אקזוזות מרובות סחוס

אקזוזות מרובות סחוס הם אקזוזות מרובות ותורשתיות. גידולי העצם שפירים מבוססים על מוטציה תורשתית אוטוזומלית דומיננטית. הטיפול מורכב ברובו מהסרה כירורגית של הגידולים.

מהן אקזוזות מרובות סחוס?

אקזוזיות מובילות ליצירה חדשה ותחומה של חומר עצם קומפקטי המופנה כלפי חוץ. Exostoses הם hyperostoses, כלומר hyperplasias של רקמת העצם, המאופיינים עלייה במספר התאים. לרוב האקסוסטוזיס היא תגובה היפרפלסטית. העצם משתנה בתגובה לגירויים כמו לחץ.

במקרים אחרים, אקוסטוזיס היא מחלת גידול שפירה הקשורה להיווצרות אוסטאומות ומאופיינת בגידול איטי. יש גם אקסוסטוסים תורשתיים. מחלה קשורה היא זו אקסוסטוזיס תורשתי מרובה, MHE בקיצור.

זוהי מחלה תורשתית אוטוזומלית דומיננטית עם גידולי עצם מרובים, שפירים, הידועים גם כ אקזוזיות מרובות סחוס ידועים. למרות שמדובר במחלה מולדת, הגידולים בדרך כלל אינם נוכחים בלידה.

ההתפתחות מתחילה בדרך כלל בילדות או בגיל ההתבגרות ומתאימה להתפתחות המתקדמת באטיות. הגידולים הם אוסטאוכונדרומות עם סחוס היאלין. שכיחות המחלה ניתנת כמקרה אחד בקרב 50,000 איש. עם תדירות זו, המחלה היא אחת המחלות האקסוסטוטיות הנפוצות ביותר, והיא פוגעת בנשים ובגברים בתדירות שווה.

סיבות

אקזוזיות תורשתיות מרובות הן מחלה תורשתית אשר נצפתה הצטברות משפחתית. בערך 70 אחוז מכל החולים הם בעלי צורה משפחתית המועברת בירושה דומיננטית אוטוזומלית. המחלה מופיעה באופן ספורדי רק בכשלושים אחוז מהמקרים. את הגורמים לתופעה ניתן למצוא בגנטיקה.

מוטציות תורשתיות קיימות ברוב המקרים. בשיעור הספורדי של הנפגעים, המחלה תואמת מוטציה חדשה שקשורה ככל הנראה לגורמים אקסוגניים כמו רעלים סביבתיים. כעת זוהו המוטציות הסיבתיות לאקסאזוזות תורשתיות מרובות. אלה הן מוטציות בגנים EXT1 ו- EXT2 על כרומוזום 8 וכרומוזום 11.

ב- DNA, גנים אלה מקודדים לחלבונים exostosin 1 ו- exostosin 2. שני החלבונים הם מה שנקרא גליקוזילטרנספרזות, שמשנים את ההפטאן סולפט במנגנון הגולגי. ההפרן סולפט הוא פרוטוגליקן המעורב באנגיוגנזה.

כתוצאה מהמוטציות, החלבונים המשמשים לשינוי חומר זה אינם מורכבים נכון. כיצד מוטציה זו ואובדן תפקודם של אנזימים קשורים להתפתחות גידולי עצם נותרה לא ברורה.

תסמינים, מחלות וסימנים

התמונה הקלינית של חולים עם אקסוסטוזיות תורשתיות מרובות משתנה ביותר. במקרים רבים המחלה אינה סימפטומטית. מקרים בולטים קליניים מאופיינים בגידול אקזוסטוטי לא מבוקר המתרחש בסמוך לצלחת הגידול של קצות העצמות ומכוסה בסחוס.

העצמות מתעוותות וגורמות לרגליים, זרועות, ידיים, רגליים, בהונות או אצבעות לצמוח בצורה לא אחידה. ריבוי האקסוסטוסים יכולים להוביל לניידות מוגבלת. קומה קצרה כללית היא גם תוצאה אפשרית. חלק מהמטופלים מתלוננים על כאבים, הקשורים לרוב לדחיסת עצבים.

ישנם קורסים קליניים שונים למחלה. לדברי פדריני, ה- MHE מחולק לשלושה חלקים:

• בכיתה 1 הגידולים אינם גורמים לעיוותים ואף אינם מגבילים תפקודיים, מכיוון שלרוב יש פחות מחמש אקסוסטוסים.
• מחלקה 2 של exostoses סחוס מרובים קשורה לעיוותים, אך ללא מגבלות תפקודיות.
• עיוותים בכיתה 3 עם מגבלות תפקודיות.

כמה אקזוזות יש שונות ממקרה למקרה. המשמעות היא שתסמיני הכאב והלקות הנלווים משתנים ביותר.

אבחון ומסלול של מחלה

גידולי העצם של אקסוסטוזיס מרובה הסחוסים נעדרים בלידה, ולכן בדרך כלל האבחנה לא נעשית עד גיל 12. מכיוון שהאקזוז במקרים רבים לא מביא לכאב ולא לפגיעה, ניתן להעלות על הדעת גם אבחנה מאוחרת יותר. האבחון מתמקד בשיטות הדמיה כמו הדמיה של רנטגן, כאשר בדרך כלל נלקחת ביופסיה להערכת הגידולים.

הניתוח ההיסטולוגי מוכיח את טבעם השפיר של הגידולים. במקרה של ספק, ניתן לבצע ניתוח גנטי מולקולרי בכדי לספק עדות למוטציות הסיבתיות. עם זאת, ניתוח זה לעיתים מורכב מאוד. הפרוגנוזה של המטופל תלויה בחומרת המחלה בכל מקרה פרטני. במקרה של אקוסטוזה חזקה, תוצאות הטיפול לרוב אינן מספקות.

סיבוכים

ברוב המקרים אנשים הסובלים ממחלה זו סובלים ממגבלות תנועה קשות מאוד. ככלל, יש גם קומה קצרה, שיש לה השפעה שלילית מאוד על איכות חייו של המטופל. יתרה מזאת, יתכנו מגבלות בחיי היומיום, כך שהאדם שנפגע תלוי בעזרה של אנשים אחרים בחיי היומיום.

זה לא נדיר שכאבים מתרחשים שממשיכים להשפיע על חיי היומיום. הנפגעים סובלים גם מבעיות שינה ומנדודי שינה אם הכאבים מופיעים גם בלילה בצורה של כאב במנוחה. ברוב המקרים, אבחון וטיפול מוקדם אינם אפשריים. עם זאת, מכיוון שהגידולים בדרך כלל שפירים, הם אינם מהווים סיכון בריאותי מסוים מלכתחילה.

מסיבה זו הטיפול בדרך כלל מתרחש רק אם המחלה מביאה להגבלות או כאבים קשים בחיי היומיום. אין סיבוכים מיוחדים ואין ירידה בתוחלת החיים. עם זאת, במקרים רבים החולים תלויים בפיזיותרפיה.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

נפיחות או צמיחה בעצמות זה דבר יוצא דופן. אם הם מתרחשים לאחר חבורה או נפילה, לרוב יכול להתרחש ריפוי ספונטני. אם התסמינים נעלמו לאחר התקררות או שנת שינה מספקת, לרוב אין צורך ברופא. אם החריגות נמשכות או אם הן מתגברות בעוצמה, יש לפנות לרופא, מכיוון שיש מחלה המצריכה טיפול.

אם יש הפרעות בתנועה, הגבלות ניידות כלליות או בעיות מפרקים, יש צורך ברופא. אם מתרחש כאב, יש צורך מוגבר בפעולה. בדרך כלל לא מומלצת צריכת תרופות נגד כאבים. בשל סיכונים ותופעות לוואי אפשר לתת טיפול תרופתי רק בהתייעצות עם הרופא המטפל.

יש לבחון דפורמציות במבנה העצם, יציבה לקויה ומתח שרירים על ידי רופא. אם ההשתתפות בחיים חברתיים וחברתיים נופלת כתוצאה מהתלונות, אם כבר לא ניתן לקיים חובות יומיומיות או אם כבר לא ניתן לבצע פעילויות ספורט רגילות, נדרש רופא.

יש לבחון ולטפל באי שקט פנימי, בעיות התנהגות, שינויים במראה העור והפרעות שינה. לחץ רגשי ופסיכולוגי, פחד או שינויים משמעותיים במשקל הם סימנים לבריאות לקויה. האדם הנוגע בדבר זקוק לעזרה רפואית בכדי שניתן יהיה להקל על התסמינים.

טיפול וטיפול

כל עוד לא מופיעים סימפטומים מרובים בסחוס סחוס, הטיפול בחולה אינו הכרחי לחלוטין. טיפול סיבתי לא יכול להתבצע בכל מקרה מכיוון שהמוטציה הגנטית היא בלתי הפיכה. המשמעות היא שרק אפשרויות טיפול סימפטומטיות זמינות לחולים עם אקסוסטוזיות תורשתיות.

גישות טיפוליות אלה מתבצעות בדרך כלל רק אם האקסוסטוזים פוגעים בניידות המטופל ובחיי היומיום שלו או אם כאבים עזים מגבילים את איכות חיי המטופל. במקרים כאלה מסירים את האקסוסטוזים באופן פולשני וניתוחי. המנתח נדיב בהליך זה.

ככל שהוא מסיר יותר, כך סביר שהוא יחזור. אם האקסוסטוסים בגיל מבוגר מעדיפים מחלות משניות כמו דלקת מפרקים ניוונית, ייתכן שיהיה צורך במפרקים תותבים. אם ישנם תסמיני כאב קיצוניים, איכות החיים של המטופל עשויה להיות משופרת בתרופות לשיכוך כאבים. במקרים מסוימים, פיזיותרפיה משמשת למאבק בניידות המוגבלת.

תחזית ותחזית

הפרוגנוזה של אקזוזיות מרובות סחוס משתנה. זה תלוי בנכונותו של הגידול שפיר לגדול ובמצב התלונה האינדיבידואלי. המחלה בדרך כלל מלווה מטופלים לאורך כל חייהם. בדיקות מעקב מתבצעות באופן קבוע. זה יכול לייצג נטל פסיכולוגי בגלל חוסר הניתוק לחיסול התרחשות המחלה. במקרה הגרוע ביותר, הסובלים מהסובלים מגבלות באיכות חייהם. חיי היומיום מאופיינים בכאב וקושי בתנועה. בגלל הניוון הממאיר האפשרי, האקסוסטוזיות הסחוסיות המרובות יכולות גם לקצר את אורך החיים. סטטיסטית, זה מתרחש בחמישה אחוזים מכל המקרים.

המחלה מאובחנת ביחס שווה בערך בשני המינים. מרבית החולים עדיין ילדים כאשר הם מאובחנים והם בני שתים עשרה. האקסוסטוסים הרבים מהסחוס מפסיקים להתפתח בסוף שלב הגידול הפיזי. אם הם ממשיכים לצמוח בבגרותם, הדבר מדבר על ניוון ממאיר ובכך פרוגנוזה שלילית.

בפרקטיקה הטיפולית נראה בעייתי כי אקזוזות מרובות סחוס יוצרות הישנות. לכן התערבויות כירורגיות מובילות לרוב לתוצאות לא מספקות. זה נובע גם מהעובדה שלמטופלים רבים יש יותר מעשרים אקסוסטוסים.

מְנִיעָה

Exostoses סחוס מרובים הם exostoses תורשתי. מסיבה זו ייעוץ גנטי בשלב התכנון המשפחתי הוא אחת הדרכים הבודדות למניעת המחלה. עם זאת, לא ניתן לשלול את ההתרחשות באופן מוחלט בעת ההחלטה נגד להביא ילדים לעולם, מאחר שמוטציות חדשות עלולות להוביל למחלה.

טִפּוּל עוֹקֵב

בסיום הגידול, התפתחות אקזוזיות חדשות מסתיימת בדרך כלל כך שהמחלה לא תחמיר מנקודה זו ואילך. גם אם כל המגבלות התפקודיות בוטלו באמצעות פיזיותרפיה והתערבויות כירורגיות, עדיין יש לבצע בדיקות סדירות. אם אקסוסטוזה ממשיכה לגדול בגודלה או אם מתעוררת חדשה, זהו אינדיקציה להתנוונות הדורשת טיפול מחודש.

חלק מההשלכות של אקזוזות סחוס מרובות מלוות את המטופל לאורך כל החיים. יש לטפל בעקביות בהפרשי אורך רגליים או סטיות בצירים במפרקים באופן עקבי בעזרת אורתוטיקה ופיזיותרפיה על מנת למנוע מחלות משניות כמו דלקת מפרקים ניוונית או סימני בלאי אחרים. באופן כללי, אורח חיים פעיל עם פעילות גופנית קבועה מומלץ.

זה שומר על הניידות של המפרקים המוגבלים, לפעמים אפילו משפר אותה. במקרה של מגבלות חמורות, מצוין ספורט ידידותי למפרקים כמו שחייה או הליכה. אימוני כוח מחזקים את השרירים המשמשים כתמיכה במפרקים מעוותים וכך להקל עליהם.

אין לזלזל בהשלכות הפסיכולוגיות של מרחבי סחוס מרובים. מכיוון שהם שונים, ילדים במיוחד חווים לעתים קרובות הדרה ובריונות. פסיכותרפיה המותאמת לתסמינים או להשתתף בקבוצות עזרה עצמית יכולה לעזור לצבור חוויות חיוביות.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

התוויות כירורגיות אינן התוויות עד סוף גיל ההתבגרות ושלב הצמיחה, מכיוון שהן מעוררות גידול עצם חזק עוד יותר ובכך הידרדרות.

לקרובי משפחה אפשרויות שונות להקל על תסמינים הקשורים למחלות עד לנקודה זו. עיסויים פיזיותרפיים ועיסויים רפואיים מוכיחים שהם מרגיעים אפילו עם מגבלות תנועה משמעותיות ויכולים בנסיבות מסוימות לגרום לתופעות להיעלם לחלוטין. ניתן להמשיך בתרגילים המשמשים גם בסביבה הביתית.

על מנת להשיג שיפור באיכות החיים, יש בראש ובראשונה להילחם בכאב ובחוסר השינה הנלווה אליו. כיסויי מזרן וכיסויי כיסא מספקים ריפוד טוב ומורידים את הלחץ מעל רגלי היתר הכואבות. סובלים רבים סובלים גם מהחמרה משמעותית בתסמינים שלהם בעונה הקרה יותר. חבילות ג'ל מחממות, בקבוקי מים חמים או רפידות חימום מיוחדות לאחסון חום מספקים הקלה מהירה. אצל ילדים קטנים יותר, צעצועים חמים ומגובשים למיקרוגל הוכיחו את עצמם גם כן. לא מומלץ להשתמש בשמיכות חימום המופעלות על ידי חשמל, מכיוון שאלו יש סיכון להתחממות יתר ויכולים לגרום לשריפות ביתיות.

על ההורים לדאוג שילדים יקבלו משככי כאבים בבית הספר במידת הצורך. באופן אידיאלי, אלה ממוקמים ישירות בכיתה. טבלה בה מתעדים כל צריבה קצרה עוזרת להימנע ממנת יתר.