מחלת וילסון

מחלת וילסון היא מחלת אגירת נחושת גנטית המבוססת על מום גנטי. כבר לא ניתן להפריש נחושת באופן קבוע, מרבצים גורמים נזק קשה. הכבד, העיניים והמוח מושפעים בעיקר. אם לא מטופלים, מחלת וילסון היא קטלנית.

מהי מחלת וילסון?

ברוב המקרים, הסימפטומים הראשונים של המחלה מופיעים בין הגילאים 13-24. עם זאת, זה יכול להיות המקרה באופן משמעותי מוקדם יותר או מאוחר יותר. ההשלכות של נזק לכבד ניכרות לעיתים קרובות אפילו בקרב חולים צעירים.
© יוליה פורמן - stock.adobe.com

מחלת וילסון היא מחלה מטבולית תורשתית נדירה יחסית וידועה גם תחת השמות "מחלת אגירת נחושת", "מחלת וילסון" או "פסאודוסקוליוזיס ווסטפאלי". מחלת וילסון נקראה על שם הנוירולוג הבריטי סמואל א. ק. ווילסון (1878-1937).

מוטציה גנטית אחת או יותר משבשת את חילוף החומרים הנחושת בכבד של הנפגעים. לא ניתן להסיר נחושת סופגת באופן טבעי, היא נקשרת ומופקדת באורגניזם.

מהלך המחלה מאופיין בשלל תסמינים המתבטאים בעיקר בפגיעה בכבד ובחריגות נוירולוגיות. תדירות הפגם הגנטי נע סביב 1: 30,000.

סיבות

הגורם ל מחלת וילסון מתרחש עקב פגם גנטי בכרומוזום ה -13. מה שנקרא "גן וילסון" יורש בצורה רצסיבית אוטוזומלית, לפיה האב ו / או האם עצמם אינם צריכים להיות חולים, אלא הם רק נשאים של האיפור הגנטי הפגום.

מחלת וילסון מופיעה בתדירות גבוהה יותר בנישואים קשורים. אם אתה חולה במחלת וילסון, קיימת הפרעה בחילוף החומרים של הנחושת מכיוון שמסלול התובלה של הנחושת מהכבד למרה מוכה. עודף נחושת הנספגת במזון יומיומי ועודפי נחושת לא ניתנת להובלה על ידי תאי הכבד לתוך המרה ומופרשת באמצעות הצואה, אלא מופקדת בכבד.

שם זה גורם לתגובות דלקתיות העלולות להוביל לשחמת הכבד. יתר על כן, הנחושת המופקדת מגיעה לאורגניזם כולו מהכבד. הכבד, קרנית העין, המוח ומערכת העצבים המרכזית מושפעים בעיקר ממרבצי נחושת. רמת הנחושת המוגזמת פוגעת בתאים המושפעים ומגבילה את המשימות והתפקודים שלהם.

תסמינים, מחלות וסימנים

עם מחלת וילסון יכולים להופיע סימפטומים שונים מאוד, לרוב לא ספציפיים. אלה כוללים עייפות, אובדן תיאבון, תשישות, דיכאון, שינויים במצב הרוח, כאבי בטן, חבורות תכופות או בעיות בתיאום הגוף. כיצד המחלה באה לידי ביטוי במקרים בודדים תלויה באילו איברים ואזורים בגוף מושפעים מטבוליזם הנחושת המופרע.

ברוב המקרים, הסימפטומים הראשונים של המחלה מופיעים בין הגילאים 13-24. עם זאת, זה יכול להיות המקרה באופן משמעותי מוקדם יותר או מאוחר יותר. ההשלכות של נזק לכבד ניכרות לעיתים קרובות אפילו בקרב חולים צעירים. זה יכול להוביל לכבד מוגדל, הפטיטיס, מחלות כבד שומניות, ובשלב מתקדם, שחמת הכבד.

מחלת וילסון עלולה להוביל להצהבת העור והריריות (צהבת). העיניים מושפעות לרוב גם מהמחלה. טבעת הקרנית קייזר-פליישר מה שמכונה מאפיינת את מחלת וילסון. זהו שינוי בולט בקרנית, שמורגש על ידי טבעת חום זהוב עד ירקרק סביב קשתית העין.

עיוורון לילה, פזילה ודלקת בעצב הראיה נפוצים אף הם. בדומה למחלת פרקינסון או הנטינגטון, לעתים קרובות מופיעים תסמינים נוירולוגיים כמו נוקשות שרירים, תנועות שרירים בלתי מבוקרות, רעידות, תנועות האטות, התקפים אפילפטיים והפרעות כתיבה ודיבור.

אבחון וקורס

יש הבחנה כללית בין מחלת וילסון בין סוג הנעורים, בו המחלה מתחילה בין הגילאים 5 ל -20 ואם היא אינה מטופלת, מתקדמת במהירות למוות, והסוג הבוגר, בו מאובחנת מחלת וילסון רק בגילאי 20-40, ואיטית יותר הקורס מסומן.

בילדות, לאבחון הסופי מקדימים לעתים קרובות תסמינים של הכבד (הפרעות במערכת העיכול, נזק לכבד). בבגרותם הסימפטומים הראשונים מופיעים בעיקר דרך ליקויים נוירולוגיים (הפרעות בדיבור ובליעה, רעידות) ואי-תקינות פסיכיאטריות (פסיכוזה, הפרעת התנהגות).

התמונה הקלינית באה לידי ביטוי לעיתים קרובות יחסית בהפרעות בכבד. בחולים הסובלים מתסמינים נוירולוגיים, בדיקת עיניים עם מנורת חריץ חושפת לרוב את טבעת הקרנית Kayser-Fleischer, אשר נגרמת כתוצאה ממרבצי נחושת בעין. אבחנה סופית נעשית על ידי בדיקות דם בהן נבדקת חילוף החומרים בנחושת.

אם יש ערך נמוך של סרולופלסמין בסרום בשילוב עם ערך הפרשת הנחושת המוגבר בשתן, מחלת וילסון נחשבת לאישור. אבטחה נוספת מושגת באמצעות בדיקת נחושת תוך ורידית, בדיקת לחץ של פניצילמין ובדיקה גנטית.

סיבוכים

מחלת וילסון גורמת לתלונות ומגבלות שונות אצל המטופל. אולם ברוב המקרים המחלה משפיעה לרעה על המוח, הכבד והעיניים. הנפגעים סובלים בעיקר מכבד שומני ובכך משחמת הכבד ככל שהמחלה מתקדמת.

יש רעד בידיים ומיומנות ושכחה כללית. חיי היומיום של המטופל מוגבלים משמעותית על ידי מחלת וילסון. החולים בקושי יכולים לראות דבר בלילה, אם כי הפרעות הראייה יכולות להופיע גם במהלך היום. תלונות אלו מובילות לרוב לתלונות פסיכולוגיות ולדיכאון.

המחלה יכולה גם להוביל להפרעה התנהגותית. יתר על כן, ישנם גם קשיים בבליעה, המקשים על צריכת נוזלים ומזון תקינים משמעותית. למחלה השפעה שלילית גם על התיאום וההתמצאות של האדם שנפגע.

הטיפול במחלה יכול להיעשות בקלות יחסית בעזרת תרופות שונות. אין סיבוכים מיוחדים והתסמינים יכולים להיות מוגבלים היטב. טיפול מוצלח במחלת וילסון גם לא מביא להפחתה בתוחלת החיים.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

הסימנים למחלת וילסון מגוונים ומשפיעים על אזורים שונים. אם יש תלונות גופניות כמו כאבי בטן, מחלה כללית או ירידה בביצועים, יש צורך בביקור אצל רופא. אם יש נפיחות בפלג הגוף העליון, שינויים בנשימה או התפתחות רעש במהלך העיכול, ישנה אי סדרים שיש לבחון ולהבהיר. שינויים במראה העור, התפתחות פצעונים או היווצרות של חבורות הם סימנים למחלה קיימת. אם כבר לא ניתן לתאם את התנועות הגופניות כרגיל, האדם הנוגע בדבר זקוק לעזרה רפואית. נדרשות בדיקות שונות בכדי להבהיר את הגורם.

אם בנוסף לאי סדרים הגופניים יש גם מתח נפשי או נפשי, מומלץ לבקר אצל הרופא. אם ישנן תנודות במצב הרוח, התנהגות אגרסיבית או נסיגה מחיי חברה, יש ליידע את הרופא על התצפיות. אם מדובר במצבים דיכאוניים, אובדן רווחה כמו גם שמחת החיים הכללית, יש צורך בפעולה. אם התסמינים נמשכים מספר שבועות או חודשים, יש לפנות לרופא או למטפל. אם כבר לא ניתן לקיים את ההתחייבויות היומיות עקב התלונות, יש צורך דחוף בפעולה.

טיפול וטיפול

כדי לנטרל את מרבצי הנחושת, לכל צורת טיפול מחלת וילסון המטרה להוציא נחושת מהגוף ולהסיר נחושת מאוחסנת. מכיוון שמחלת וילסון מבוססת על מום גנטי, יש צורך בעקביות ובעיקר טיפול לכל החיים.

לא ניתן לרפא את המחלה, אך ניתן לטפל בה באמצעות מושגי טיפול מתאימים. גם אסור להפסיק את הטיפול הקיים במהלך ההיריון, מכיוון שהדבר יכול להוביל להתלקחות חדשה של המחלה עם נזק כבד כתוצאה מכך. תרופות הקושרות נחושת, מה שנקרא סוכני צ'לציה, משמשות להסרת נחושת מאוחסנת או לשמירה על איזון נחושת מאוזן.

לעיתים קרובות משתמשים ב- D-penicillamine, Trientine או ammonium tetrathiomolybdate. טיפול במלחי אבץ קושר נחושת ברירית המעי ומונע כניסתו לגוף. טיפולי מלח אבץ נקבעים לרוב בשילוב עם D-penicillamine. יש להימנע ממזון בעל תכולת נחושת גבוהה (שוקולד, מוצרים מלאים, פטריות) בתזונה דלה בנחושת.

נטילת ויטמין E והימנעות ממגע עם נחושת (כלי בישול, צינורות מים נחושת) הם אמצעים נלווים מועילים .אם יש כבר נזק כבד קשה כתוצאה מהמחלה, השתלת כבד היא סוג הטיפול האחרון. ההליך טומן בחובו סיכונים רבים ודורש דיכוי חיסוני לכל החיים. אפשרויות טיפול חדשניות כמו השתלות תאי כבד נבדקות כבר בניסויים בבעלי חיים.

תחזית ותחזית

אם לא מטופלים, מחלת וילסון היא תמיד קטלנית. מוות מתרחש בדרך כלל כתוצאה מאי ספיקת כבד או כליות ויכול להתרחש תוך שנתיים עד שבע שנים. זה ככל הנראה אם ​​המצב בא לידי ביטוי בגיל הרך. מסלול אחר, שכולל בעיקר מעורבות נוירולוגית, יכול להיות קטלני רק לאחר עשרות שנים. עם זאת, קיימת שיעור תמותה של כמעט מאה אחוז לכל הנפגעים ללא טיפול.

אם מתחילים טיפול מוקדם, ניתן לפצות כמעט לחלוטין את מחלת וילסון. אין שום סיכון לנזק מהמחלה הגנטית, וגם לא תוחלת החיים מוגבלת.חיים ארוכים ובריאים עם מחלת וילסון מתאפשרים הודות לטיפול רפואי.

אפילו אצל חולים שכבר סבלו נזק, אלה הפיכים חלקיים באמצעות טיפול. זה חל על נזק עצבי אחרוני כמו גם נזק לכבד. ניתן לשפר את התסמינים בשלושה רבעים טובים מכל החולים. אנשים הסובלים מבעיות בכבד כתוצאה ממחלת וילסון, מטופלים טוב יותר מאלו הסובלים מתסמינים נוירולוגיים. עם זאת, לא ניתן לרפא את מחלת אגירת הנחושת והיא גם תורשתית. יש לבחון את בני המשפחה בשלבים אלה בשלב מוקדם.

מְנִיעָה

מניעת המחלה אינה אפשרית מכיוון שהיא פגם גנטי. התמונה הקלינית מתרחשת במערכת היחסים מחלת וילסון בנוסף, מומלץ שתבדקו את עצמכם על מנת לנקוט צעדים טיפוליים בזמן טוב. אם האבחנה מתבצעת בשלב מוקדם מאוד, ניתן לדכא נזק אפשרי באמצעות תרופות. הורים שאינם מושפעים ישירות יכולים להיות גם נשאים של המחלה.

טִפּוּל עוֹקֵב

ברוב המקרים קיימים אמצעי מעקב ישירים מעטים ומוגבלים בלבד. לפיכך על האדם הנוגע בדבר לפנות לרופא בשלב מוקדם על מנת שלא יתעוררו סיבוכים ותלונות נוספים. ככלל, ככל שתתייעצו עם רופא מוקדם יותר, כך המשך המשך המחלה יהיה טוב יותר.

בשל המקור הגנטי של המחלה, לא ניתן לרפא אותה לחלוטין. לפיכך על הנפגעים לפנות לבדיקות וייעוץ גנטי אם ברצונם להביא ילדים לעולם על מנת למנוע את הישנות המחלה. לרוב המטופלים מסתמכים על תרופות שונות שיש ליטול.

על האדם הנוגע בדבר תמיד להקפיד על המינון שנקבע וצריכה קבועה על מנת להקל על התסמינים לצמיתות ונכונות. אם משהו לא ברור או אם יש לך שאלות, עליך תמיד להתייעץ קודם עם רופא. יתרה מזאת, אלה שנפגעו ממחלת וילסון תלויים תמיד בבדיקות ובבדיקות קבועות על ידי רופא. אם אמור להיות ניתוח בחייו של האדם הנוגע בדבר, יש בהחלט להזכיר את המחלה.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

הצורך העיקרי של אנשים עם מחלת וילסון הוא לשנות את תזונתם. מטרת הטיפול היא להוציא את הנחושת מהגוף. ניתן להשיג זאת באמצעות תזונה מתאימה העשירה בחומרים נוהגים. מוצרי עיכול אופייניים כמו בננה ואספרגוס, אך גם תה משתן מיוחד מבית המרקחת, הוכיחו את עצמם. באופן כללי, החולים צריכים לשתות הרבה, באופן אידיאלי מים מינרליים, תה צמחים או שפריצים.

בנוסף, יש ליטול תרופות הקושרות את הנחושת. חומרי צ'לטציה אלה יכולים לגרום לתופעות לוואי ואינטראקציות שונות, וזו הסיבה שיש לפנות לרופא באופן קבוע במהלך הטיפול.

אם יש כבר נזק כבד קשה, יש צורך בהשתלת כבד. לאחר ניתוח כזה האדם הנוגע בדבר זקוק למנוחה ומנוחת מיטה. ביקורים קבועים אצל הרופא נדרשים גם כאן. בדרך כלל יש צורך גם בטיפול תרופתי. יש להתאים את הטיפול באופן קבוע לחוקה המתאימה של המטופל.

מכיוון שמסלול קשה מייצג גם נטל רגשי עצום, האדם שנפגע בדרך כלל זקוק לתמיכה טיפולית. אם תרצה, הפסיכולוג יכול גם ליצור קשר עם אנשים אחרים שנפגעו או עם קבוצה לעזרה עצמית ובכך לתמוך בחולה בהתמודדותו עם המחלה.