Osteomyelofibrosis

ה Osteomyelofibrosis היא מחלה נדירה, כרונית וחשוכת מרפא של מח העצם. זה קשור להגבלה הולכת וגוברת בהיווצרות תאי הדם, מה שמוביל לסיבוכים שונים כמו אנמיה, דימום וסיכון מוגבר לזיהום.

מהי אוסטאומילופרוברוזיס?

מבחינה קלינית, המחלה מתבטאת על בסיס השלישיה האופיינית להתפשטות רקמת חיבור בדרגה גבוהה (פיברוזיס מוח) עם מחיקת רקמת המח העצם היוצרת דם, היווצרות דם עקורה בטחול ובכבד (המטופואיזה מוחצנת) והגדלת הטחול (splenomegaly) כתוצאה מהיווצרות הדם העקורים.
© freshidea - stock.adobe.com

ה Osteomyelofibrosis (גַם מיאלופרוברוזיס כרונית אידיופטית, Osteomyelosclerosis אוֹ מיאלופיברוזיס ראשוני) שייך למחלות המכונות myleoproliferative כרוניות. אלה מאופיינים בייצור יתר של תאי הדם על ידי התאים היוצרים דם במח העצם, מה שנקרא תאי גזע המטו-פואטיים.

באוסטומיאלופיברוזיס, הלוקוציטים והתרומבוציטים בפרט מוגברים בשלב המוקדם של המחלה. בהמשך המחלה נוצרת רקמת חיבור סיבית יותר ויותר במוח העצם, מה שמוביל לטווח הארוך לסקלרותרפיה של רקמת מח העצם היוצרת דם. היווצרות הדם מועברת לטחול ולכבד אשר מוגדלים באופן משמעותי.

מכיוון שאלו אינם יכולים לפצות לחלוטין על היווצרות דם תקינה במח העצם, מתפתחת אנמיה בולטת (אנמיה). Osteomyelofibrosis היא מחלה נדירה ביותר עם שכיחות של 0.6 עד 1.5 לכל 100,000 אוכלוסייה או 1200 מקרים חדשים בשנה. נשים מושפעות לעתים קרובות יותר מגברים. הגיל הממוצע להופעתו הוא בין 60 ל 65 שנים.

סיבות

הסיבות והאטיולוגיה של אוסטאומילופרוברוזיס טרם הובהרו. המחלה מופיעה כצורה ראשונית או אידיופטית באופן עצמאי או כתוצאה משנית של מחלה אחרת המשנה את מח העצם. ב osteomyelofibrosis ראשוני, יש להניח פגם גנטי נרכש.

ב -50 אחוז מהמקרים ניתן לאתר מוטציה האופיינית למחלות כרוניות ב- myeloproliferative - מה שמכונה מוטציה JAK2. בנוסף, גורמים כמו חשיפה לקרינה מייננת או לחומרים כימיים כמו גם גורמים משפיעים אחרים עד כה לא מוסברים נדונים כגורמים אפשריים.

מחלות בסיסיות מהצורה המשנית הינן בעיקר תרומבוציטמיה חיונית (עלייה מוגברת מאוד של טסיות הדם) ופוליציאתמיה ורה (היווצרות מוגברת של כדוריות הדם האדומות).

תסמינים, מחלות וסימנים

Osteomyelofibrosis מאופיין בהופעה הדרגתית והתפתחות איטית של תסמינים. מבחינה קלינית, המחלה מתבטאת על בסיס השלישיה האופיינית להתפשטות רקמת חיבור בדרגה גבוהה (פיברוזיס מוח) עם מחיקת רקמת המח העצם היוצרת דם, היווצרות דם עקורה בטחול ובכבד (המטופואיזה מוחצנת) והגדלת הטחול (splenomegaly) כתוצאה מהיווצרות הדם העקורים.

כתוצאה מהטחול המוגדל מאוד, נעקרים גם איברים סמוכים, בעיקר אזורי מעיים. תנועת המעי (פריסטליזה) מופר. ישנם תסמינים שונים ומשתנים לעיתים כמו תחושת לחץ בבטן העליונה השמאלית, הגדלת נרתיק הבטן והצרבת. עליית הלחץ בבטן מובילה לשברים (בקע במפשעה, בטבור או בבטן) ולחץ על צינור המרה וכלי הדם.

הטחול המוגדל יתר על המידה מסנן גם יותר מדי תאי דם מהדם ההיקפי (היפרספליזם). מכיוון שהטחול והכבד אינם יכולים להחליף לחלוטין את מח העצם, היווצרות תאי הדם מוגבלת במהלך ההמשך. שני התהליכים מביאים לירידה חדה בכל תאי הדם (pancytopenia) וכן לעלייה בנטיית הדימום ורגישות לזיהום. במקרים מסוימים, הכבד מוגדל גם הוא מעט. תסמינים כלליים הם לרוב אובדן תיאבון עם ירידה במשקל, ירידה בביצועים ומדי פעם חום והזעות לילה.

אבחון ומסלול של מחלה

האבחנה נעשית לרוב במקרה עקב הטחול המוגדל ולכן מכאיב או כחלק מבדיקת דם שגרתית. בשלב המוקדם, ספירת הדם מציגה מספר מוגבר מאוד של תאי דם לבנים (לויקוציטוזיס) והיווצרות מוגברת של טסיות דם חדשות (תרומבוציטוזיס), בעוד שתאי הדם האדומים (אריתרוציטים) תקינים ברובם.

בשלב המאוחר ניתן לאתר ספירת הדם, בה ירידת היווצרות הדם בכל שלוש שורות התאים. בנוסף, מבשלים לא בשלים של תאי דם לבנים ואדומים מופיעים במריחת הדם כתוצאה מהיווצרות הדם החוץ-מוחית (מה שמכונה ספירת דם לויקואריטרוסטלסטית). בנוסף, ניתן לאתר את המוטציה JAK2 האופיינית.

מכריע מבחינה אבחנתית הוא ניקוב מח העצם, שאיתו לא מתקבל מח עצם או מעט מאוד (מה שנקרא punctio sicca או "מוח יבש"). בדיקת הרקמות שלאחר מכן מציגה את פיברוזת המח. הסונוגרפיה יכולה להעריך את הגדלת הטחול והכבד.

הרנטגן עשוי להראות הצטברות מוגזמת של חומר עצם דלעת (טרשת) באזור עמוד השדרה. מהלך הפרוגנוזה של המחלה חשוכת מרפא משתנים מאוד ויש להעריך באופן פרטני. הפרוגנוזה של הצורה הראשונית טובה מזו של המשני. בסך הכל, זמן ההישרדות ממוצע של חמש שנים.

סיבוכים

Osteomyelofibrosis היא מחלה ממאירה של המערכת היוצרת דם. עם זאת, הפרוגנוזה שלהם שונה מאוד. מוות יכול להתרחש בכל שלב של המחלה עקב סיבוכים רציניים. עם זאת, הפחתה משמעותית בסיכון לסיבוכים אפשרית כחלק מהטיפול. בשלב המוקדם של המחלה מתפתחים לעיתים קרובות פקיקות שעלולות להוביל לתסחיף עם השלכות קטלניות.

זה נגרם כתוצאה משיעור חלוקה גבוה מאוד של התאים היוצרים דם. בהמשך, שולטת ירידה חדה במספר תאי הדם השונים, המכונה pancytopenia. היווצרות דם אז לא מתרחשת במח העצם, אלא בטחול ובכבד. מסיבה זו, ספלנומלגיה והפיטלגאליה מתרחשות בשלב המאוחר של אוסטאומילופרוזיס. אז הטחול והכבד גדלים מאוד.

כסיבוך של splenomegaly מתרחשת היפר-פלנסיות עם אנמיה מתמדת, נטייה לדימום מוגברת ועלייה בסיכון לזיהומים. בנוסף, היפרספלניזם כואב מאוד מכיוון שגודל הטחול יכול לעקוף את האיברים הסמוכים. אם לא מטופלים, מצב זה לעיתים קטלני. יתר על כן, מה שנקרא נחשול פיצוץ יכול להתרחש בשלב המאוחר.

זה מוביל ללוקמיה אגרסיבית עם תוצאה קטלנית כתוצאה מהיווצרות מוגברת של כדוריות דם מיוליטיות ושומניות בלתי בשלות. בנוסף ללוקמיה, זיהומים הם הסיבוכים הקטלניים הנפוצים ביותר של osteomyelofibrosis.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

אנשים שיש להם תחושה כללית של מחלה עם נטייה הולכת וגוברת צריכים להתייעץ עם רופא. אם יש נפיחות באזור פלג הגוף העליון, הגדלת תחושת הבטן או צרבת, רופא נדרש לברר את הסימפטומים. ירידה בביצועים, חום, חולשה פנימית ואובדן תיאבון הם סימנים להפרעה בריאותית. ביקור רופא הכרחי אם יש תחושה של לחץ או שבר באזור הטבור או הקיבה.

אי נוחות במעיים או רעש חוזר באזור העיכול נחשבים חריגים. יש להיוועץ ברופא בכדי שניתן יהיה להתחיל במחקר בגורם. Osteomyelofibrosis מאופיין בעלייה איטית בתסמינים וירידה בו זמנית באיכות החיים. התהליך מתואר על ידי המטופלים כזוחל ומתרחש במשך מספר חודשים. אם כבר לא ניתן לקיים את החובות היומיומיות, ההשתתפות בחיים חברתיים וחברתיים פוחתת ורווחתם פוחתת, יש ליידע את הרופא על ההתפתחויות.

יש להציג בפני רופא הזעות ליליות, שינויים ברקמת החיבור, אי סדרים בקצב הלב והפרעות במחזור הדם. אם מתפתחת פקקת, האדם הנוגע בדבר נמצא בסיכון. יש צורך בטיפול רפואי במהירות האפשרית כך שלא ייגרם נזק תמידי לבריאות או למוות בטרם עת.

טיפול וטיפול

טיפול סיבתי אינו אפשרי באוסטאומיאלופיברוזיס. מכיוון שמוח העצם היוצר דם נהרס יותר ויותר, רק השתלת תאי גזע דם אלוגניים יכולה לרפא את המחלה בטווח הארוך. עם זאת, ההשתלה בסיכון גבוה מתבצעת רק בקרב ילדים מתחת לגיל 60 שאינם סובלים משלבים משמעותיים.

סיכויי ההצלחה הם גם נמוכים יותר, מכיוון שתאי הגזע המושתלים אינם מסתדרים היטב במח העצם המוחלפת. בנוסף הטיפול ניתן בסימפטומטיות בלבד. בשלב המוקדם משתמשים באלפרפרון או הידרוקסיוריאה בכדי להפחית את ספירת הטסיות והלוקוציטים בעזרת תרופות.

בעזרת תלידומיד ולינאלידומיד - יתכן בשילוב עם פרדיזולון - מצטמצם הצורך בעירוי עירוי הנגרם על ידי האנמיה. אם ספירת האריתרוציטים והטסיות נמוכות מדי, ניתן להוסיף ריכוזי תאי דם אדומים או לבנים בשלב המאוחר (החלפת אריתרוציטים או טסיות דם). תרכיז האריתתרוציט מספק לגוף כמויות גדולות של ברזל.

זה מצטבר בגוף ויכול לפגוע בלב ובכבד (המוכרומטוזיס משני). ניתן לגרש את עודפי הברזל באמצעות תרופות מיוחדות. על מנת לעורר היווצרות כדוריות דם אדומות, משתמשים גם בגורמי גדילה כמו אריתרופויטין, או במקרים נדירים מאוד, אנדרוגנים כמו וינובנין או מטנול.

אם קיים סיכון מוגבר לפקקת עקב פקקת, יש להשתמש ב- ASA (100 / dl) או anagrelide כתרופת מילואים. כריתת טחול (הסרת הטחול) מתבצעת לרוב בשלבים המוקדמים ורק במקרה של תסמיני תזוזה מכניים והיפר-פלנסיות, שכן היווצרות דם חלופית מתרחשת בטחול. בשלבים המאוחרים ניתן להצביע על סוג קרינה קל להפחתת גודל הטחול.

אתה יכול למצוא את התרופות שלך כאן

➔ תרופות לכאב

תחזית ותחזית

הפרוגנוזה של osteomyelofibrosis תלויה במספר גורמים מכיוון שהיא משתנה מאוד. זה כולל בין אם מדובר במחלה ראשונית או משנית, או שמא יש לפטנט מחלות נוספות.

עם osteomyelofibrosis ראשוני, יש לצפות לתוחלת חיים מופחתת. כ- 50 אחוז מכל האנשים שנפגעו צפויים לחיות חמש שנים נוספות. תוחלת החיים היא יותר מעשר שנים עבור 20 אחוז מכלל החולים. עם זאת, המחלה הנדירה נראית בעיקר בקרב אנשים מבוגרים. הגורמים הנפוצים ביותר למוות בהקשר של אוסטאומילופרוברוזיס כוללים אי ספיקת לב וכלי דם וזיהומים כתוצאה מחולשת מח העצם. לפעמים מתרחשת גם לוקמיה מיאלואידית חריפה. עם זאת, הפרוגנוזה תלויה גם בפגם הגנטי העומד בבסיס המחלה. לאוקוציטוזיס, לויקופניה, ניאנגיוגנזה, טרומבוציטופניה ואנמיה קשה (אנמיה) נחשבים לגורמים לא טובים עבור הפרוגנוזה.

בשל התחזיות החזקות השונות יש ציון סיכון מיוחד. זה מבדיל בין ארבע קבוצות סיכון לחולים. להערכה יש השפעה גם על האמצעים הטיפוליים. גיל מעל 65 ותסמינים כמו ירידה במשקל, הזעות לילה וחום נחשבים לגורמים שליליים לפרוגנוזה.

תרופה קבועה לאוסטיאומלופיברוזיס אפשרית רק עם השתלת מח עצם אלוגנית. עם זאת, בגלל הסיכונים הגבוהים שלו, הוא מתבצע רק על חולים מתחת לגיל 50.

מְנִיעָה

לא ניתן למנוע osteomyelofibrosis.

טִפּוּל עוֹקֵב

ברוב המקרים של osteomyelofibrosis, לאלה שנפגעו יש מעט מאוד ולרוב רק אמצעי מעקב ישירים מוגבלים. מסיבה זו, הסובלים ממחלה זו צריכים להתייעץ עם רופא בשלב מוקדם מאוד כך שלא יהיו סיבוכים או תלונות אחרות במהלך ההמשך. ככל שמתייעץ עם רופא מוקדם יותר, כך בדרך כלל יהיה המשך מהלך המחלה.

הנפגעים עצמם תלויים לרוב בנטילת תרופות שונות. יש להקפיד תמיד על מנת להבטיח את המינון הנכון והצריכה הרגילה על מנת להקל על התסמינים בצורה נכונה וקבועה. בדיקות קבועות של רופא מועילות גם הן ויכולות למנוע נזק נוסף.

רוב החולים תלויים בעזרה ובתמיכה של משפחותיהם בחיי היומיום שלהם. לתמיכה פסיכולוגית יש גם השפעה חיובית על המשך המשך אוסטאומלופיברוזיס והיא יכולה למנוע התפתחות של דיכאון ותלונות פסיכולוגיות אחרות. המחלה עשויה גם להוביל להפחתת תוחלת החיים של האדם שנפגע, לפיה המסלול הנוסף תלוי מאוד בזמן האבחון.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

בנוסף לטיפול הרפואי, גישה חיובית משפיעה לטובה על המשך מהלך המחלה. שיחות עם מטפל הן לרוב תמיכה מועילה, מכיוון שמודעות ורוגע מועברות במצבי חיים רבים.

על מנת להיות מסוגלים להתאים את הטיפול בטיפול באופן יעיל אצל הרופא לצרכים שלך, רצוי לרשום סימפטומים כמו כאב, גירוד, עייפות, ירידה במשקל וכו 'בכל שבוע ולהראות את התוויות בפגישה הבאה של הרופא.

פעילות גופנית המותאמת לביצועים שלך מסייעת להפחתת מתח, מחזקת את הגוף ומשפרת את הרווחה הכללית. לנסיעות יכולות להיות השפעה זו, אך על מי שנפגע תמיד לדאוג לארוז מסמכים רפואיים משמעותיים, כך שרופאים באתר יוכלו לקרוא את המקרה במהירות במידת הצורך. בנוסף, יש לבצע את החיסונים הנחוצים בזמן טוב על מנת לבנות הגנה מתאימה מפני חיסון.

שינוי בתזונה יחד עם תזונאית והרופא המטפל יכול להפחית בעיות כמו אנמיה, עייפות ובעיות משקל, ואם מותאם לצרכים שלך, להעלות משמעותית את איכות החיים. זה כולל תזונה עשירה בחומרים מזינים, עמילנים וויטמינים, כמו גם צריכת נוזלים נאותה. חלוקת ארוחות הבוקר, ארוחת הצהריים והערב למספר מנות וחטיפים קטנים יותר הנאכלים לאורך היום מאפשר ספיגת תזונה גבוהה יותר ובכך עלייה במשקל, גם אם אתם מרגישים מלאים במהירות.