ניקוב חבל הטבור

ה ניקוב חבל הטבור היא שיטת בדיקה פולשנית באבחון טרום לידתי. כמות קטנה של דם נלקחת מחבל הטבור של הילד שטרם נולד. הוא משמש לזיהוי מחלות ומומים גנטיים אצל הילד.

מהו נקב חבל הטבור?

לאחר העברת הדם דרך ניקוב חבל הטבור (כורדוצנטזה) ניתן לבדוק זאת אם אין התאמה בקבוצת הדם עם האם, הפרעות מטבוליות, טוקסופלזמוזיס או אדמת. טוקסופלזמוזיס היא מחלת חתולים שבדרך כלל אינה מזיקה לחלוטין לבני אדם וניתנת להעברה לבני אדם (זונוזיס). נזק חמור לילד שלא נולד יכול להתרחש רק אם האם חולה לראשונה בשליש הראשון להריון.

אם האם חלתה מוקדם יותר או נדבקה מאוחר יותר, הדבר אינו מסוכן לילד שטרם נולד. בנוסף, ניתן לחפש בדם מחלות תורשתיות וחריגות בכרומוזומים. אם יש אנמיה, הילד שלא נולד יכול לקבל עירוי דם דרך חבל הטבור. ניקוב חבל הטבור משמש גם לניהול תרופות למחלות זיהומיות. לא ניתן לרפא מחלות תורשתיות או חריגות בכרומוזומים.

פונקציה, אפקט ומטרות

בתחילת נקב חבל הטבור, הרופא משתמש במכשיר אולטרסאונד כדי לקבוע את המיקום המדויק של התינוק. ואז הוא מחפש מקום נגיש בחבל הטבור. זה צריך להיות קרוב לעוגת האם. מחט חלולה דקה מאוד מוחדרת לחבל הטבור דרך תקרת הבניין של האם ונמשך מ"מ עד שניים מ"מ של דם. בדיקה זו ללא כאבים לחלוטין עבור התינוק. האם בדרך כלל לא צריכה להרדים את זה בגלל זה.

ניתן לבצע את ניקור חבל הטבור החל מהשבוע ה -18 להריון. רצוי לבצע בדיקה זו אם לאם יש ערכי דם לא תקינים, בדיקות אולטראסאונד קודמות הניבו תוצאות לא תקינות או לאשר תוצאות של בדיקת מי שפיר, דגימת ווילוס שליה (בדיקת השלייה) או בדיקת FISH קשורה.

סטיות כרומוזומים הניתנות לגילוי בבדיקה זו הן תסמונת דאון (טריזומיה 21), תסמונת אדוארדס (טריזומיה 18), תסמונת פאטאו (טריסומיה 13) או תסמונת קלינפלדר. תסמונות אדוארדס ופאטאו מובילות לפגיעה קשה בילד שלא נולד ולתוחלת חיים קצרה ביותר.

תסמונת קלינפלדר היא חריגה כרומוזומלית המופיעה רק אצל תינוקות זכרים. קבוצת הכרומוזומים שלך מכילה כרומוזומים X אחד או יותר. גברים שמושפעים מאי-תקינות כרומוזומית זו הם נשיות מאוד במראה ובדרך כלל סטריליות. לסטייה בכרומוזום אין השפעות נוספות. בשל הסיכון לסיבוכים, אין לבצע את נקב חבל הטבור ללא סיבה משכנעת. תלוי מה בדיוק צריך להיבדק, תוצאת הבדיקה זמינה לאחר מספר שעות או תוך מספר ימים. קביעת מומים גנטיים אורכת זמן רב יותר מאשר קביעת זיהום או אנמיה.

סיכונים, תופעות לוואי וסכנות

תופעת הלוואי השכיחה ביותר של ניקוב חבל הטבור היא התכווצות הרחם. זה מרגיש כמו כאב בטן. אולם ברוב המקרים הדבר אינו מזיק ושוכך במהירות יחסית. חדירה של המחט יכולה לגרום לזיהום. אפשרי גם דימום קל מהרחם ודליפת מי השפיר. הרחם או השלייה יכולים גם הם להיפצע. אם הילד זז במפתיע במהלך הבדיקה, הוא יכול בקלות להיפצע על ידי מחט הניקוב.

לכן פיקוח מתמיד בעזרת אולטרסאונד במהלך הבדיקה הוא חיוני. הסיבוך החמור ביותר שיכול להתרחש הוא הפלה. הסיכון הוא בין 1% ל -3% ותלוי הן במיומנותו ובניסיונו של הרופא והן בגיל האם. אם לילד שטרם נולד ניתן עירוי דם דרך מחט הניקוב, עלולה להתרחש טמפונדה של חבל הטבור. כאן הדם לא מוחדר לחבל הטבור, אלא אל הרקמה שמסביב. במקרה זה, הילד צריך להיוולד מייד בניתוח קיסרי, מכיוון שישנו סכנה לאספקת תת-מימדים. הניקוב מאפשר גם לדם מהילד שלא נולד להיכנס לזרם הדם של האם. ברוב המקרים זו אינה בעיה.

זה מסוכן רק אם קיימת חוסר התאמה בקבוצת דם בין אם לילד, מכיוון שזרם הדם של האם מתחיל להיווצר נוגדנים כנגד דמו של הילד. נוגדנים אלה יכולים לחצות את מחסום השליה בקלות יחסית. הם יגרמו לבעיות ניכרות בזרם הדם של הילד שלא נולד ובמקרים קיצוניים יובילו לעיוותים או למוות קבוע. לכן במקרה כזה ניתנת לאם תרופה מונעת. בשל הסיכון הגבוה יחסית להפלה ואפשרות לסיבוכים נוספים, יש לבצע ניקוב של חבל הטבור רק אם בדיקות ובדיקות קודמות הראו חשד סביר למחלה אצל הילד שטרם נולד או חריגה בכרומוזום.

גם במקרים אלה, יש לברר היטב את התועלת והסיכון הפרטני עם הרופא המטפל לפני ההליך. אם יש חשד לחריגה בכרומוזום, יש להסכים עם בן הזוג מראש מה צריך לקרות אם יאושר החשד. תרופה אינה אפשרית במקרים אלה. תלוי בסוג הטריזומיה, לילד יש תוחלת חיים מוגבלת מאוד לאחר הלידה. לכן במקרים אלה נשאלת השאלה האם הפלה היא אפשרות ואם כן, באילו מקרים? ייעוץ פסיכולוגי מיוחד מוצע להורים במצב זה.