טריזומיה 18 (תסמונת אדוארדס)

טריזומיה 18 אוֹ תסמונת אדוארדס היא מחלה הנגרמת על ידי פגם גנטי בכרומוזום מספר 18. במקום לזווג בדרך כלל, למחלה יש כרומוזום משולש. עד כה אין טיפול אפשרי: הילדים נפטרים בדרך כלל רק כמה ימים או שבועות לאחר הלידה.

מהי טריזומיה 18?

ה טריזומיה 18 היא מחלה גנטית. בדרך כלל לכל אדם יש מערכת כרומוזומים של 23 זוגות, או 46 כרומוזומים בודדים. במהלך ההפריה, זוגות האם והאב מתחלקים והכרומוזומים בהתאמה מתאחדים שוב ליצירת זוגות חדשים.

בשלישית 18 זוג אחד בכרומוזום ה -18 אינו מתחלק. זה יוצר כרומוזום משולש בחיבור החדש בכל תא (טריזומיה חופשית 18). מכיוון שהתכנון המתוכנן לגוף האדם על כל תפקידיו נמצא על הכרומוזומים, מערכת שגויה גורמת להפרעות ותקלות תואמות.

מלבד טריזומיה 18 בחינם, קיימים גרסאות נדירות נוספות של המחלה, כמו טריזומיה 18 פסיפס, שבה הקבוצה המשולשת של הכרומוזומים קיימת רק בתאים מסוימים, וטריזומיה טרנסלוקציה 18, בה רק שברי הכרומוזום ה -18 משולשים. המחלה טריזומיה 18 נקראת גם תסמונת אדוארדס, על שם המגלה שלה, הגנטיקאי האנושי ג'ון הילטון אדוארדס.

סיבות

הגורם להופעתה של טריזומיה 18 לא ידוע. במקרה של טריזומיה 18 חופשית ופסיפסית זה קורה אך ורק במקרה שאחד מזוגות הכרומוזומים מספר 18 לא מתחלקים ואז הוא נמצא בשכפול בתאי הילד.

השגיאה מתרחשת ללא סיבה נראית לעין במהלך חלוקת תאים. עם זאת ידוע שככל שהאם מבוגרת, כך גדל הסיכוי לטריסומיה חופשית 18. בשלישיית טרנסומיה 18 האב או האם הם הנשאים של הפגם. המשמעות היא שהמחלה יכולה להופיע בתדירות גבוהה יותר בתוך המשפחה וכי ניתן להעביר את הציפייה לטריזומיה 18 לצאצאים.

תסמינים, מחלות וסימנים

טריזומיה 18 מאופיינת בתסמינים אופייניים שיכולים לתת במהירות אינדיקציה למחלה התורשתית. מומים גופניים רבים וליקויים נפשיים בולטים במיוחד. תוחלת החיים של ילדים עם תסמונת אדוארד מצטמצמת מאוד.

רק כחמישה עד עשרה אחוזים מהנפגעים הם מבוגרים יותר משנה. עם זאת, חלק מהילדים כבר הגיעו ועברו את גיל העשר. הם נולדים עם משקל לידה נמוך מכיוון שהתפתחות גופנית ברחם כבר מתעכבת. ניתן להבחין באוזניים בעלות עומק עמוק, אוריות גדולות ומגוונות, בולטות בחלק האחורי של הראש, סנטר קטן ואולי שפה וחך שסע.

מומים בעצמות מתרחשים גם בצלעות, בחוליות ובאגן. לעתים קרובות מעוותים איברים פנימיים רבים כמו הלב, מערכת העיכול או הכליות. כך גם במוח. לעתים קרובות, חולים מתקשים לנשום. גם המצח התפוח וספי העפעפיים הקצרים אופייניים. לעיתים קרובות נצפות רגליים מעוותות (רגלי מועדון).

גם מומים בעיניים ומומים באצבעות. האצבע המורה נופלת לעיתים קרובות על האצבע השלישית והרביעית. בגלל מום במוח, התפתחות נפשית ומוטורית של הילדים שנפגעו מפגרת בצורה קשה. הילדים יכולים לשבת ולזחול הרבה יותר מאוחר. ככלל, למידת הדיבור אינה אפשרית עבורם.

אבחון וקורס

המסלול של טריזומיה 18 מורגש מאוד. אפילו ברחם הילדים מפגרים בהתפתחותם. שוקלים מעט מדי והראש שלך קטן מדי. צורת הגולגולת חורגת גם מהנורמה; הראש מאוד מרחיב מאחור.

כמו כן ישנן הרבה חריגות בפנים, כמו סנטר קטן מדי, מומים בעיניים או שפה וסגירת חזה. האיברים אינם מונחים כרגיל. לעתים קרובות יש ליקויים בלב, בבטן, במעיים וגם בכליות ואינם מתפקדים כראוי. השלד מפותח גם הוא גרוע; לעתים קרובות חסרים חוליות או צלעות או שהם מעוותים.

ניתן לאבחן טריזומיה 18 ברחם. במהלך הבדיקות הקבועות במהלך ההיריון, הרופא מבחין בדרך כלל בעיכובי גדילה וחוסר תנועה. אם יש חשד לטריזומיה 18, בדרך כלל מבוצעת בדיקה גנטית.לצורך כך, בדיקת מי שפיר עם קנולה נלקחת דרך דופן הבטן ונבדקת.

מכיוון שיש תאים של העובר בנוזל השפיר, ניתן לבצע איתם קביעה בכרומוזום. עם בדיקה זו ניתן לאבחן באופן מהימן טריזומיה 18 ולקבוע איזו צורה של המחלה קיימת.

סיבוכים

טריזומיה 18 מובילה להפרעות ותלונות שונות. ככלל, מוגבלות מוגבלות פיזית ונפשית המקשה על חיי היומיום של האדם המושפע באופן משמעותי. החולים סובלים מהפרעות התפתחות קשות וגם מהפרעות גדילה. במקרים רבים הם תלויים אפוא בעזרה של אנשים אחרים בחיי היומיום שלהם.

מומים בעיניים הנגרמים על ידי טריזומיה 18 יכולים להשפיע לרעה על ראייתו של האדם שנפגע. יתרה מזאת, מתפתח חך שסוע, שעלול להוביל לאי נוחות בעת נטילת מזון ונוזלים. רבים מהנפגעים סובלים גם ממום לב. אם לא מטופלים, הדבר עלול להוביל למוות של חולים. כף הרגל במועדון יכולה להגביל את התנועה.

ילדים רבים סובלים גם מבריונות והקנטות כתוצאה משלישייה 18 ולעתים קרובות מפתחים תלונות או דיכאון גופני כתוצאה מכך. ההורים יכולים להיות מושפעים גם מהתלונות הפסיכולוגיות. מכיוון שלא ניתן לבצע טיפול ישיר וסיבתי בטריסומיה 18, אין סיבוכים. ככלל, הנפגעים מתים יחסית מוקדם, כך שתוחלת חייו של המטופל מוגבלת ביותר.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

האדם הנוגע בדבר חייב בהחלט לראות רופא עם תסמונת אדוארדס. ריפוי עצמי אינו יכול להתרחש ולכן יש לבצע טיפול רפואי בכל מקרה. ככל שמוכרת המחלה מוקדם יותר, כך בדרך כלל המשך טוב יותר. מכיוון שמדובר במחלה תורשתית, תרופה מלאה אינה אפשרית. אם אתה רוצה להביא ילדים לעולם, יש לבצע ייעוץ גנטי גם כדי למנוע הישנות של תסמונת אדוארדס.

יש ליצור קשר עם רופא אם האדם הנושא סובל מעיוותים ומומים שונים. הם מופיעים בעיקר על הפנים ויכולים להקשות על חיי היומיום ואת חייו של האדם שנפגע בצורה משמעותית. במקרים רבים ירידה באינטליגנציה יכולה גם להעיד על תסמונת אדוארדס ויש להעריך אותה על ידי רופא. הורים וקרובי משפחה תלויים לעתים קרובות גם בטיפול פסיכולוגי כך שניתן למנוע דיכאון או התסכלויות פסיכולוגיות אחרות.

טיפול וטיפול

אין טיפול לזה טריזומיה 18. הנזק והמומים הם כה חמורים עד שלא ניתן לבצע טיפולים. עם טריזומיה 18 פסיפס מעט קלה יותר, לפעמים אפשר להחזיק את הילדים בחיים עוד קצת באמצעות ניתוחים וטיפולים. ישנם אפילו מקרים בודדים בהם ילדים עם טריזומיה 18 פסיפס אפילו הגיעו לגיל ההתבגרות. לעומת זאת, טריזומיה חינם 18 היא קטלנית. הילדים בדרך כלל שורדים רק כמה ימים או שבועות. אם האבחנה של טריזומיה 18 היא וודאית, לרוב מומלץ להורים המושפעים להפסיק את ההיריון במהלך ההיריון.

מְנִיעָה

מול טריזומיה 18 לא ניתן למנוע משום שהמחלה נגרמת על ידי פגם גנטי.

טִפּוּל עוֹקֵב

טיפול מעקב אחר טריזומיה 18 הוא בעיקר בעל אופי פליאטיבי. המטרה היא לאפשר לילדים לנהל חיים ללא כאבים או נטולי כאבים במהלך חייהם הקצרים בדרך כלל. יש לבחון באופן קבוע חולים עם תסמונת אדוארדס כדי להעריך את מצבם הגופני. ליקויים פיזיולוגיים ידועים נבדקים באופן קבוע אחר שינויים על ידי הרופא המטפל.

במידת הצורך ניתן לנקוט באמצעים אם המצב אמור להחמיר. מכיוון שכמעט כל הילדים עם טריזומיה 18 מתים במהלך החודשים או השנים הראשונות לחיים, הטיפול הפסיכולוגי בהוריהם הוא גם חלק מהטיפול שלאחר מכן. תמיכה משפחתית מקצועית וטיפול פליאטיבי טוב לילדים מקלים על כל המעורבים בהתמודדות עם המצב המלחיץ.

משפחות מושפעות מלוות בדרך כלל לא רק על ידי רופאים, אלא גם על ידי קבוצות מקצועיות אחרות כמו פסיכולוגים, כפרים ואחרים. גם לאחר מותו של הילד, יש להמשיך בו כל עוד האדם המעוניין בכך. אין צורך לנקוט אמצעי זהירות מיוחדים להריון חדש, מכיוון שהסיכון להישנות הוא נמוך. הורים רבים עדיין מתייעצים עם גנטיקאי אנושי ובכך יכולים להפחית את הספקות והפחדים.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

מכיוון שטריזומיה 18 היא בדרך כלל מחלה קשה מאוד, רוב הילדים שנולדו נפטרים בשבועות הראשונים לחיים. אפילו עם הטיפול, רק כ -15 אחוז מהבנות חיות בנות עשר, והבגרות היא נדירה ביותר. המוקד העיקרי הוא אפוא בהקלה על הסימפטומים והתמיכה המשפחתית בילד. קבוצות עזרה עצמית ופורומים הקשורים לנושאים (למשל Leona e.V.) מאפשרים להם להחליף חוויות עם אנשים אחרים שנפגעו.

האפשרויות הספציפיות להתמודדות עם חיי היומיום תלויות בסוג הנכות וחומרתה. במקרים חמורים, כלומר עם פרוגנוזה שלילית, יש צוות טיפול פליאטיבי מיוחד לילדים העומדים לרשות ההורים. בעוד הטיפול בתסמינים הראשוניים (למשל נזק לאיברים) נותר לצוות הרפואי, הסימפטומים הנובעים ממנו (למשל קושי באכילה) נוטים להישאר מחוץ לתחום הטיפול. ישנם מוסדות (למשל "ברלינר שטרנשנפן") המציעים קורסים לטיפול חינם להורים לילדים מוגבלים. שירותי טיפול במרפאות חוץ יכולים לתמוך ולייעץ להורים בנושא טיפול ביתי.

בנוסף להצעות שצוינו, יש להשתמש במבצעים לתמיכה מוקדמת (פיזיותרפיה, ריפוי בעיסוק) במידת האפשר. הם יכולים לעזור בהפגת המתח ובשיפור המיומנויות המוטוריות או הקוגניטיביות.