תסמונת טיי-זקס

אנשים עם תסמונת טיי-זקס יש הפרעה גנטית נדירה. הם יורדים לאט לאט ככל שהמחלה מביאה למצב קומטוזה המלווה באובדן מיומנות, התקפים ושיתוק. בשלבים סופניים המטופלים מאבדים את הכרתם ומתים.

מה זה תסמונת טיי-זקס?

תסמונת טיי-זקס עוברת בתורשה כתכונה רצסיבית אוטוזומלית. ירושה אוטוסומלית רצסיבית פירושה שאדם יחלה רק אם יש להם שני עותקים של הגן הרססיבי המתאים.
© krishnacreations - stock.adobe.com

ילדים עם תסמונת טיי-זקס ללידה אין עתיד, מכיוון שמחלה זו חשוכת מרפא וקטלנית תמיד. השם למחלה זו חוזר לנוירולוג האמריקני ברנהרד זאקס (1858 עד 1944) ולרופא העיניים הבריטי וורן טיי (1853 עד 1927), שתיאר לראשונה את מחלת אחסון השומן התורשתי. זה מופיע אצל ילדים בגילאים שלושה עד שבעה חודשים.

מחלה קטלנית זו שייכת לקבוצת המחלות המטבוליות התורשתיות (gangliosidoses), הידועות גם בשם מחלות אגירה ליזוזומלית.ליזוזומים הם אורגני תאים קטנים שיש להם שלל משימות שונות באורגניזם האנושי. במילים פשוטות, הם פועלים כאורגנלים ל"סילוק פסולת ".

סיבות

ביכולתם כאורגנלים תאים קטנים, הליוזוזומים מכילים מספר רב של אנזימים (הידרולאזים) האחראים לפירוק מסודר של פחמימות, ליפידים, חלבונים (RNA, DNA) ורכיבי תאים לקויים. הם פועלים כזרז. הם ממלאים פונקציות הגנה מסוימות מכיוון שהם עובדים יחד עם מערכת החיסון ואחראים על סילוק חומרים מזיקים וחיידקים הזרים לגוף.

אם ילד סובל ממחלת אגירה ליזוזומלית, האורגניזם שלהם אינו מעבד חומרים מסוימים כמתוכנן בגלל מחסור באנזים. אלה מופקדים בליזוזומים במקום לעבד אותם ולהפריש. ילדים עם תסמונת טיי-זקס סובלים ממחסור באנזים הקסוסאמינידאז A. זה ממיר או מפרק את הספינגוליפידים, וגורם להצטברות פתולוגית של ליפידים בעיקר במוח.

הספינגוליפידים הם קבוצה של ליפידים העוסקים בבניית ממברנות תאים. השומנים מורכבים מחומצות שומן בשילוב (esterified) עם החומר ספינגוזין (אלכוהול). הצטברות שומן אלה גורמת למות עצבים (תאי עצב). תסמונת טיי-זקס היא אפוא מחלה ניוונית. המחלה מופיעה מוקדם, הסימפטומים הראשונים מופיעים בדרך כלל החל מהחודש השלישי לחיים.

אלה כוללים הגדלת חולשת השרירים, נקודה אדומה-דובדבן בחלק האחורי של העין (מקולה), השפלה פסיכומוטורית עם אובדן היכולת לשבת ולעמוד, תגובות מבהילות לגירויים לקול, עיוורון וחירשות, פרזיס, ספסטיות, התכווצויות, פנים דמויי בובה עם עור שקוף, ריסים ארוכים וקמטים. שיער.

תסמינים, מחלות וסימנים

תסמונת טיי-זקס עוברת בתורשה כתכונה רצסיבית אוטוזומלית. ירושה אוטוסומלית רצסיבית פירושה שאדם יחלה רק אם יש להם שני עותקים של הגן הרססיבי המתאים. אדם נקרא נשא אם יש לו רק עותק אחד של הגן הרססיבי. למרות שלנשאים אלה יש את הגן הפתולוגי, זה לא מוביל להופעת המחלה.

מכיוון שלנשאים אין תסמינים והם בריאים בדיוק כמו אנשים אחרים, רבים מהם אינם יודעים שהם נושאים גן זה. במקרים רבים, חסות זו עולה לידי ביטוי רק במהלך האבחנה לפני הלידה או כאשר הילד מאובחן כסובל מתסמונת טיי-זקס על סמך התסמינים. במקרה של רבייה מינית, הגמטות של גברים ונשים משתלבים בצורה של זרע, ביצה ותאי מין. זה יוצר שתי קבוצות של כרומוזומים המועברים מכל הורה.

כל גן קיים פעמיים. עד כמה בולטות המאפיינים שנקבעו גנטית אצל הילד נקבעת באותה מידה על ידי האם והאב. שני הגנים של תכונה מסוימת נמצאים באותו מקום על הכרומוזומים ההומולוגיים. אם יש זהות גנטית, המכונה הגן הזה מכונה הומוזיגי. אם לעומת זאת הגן קיים בשני גרסאות שונות (אללים), האדם מכונה הטרוזיגוט (זן מעורב). אלל דומיננטי קיים אם אחד משני האללים גובר על השני מבחינת הביטוי האופייני.

הווריאנט המודחק של האלל אינו שולט ומתיישב במושב האחורי לזה הדומיננטי. בגלל זה, זה נקרא רצסיבי. האלל הרססיבי (תכונה) מופיע רק במקרה של ירושה טהורה, במצב ההומוזיגי. במקרה של מחלה רצסיבית, שני גרסאות האלל של הגן המקביל מוטציות. מוטציה זו מובילה להתפתחות פנוטיפ של המחלה.

אבחון ומסלול של מחלה

ניתן לאבחן נשאים בריאים של גן רצסיבי זה באמצעות בדיקת דם. אם שני ההורים יורשים גן בריא וחולה, יש סיכוי של 25 אחוז שילדם יפתח תסמונת טיי-זקס.

בדיקת נוזל מי השפיר יכולה לספק גם מידע אם קיים סיכון או לא. המחלה מביאה לשינויים ברקמת העצב ותלונות מרובות, אובדן מיומנויות כמו שמיעה, ראייה, דיבור, ישיבה ועמידה, כמו גם הקאות מגיל 16 חודשים.

סיבוכים

ברוב המקרים עם תסמונת טיי-זקס, המטופל נפטר. לא ניתן למנוע זאת לחלוטין, אלא רק להאט. מסיבה זו, הורים וקרובי משפחה בפרט סובלים מתלונות פסיכולוגיות קשות עם תסמונת זו, העלולות גם להוביל לדיכאון.

ילדים הנגועים מאבדים את ההכרה עם מחלה זו וממשיכים לסבול ממצב נוזל. אתה בדרך כלל לא מגיב ונמצא בשינה עמוקה. התפתחות הילד גם מאטה בגלל התסמונת, כך שהכישורים המלומדים שוב הולכים לאיבוד. זה יכול להוביל להתקפים או לשיתוק בכל הגוף, כך שהילדים תלויים בטיפול קבוע בחייהם.

הילדים הנגועים סובלים לרוב מדלקת ריאות ובעיות נשימה אחרות כתוצאה מתסמונת טיי-זקס. למרות שניתן לטפל באלו, התסמונת מגבילה משמעותית את תוחלת החיים של הנפגעים. לא ניתן גם למנוע מחלה זו. במקרים רבים ההורים תלויים בטיפול פסיכולוגי.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

עם תסמונת טיי-זקס, האדם שנפגע תלוי בבדיקה רפואית. זו הדרך היחידה להימנע מתלונות או סיבוכים נוספים, מכיוון שתסמונת זו אינה יכולה לרפא את עצמה. אם תסמונת טיי-זקס נותרה ללא טיפול או מתגלה באיחור, היא עלולה, במקרה הגרוע ביותר, להוביל למוות. לכן יש לפנות לרופא בתסמינים הראשונים של תסמונת טיי-זקס. לאחר מכן יש להתייעץ עם הרופא אם האדם הנושא סובל באופן קבוע מדלקות מסוגים שונים. ברוב המקרים הריאות של המטופל מושפעות, ודלקת ריאות שכיחה. תלונות אלה מתרחשות אפילו בילדים קטנים. לכן אם דלקת של הריאות מתרחשת בתדירות גבוהה מאוד יש לפנות לרופא.

ככלל, תסמונת טיי-זקס יכולה להיות מאובחנת על ידי רופא ילדים או רופא כללי. עם זאת, למרות הטיפול, תוחלת החיים של האדם שנפגע מופחתת משמעותית. לכן, על הורים וקרובי משפחה להתייעץ עם פסיכולוג במקרה של תסמונת טיי-זקס על מנת שלא יתעוררו דיכאון או הפרעות פסיכולוגיות אחרות.

טיפול וטיפול

הילדים החולים בדרך כלל מתים בין השנה הראשונה לרביעית לחייהם בגלל דלקת ריאות חוזרת. עד כה אין אפשרויות טיפול במובן זה שניתן לרפא את הילדים החולים. הם מורגשים במהלך השנה הראשונה לחייהם, שלאחריה המחלה מתקדמת בצורה בלתי נסבלת. תוחלת החיים של הילדים שנפגעו היא ארבע שנים.

מְנִיעָה

מכיוון שהמחלה עוברת בירושה בצורה רצסיבית אוטוסומלית, אין מניעה במובן הקליני. הרפואה חוקרת את הסיבות הביולוגיות והביוכימיות המולקולריות למחלה זו על מנת למצוא אפשרות טיפול בעתיד.

טִפּוּל עוֹקֵב

עד כה ניתן לטפל בתסמונת טיי-זקס. טיפול מעקב מתמקד בתלונות הפרט ותמיכה פסיכולוגית בקרובי משפחה ובמטופל. יש לשלוט בקפדנות על השפלה הפסיכומוטורית. בשנים הראשונות של המחלה ניתן לנטרל חלקית את תלונות השרירים באמצעות פיזיותרפיה.

המטופלים זקוקים תמיד לטיפול תרופתי. מתן התרופות נבדק כחלק מהטיפול לאחר הטיפול. מכיוון שהמחלה מתקדמת, נדרשים התאמות תרופתיות קבועות. בשלבים האחרונים של המחלה ניתן להעביר את המטופל להוספיס.

אחרי זה באה תמיכה פסיכולוגית בקרובי המשפחה וכוללת בדרך כלל מספר דיונים עם מטפל מתאים. היקף המעקב הפסיכולוגי הוא אינדיבידואלי ממקרה למקרה. תסמונת טיי-זקס היא תמיד קטלנית, וזו הסיבה שיש ליידע את החולים על סיכויי ההחלמה שלהם בשלב מוקדם.

האנשים החולים בעיקר זקוקים לתמיכה בחיי היומיום. כחלק מהטיפול שלאחר מכן ניתן לבדוק ולהתאים את האמצעים במידת הצורך. שוב, בגלל ההתקדמות המתקדמת של המחלה, יש צורך לבצע הערכה מחודשת קבועה. טיפול מעקב מתבצע לרוב על ידי רופא המשפחה ומומחים שונים.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

עד כה ניתן לטפל בתסמונת טיי-זקס. חשוב לנטרל את חולשת השרירים הגוברת באמצעות פיזיותרפיה ופיזיותרפיה. יש לפצות את השפלות הפסיכומוטוריות לטווח הארוך על ידי עזרים כמו קביים, כסאות גלגלים, מעליות מדרגות וגישה לנכים. אם מופיעים תסמינים כמו אובדן שמיעה או עיוורון, הילד זקוק לתמיכה שוטפת.

מכיוון שהמחלה מתקדמת במהירות ומובילה למותו של הילד בגיל שלוש או ארבע, יתכן ויהיה צורך לנקוט בצעדים נוספים כדי לתמוך בהורים בשלב המחלה של הילד ובהמשך בשלב האבל. בחודשי החיים האחרונים המדד החשוב ביותר הוא לאפשר לילד לחיות ללא סימפטומים ככל האפשר. בנוסף, תמיד יש צורך להמשיך בטיפול בתסמינים.

לאחר שהילד נפטר, טיפול בטראומה יכול להיות שימושי. ביקור בקבוצת עזרה עצמית או טיפול טיפולי אידיאלי להתמודדות עם צער. יתכן שיהיה צורך ליטול תרופות כמו תרופות הרגעה או תרופות נוגדות דיכאון שצריכתן צריכה להיות במעקב על ידי רופא. העמותה "יד ביד טייגן זקס" מספקת לאנשים שנפגעו נקודות מגע נוספות וטיפים להתמודדות עם תסמונת טיי-זקס.