ניוון שרירים בעמוד השדרה

ה ניוון שרירים בעמוד השדרה (SMA) היא קבוצת מחלות המאופיינות בבזבוז שרירים. ה- SMA נגרם על ידי הרס תאי העצב המוטורי בחוט השדרה.

מהי ניוון שרירים בעמוד השדרה?

מושג הפרוגרסיב ניוון שרירים בעמוד השדרה הוטבע על ידי הנוירולוג ג'ון הופמן בהיידלברג בשנת 1893. אטרופיות השרירים בעמוד השדרה הינן מחלות אשר מבוססות על ירידה של תאי העצב המוטוריים. תאי עצב מוטוריים אלפא הם תאי עצב במערכת העצבים המרכזית (CNS).

הם ממוקמים בגזע המוח ובקרן הקדמית של חוט השדרה ואחראים על הפנימה של סיבי שריר השלד ובכך גם על התכווצות השרירים. הירידה בנוירונים מוטוריים ב- SMA היא פרוגרסיבית. בגלל האובדן, הדחפים ממערכת העצבים כבר לא יכולים להיות מועברים לשרירים. התוצאה היא שיתוק עם בזבוז שרירים וירידה במתח השרירים.

סיבות

ניוון שרירים בעמוד השדרה הוא מחלה תורשתית. כמו רוב מחלות הנוירו-שרירים, ניוון שרירי עמוד השדרה הוא נדיר. הצורה הנפוצה ביותר היא הצורה הילדית. כאן ילד אחד חולה על כל 25,000 לידות. בצורה לנוער, רק ילד אחד מושפע מכל 75,000 לידות. צורת האינפנטיליה החריפה של SMA אפילו מתחילה ברחם לפני הלידה. במצב הנעורים הסימפטומים מתחילים רק בילדות או בגיל ההתבגרות.

תסמינים, מחלות וסימנים

אובדן תאי עצב מוטורי מוביל לבזבוז שרירים וחולשת שרירים. בדרך כלל השרירים מתכווצים כאשר מופעלים על ידי העצבים המספקים. השריר מתכווץ, הוא מתקצר ומתוח. כך ניתן לבצע את התנועה המיועדת. גם שרירים שכבר אינם מתהפכים בגלל ה- SMA כבר לא יכולים להתכווץ.

כך שאי אפשר להשתמש עוד בשריר. עקב ההתנעה הוא הופך להיות יותר ויותר רזה. אם מספר גדול של סיבי שריר מושפעים מהשיתוק, ניתן לראות ירידה בחומר של כל השריר כולו. לעומת ניוון שרירים, השריר עצמו לא מושפע כאן. זו הסיבה שבזבוז שרירים זה ידוע גם כניוון שרירים. ככל שהמחלה מתקדמת, חוזק השרירים וסיבולתם יורדים.

החולים הנגועים אינם יכולים עוד לבצע תנועות מסוימות או רק לפרק זמן קצר ביותר. השרירים מתעייפים הרבה יותר מהר מאשר אצל אנשים בריאים. צורת האינפנטיליות החריפה של SMA כבר מורגשת ברחם. הילדים זזים מעט מאוד ברחם. מתח שרירים מופחת ניכר בעת הלידה. לעתים נדירות מתרחשות תנועות ספונטניות.

הילדים לא יכולים להשאיר את הראש חופשי וגם לא יכולים לשבת בחופשיות. הילדים שנפגעו מתים מקשיי נשימה במהלך השנתיים-שלוש הראשונות לחיים. בתווך הביניים הסימפטומים הראשונים מופיעים בחודשים הראשונים או בשנות החיים. הילדים כבר לא יכולים ללכת או לעמוד. עקמומיות עמוד השדרה ועיוות החזה מתרחשות. מרבית החולים אינם מגיעים לגיל 20.

צורת הנעורים של ניוון שרירים מתמשך של עמוד השדרה מתחילה בגיל הרך או בגיל ההתבגרות. חולשות השרירים הראשונות משפיעות לרוב על שרירי חגורת האגן. עלייה במדרגות מגושמות היא אחד התסמינים הראשונים. עם הזמן חולשת השרירים מתפשטת גם לשאר השרירים. לעיתים ניתן להבחין בעגל חזק מאוד בחולה שנפגע. זה מכיל יותר רקמות שומן וחיבור.

ניוון שרירים בעמוד השדרה של מבוגרים מתחיל בבגרות ומתקדם לאט בהרבה משאר הצורות של SMA. לעתים קרובות הם מתחילים עם חולשה והתדלדלות שרירי הידיים. חולשה של שרירי כף הרגל יכולה להיות גם האינדיקציה הראשונה ל- SMA מבוגר.

כאשר המחלה פוגעת בעצבי הגולגולת, יש גם קשיים בבליעה, לעיסה או בדיבור. אם מדובר בעצבים גולגוליים, מדובר בדרך כלל בניתוח שרירים ספינובולברי מסוג קנדי ​​(SBMA) או בשיתוק בולברי פרוגרסיבי.

אבחון ומסלול של מחלה

בעת ביצוע האבחנה נלקחים בחשבון ההיסטוריה הרפואית המפורטת של המטופל ותיאורו של ההפרעה התפקודית. לאחר מכן נבדקת בדיקה גופנית ונוירולוגית מפורטת. זה כולל נהלים כמו אלקטרונאורוגרפיה או אלקטרומוגרפיה. באלקטרונאורוגרפיה נמדדת מהירות הולכת העצבים. באלקטרומוגרפיה נמדדים זרמי שרירים.

בעזרת שני ההליכים ניתן להבדיל בין התנוונות שרירים בעמוד השדרה לבין נוירופתיה מוטורית מולטיפוקלית. בנוסף, ניתן לבצע נהלים כמו אלקטרומוגרפיה של מחט, אלקטרונאורוגרפיה מוטורית או אלקטרונורוגרפיה רגישה.

במעבדה נקבעים פרמטרים כמו קצב המשקעים, קריאטין קינאז, ויטמין B12, ויטמין D, הורמוני בלוטת התריס או הורמון פרתירואידי. בחינה של מי העצבים יכולה לספק גם מידע. יתכן ויהיה צורך לבצע צילומי רנטגן של עמוד השדרה הצווארי או פרוסות המוח ועמוד השדרה הצווארי. ביופסיית השריר או ביופסיית העצבים מספקים מידע נוסף.

סיבוכים

בעיקר אלו הסובלים ממחלה זו סובלים מחולשת שרירים קשה ובזבוז שרירים. זה מביא להגבלות משמעותיות בחיי היומיום ובכך לסיבוכים. פעילויות רגילות אינן אפשריות עוד בקלות עבור האדם הנוגע בדבר, כך שבמקרים רבים החולים תלויים בעזרה של אנשים אחרים.

כתוצאה מכך, רבים מהנפגעים סובלים גם מתלונות פסיכולוגיות או דיכאון ונזקקים לטיפול פסיכולוגי. ככלל, מחלה זו אינה מרפאת את עצמה וכוח השריר של המטופל ממשיך לרדת כתוצאה מהמחלה. גם הנשימה נחלשת באופן משמעותי, כך שהנפגעים סובלים מקשיי נשימה ובכך אולי מסחרחורת או מאובדן הכרה.

יתר על כן, יש עקמומיות בעמוד השדרה ועיוותים קשים בגב. אלה משפיעים גם לרעה על איכות חייו של המטופל. ברוב המקרים, תוחלת החיים של האדם מוגבלת ל 20 שנה. מכיוון שלא ניתן לבצע טיפול סיבתי במחלה, ניתן להגביל את התסמינים בלבד. אין סיבוכים מיוחדים. עם זאת, מחלה זו אינה מובילה למסלול חיובי לחלוטין של המחלה.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

בכל מקרה, טיפול ישיר על ידי רופא נחוץ למחלה זו. ככלל, ריפוי עצמי לא יכול להתרחש, כך שהמטופל תלוי תמיד בבדיקה וטיפול מוקדם.

ככל שהמחלה מוכרת ומטופלת בה קודם לכן, בדרך כלל תהיה המשך מהלך המחלה. יש להתייעץ עם רופא אם האדם הנוגע בדבר סובל מחולשת שרירים קשה מאוד. ברוב המקרים, המטופל אינו יכול עוד לבצע פעילויות כבדות ולעתים קרובות מרגיש עייף ומותש. בנוסף, נשימה חלשה יכולה לרוב להעיד על ניוון השרירים ויש לבחון אותה גם על ידי רופא. חלק מהאנשים סובלים גם מתעקמומיות עמוד השדרה וחזה מעוות. אם מופיעים תסמינים אלה, יש להתייעץ עם רופא.

בדרך כלל ניתן לאתר את אטרופיית השרירים על ידי רופא כללי. אין סיבוכים מיוחדים בטיפול.גם תוחלת החיים אינה משתנה על ידי מחלה זו. עם זאת, לא ניתן לחזות באופן אוניברסלי האם ניתן לרפא תרופה מלאה.

טיפול וטיפול

מטרת הטיפול ב- SMA היא לשפר את תפקוד השרירים. המטופלים שנפגעו צריכים להישאר עצמאיים ומספקים עצמם זמן רב ככל האפשר. הטיפול ניתן בדרך כלל על ידי צוות רופאים, פיזיותרפיסטים, קלינאי תקשורת, מרפאים בעיסוק ועובדים סוציאליים.

פיזיותרפיה, ריפוי בעיסוק וריפוי תקשורת מבוצעים על בסיס אשפוז ומשמשים לשמירה על הכישורים שעדיין קיימים. ניתן להשפיע באופן חיובי על מהלך המחלה על ידי אמצעי שיקום אשפוז. מכיוון שהסיבה העיקרית לבעיות קליניות היא חולשת שרירים, אימון ממוקד של השרירים יכול להועיל. במקרים בודדים, אורתוטיקה יכולה לשפר את הפונקציונליות.

על פי מדענים בקליניקה באוניברסיטת פרייבורג, ילדים עם ניוון שרירים בעמוד השדרה נהנים מהתחלה מוקדמת של טיפול עם נוסינרסן (ספינראזה) בשמירה על כישוריהם המוטוריים.

אתה יכול למצוא את התרופות שלך כאן

מְנִיעָה

מכיוון שאטרופיה של שרירי עמוד השדרה עוברת בירושה, אין אפשרות למנוע.

טִפּוּל עוֹקֵב

עם ניוון שרירים בעמוד השדרה, על הנפגעים לבצע יחידות אימונים מיוחדות לתמיכה בשרירים כטיפול מעקב. בנוסף לטיפול רפואי נוסף, הנפגעים יכולים לבצע באופן עצמאי תרגילים שהומלצו על ידי הרופא בבית. על הנפגעים להימנע בדחיפות ממאמץ יתר או מאמץ יתר.

אחרת המחלה והתסמינים עשויים להחמיר. על מנת להיות מסוגלים להתמודד עם המחלה בחיי היומיום, הנפגעים זקוקים ליציבות רגשית. עם זאת מעל לכל, ניתן להתגבר על המחלה בתמיכתם ובעזרתם של בני משפחה וקרובי משפחה. למי שנפגע צריכה להיות סביבה חברתית שלמה כך שתוכל לקבל עזרה בכל עת.

מכיוון שלא ניתן לרפא את המחלה, על הנפגעים לעבור ייעוץ פסיכולוגי קבוע. באופן זה, מי שנפגעים יכולים ללמוד כיצד לחיות בצורה הטובה ביותר עם המחלה. קבוצת תמיכה יכולה גם לעזור. שם יכולים האנשים שנפגעו להשוות את אורח החיים עם אנשים חולים אחרים ואינם חשים לבד עם המחלה.

בנוסף, הנפגעים יכולים ללמוד שיטות אחרות להתמודדות עם המחלה. על מנת לשפר את איכות החיים, יש לבחור פעילויות שהעניקו להם הנאה לפני המחלה. רצוי לעשות זאת יחד עם אנשים מהסביבה החברתית המוכרת.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

מחקרים שונים הראו כי ניתן לעכב את התקדמות המחלה אם מתבצעות יחידות אימונים ספציפיות לתמיכה במערכת השרירים.

בנוסף למפגשי הפיזיותרפיה המוצעים, האדם שנפגע יכול לבצע באופן עצמאי תרגילים בחיי היומיום לשמירה ולשיפור מערכת השרירים. בשיתוף עם הפיזיותרפיסט מפותחים אימונים פרטניים בהם האדם הנוגע בדבר יכול להשתמש באופן עצמאי בבית ובדרכים. הימנע ממצבים של שימוש יתר או עומס יתר. אתה יכול לשנות את הצלחות האימונים ולתרום להחמרת המצב.

המחלה מציבה אתגר מסוים עקב השינויים החזותיים והחריגות, וכדי להתמודד עם המחלה בחיי היומיום, לכן יציבות רגשית חשובה במיוחד. יש לקדם ביטחון עצמי וגישה פתוחה לתלונות והגורמים שלהם מועילים. יש לדון במסלול המתקדם של המחלה עם המטופל בשלב מוקדם. רק בדרך זו ניתן להימנע ממצבים לא נעימים והאדם שנפגע יכול להתכונן נפשית להתפתחויות אפשריות בזמן טוב.

מכיוון שמדובר במחלה תורשתית, לא צפויה הקלה או תרופה למחלה. לפיכך על המטופל ללמוד לבנות את אורח חייו בצורה מיטבית ככל האפשר עם ההגבלות הבריאותיות. קשר עם אנשים חולים אחרים או עם קבוצות עזרה עצמית יכול להועיל.