אבחון גוף קוטבי

עם ה אבחון גוף קוטבי מחלות תורשתיות אימהיות מוכרות במהלך ההזרעה המלאכותית. בדיקות אבחון של גוף קוטבי מתקיימות לפני הפריה של תא הביצה. דחיית התא הבלתי מופרה עדיפה מבחינה מוסרית על דחיית עובר ממשי.

מהי אבחון גוף קוטבי?

אבחון גוף קוטבי הוא שיטה לאבחון טרום אפילציה. המונח אבחון דישון מקדים מתאר שיטות בדיקה גנטיות אשר בהזרעה מלאכותית נועדו לאתר פגמים גנטיים לפני הפריית הביצית. באבחון גוף קוטבי נבדקים אלמנטים בודדים מהביצה שהוסרה על פגמים לפני היווצרות הזיגוטה.

יש להבחין בין שיטות האבחון לפני ההפריה ובדיקות גנטיות מולקולריות של אבחון טרום ההשתלה. לאחר שכבר התרחשה הפריה חוץ-גופית, נהלים אלה מחליטים אם יש להשתיל עובר ברחם. כיוון ששאלות אתיות מתעוררות בהקשר זה, אבחון לפני השתלה אינו מותר בכל המדינות. באוסטריה, למשל, אסור לבצע בדיקות אבחון לפני ההשתלה. אבחון טרום אפילוסיה ואבחון גוף קוטבי עדיין מותר, מכיוון שאף עוברים לא מושלכים במקרה של ממצאים.

פונקציה, השפעה ומטרות

הפריה חוץ גופית מציעה לזוגות הסובלים מהפרעות פוריות ורצון שלא מולא להביא ילדים לעולם להרות. מוצרי הפריה חוץ גופית ידועים גם כעוברים בצנצנת. בתהליך זה, מופרת תא הביצית מחוץ לגוף הנשי ולאחר ההפריה מושתלת ברחם. על מנת לשלול פגמים גנטיים לפני ההפריה, מוצאים גופים קוטביים מחומר האם וגם מהאבהות.

הגופים הקוטביים נוצרים במיוזה. הם דבקים בתא הביצה, מכילים ציטופלזמה קטנה ומצוידים במערכת כרומוזומים פשוטה. אבחון גוף קוטבי בהקשר של הפריה חוץ גופית כולל לא רק את ההסרה, אלא גם את הבדיקה הגנטית האנושית של גופי הקוטב. בדרך זו ניתן לאתר פגמים גנטיים וניתן להשליך את תא הביצה לפני ההפריה אם יש ממצאים לא תקינים. הסיבה העיקרית לכך שהתהליך מתבצע לפני מיזוג החומר האימהי והאימהי היא שהאבחון בתא הביציות המופרות שכבר לא הותר במקור מסיבות אתיות.

באמצעות אבחון גוף קוטבי, למשל, ניתן לגלות חלוקות שגויות של ערכת הכרומוזומים לפני ההפריה. ניתן לזהות מוטציות כרומוזומיות כמו טרנסלוקציות באמצעות הבדיקה. בנוסף, כחלק מאבחון גוף קוטבי, ניתן להפגין הפרדה של מחלות מונוגניות המועברות מהאם, הניתנת בתגובת שרשרת פולימראז מה שמכונה. שיטה זו היא שיטה לשכפול חוץ גופני של חומר גנטי. אם בבדיקות האבחנה של הגוף הקוטבי לא מופיעים חריגות, ממתינה לחלוקת התאים הראשונה. זה יוצר עובר שאם הממצאים תקינים, הוא מושתל ברחם האם.

אם במקום ממצאים חריגים, ניתן לזרוק את תא הביצה לפני שעובר מתפתח בפועל. הבדיקה שנערכה בערכת הכרומוזומים רלוונטית במיוחד בקרב נשים מבוגרות עקב הסיכון המוגבר הקשור לגיל, על מנת לשלול אנאופלואידים כמו טריזומיה 21. בנוסף, אבחון הגוף הקוטבי מאפשר גילוי של מחלות תורשתיות אימהיות מהצורה הדומיננטית והקישורית X בירושה המנדלית. עם זאת, לא ניתן לאתר גורמים למחלות אמהות באופן מלא על ידי בדיקות אבחנת גוף קוטביות.

לפיכך, אבחון גוף קוטבי אינו יכול להוציא מהימנות פגמים גנטיים באופן מהימן. עם זאת, באבחון לפני ההשתלה ניתן לזהות גם מחלות תורשתיות אבהיות, כך ששיטות האבחון לפני ההשתלה עדיפות על האבחנה בגוף הקוטבי מבחינה זו. דחיית ביצה שהופרה כבר, כפי שהיא צריכה להיות לאבחון טרם ההשתלה, נחשבת בעיני רבים כחסרת אחריות מוסרית.

סיכונים, תופעות לוואי וסכנות

לתחום רפואת ההפריה, שאלות אתיות רלוונטיות מאוד. הנחיות מדינה קובעות את המסגרת בה ההפריה נחשבת לאחראית. בגרמניה מסגרת זו ידועה גם כחוק הגנת העוברים. עקב הנהגת חוק ההגנה, אבחון טרם ההשתלה הותר רק במידה מוגבלת למשך זמן רב, מכיוון שהיה קשור לדחיית עוברים בפועל ובכך התעלם מחוק הגנת העוברים.

מסיבה זו קודמו בגרמניה פריון אדישול ואבחון גוף קוטבי. אולם מאז 2011 אושרו אבחנות לפני ההשתלה ברחבי גרמניה לאינדיקציות המתאימות. מבחינה מדעית, שיטות אבחון לפני ההשתלה עדיפות על האבחנות בגוף הקוטבי, כך שבדיקות האבחון הקוטביות שימשו רק במידה מוגבלת מאז 2011. לא ההליך אחד או ההליך האחר אינו קשור לסיכונים גופניים ותופעות לוואי עבור האם או האב. עם זאת, התוצאה של שתי האבחנות יכולה להתעמת עם בני זוג עם לחץ פסיכולוגי בתכנון המשפחה. לכן, הזוגות צריכים ללכת לבחינות עם חוקה יציבה ככל האפשר.

אם הממצאים בולטים, עולה השאלה האם האם והאב רוצים שתא הביצה בכלל יידחה. בעבר, הפרות לא מוצלחות קיימו פעמים רבות מערכות יחסים ובמקרים בודדים אף סיימו אותן. הדבר תקף גם לסיבוכים בזמן ההפריה, כמו למשל אלה שיכולים להופיע במחלות תורשתיות ואשר עשויים להופיע לאור באמצעות אבחון גוף קוטבי. לפיכך, על זוגות להיות מודעים מראש עד כמה האבחנה יכולה להיות מלחיצה במערכת היחסים שלהם. אינדיקציות לבדיקת אבחון גוף קוטבית יכולות להיות מחלות תורשתיות ידועות במשפחה. גיל האם יכול להיות גם סיבה לאבחון גוף קוטבי, מכיוון שהסיכון למוטציות עולה לאחר גיל מסוים.