול בקריאטין ניתן להפחית ביעילות את אי נוחות השרירים. אמצעי העזרה העצמית האחרים מתרכזים באורח חיים בריא עם פעילות גופנית מספקת, תזונה מאוזנת והימנעות ממתח. מעל לכל, יש להימנע ממתח גופני, מכיוון שזה יכול להחמיר במהירות את התסמינים.

עדיף לדבר עם הרופא האחראי על חולים הסובלים מבעיות שרירים קשות. לעיתים קרובות יש להתאים שוב את הטיפול בקריאטין או להשלים עם תכשירים אחרים. אמצעים אלטרנטיביים כמו עיסויים או דיקור סיני יכולים לעזור גם במקרים בודדים עם מחלת מקארדל.