תסמונת אשר

ה תסמונת אשר היא מוטציה גנטית של כרומוזומים שונים הגורמת לפגיעה בשמיעה וראייה בדרגות חומרה שונות. הצורה החמורה ביותר עם חירשות מולדת ואובדן שדה ראייה קשורה לגיל עשר. בעוד שליקוי השמיעה המתקדם באופן חלקי מטופל בעזרת מכשיר שמיעה ובהמשך באמצעות שתל צ'וצליארי, אין כיום אמצעי טיפול לטיפול באובדן שדה ראייה. עם זאת, כיום חוקרים חוקרים את האפשרות של טיפולי תאי גזע ושתלים ברשתית.

מהי תסמונת אושר?

ה תסמונת אשר הוא ליקוי ראייתי תורשתי הנגרם כתוצאה ממוטציות כרומוזומיות שונות. ניתן לייחס מחצית מכלל 40 התסמונות באזור שמיעה ועיוורון הראייה לתסמונת אושר. התופעה מתרחשת עם שכיחות של שלושה עד שישה לכל 100,000 מקרים, כאשר רובם מתרחשים בעשור השישי לחיים. מספר המקרים הלא מדווחים של שיעור המחלה הוא כנראה הרבה מעל הנתון שהוזכר.

מכיוון שתסמונת אושר מבולבלת לעיתים קרובות עם אובדן שמיעה רגיל, ואילו הקשר שלה עם העיוורון הנלווה הנגרם על ידי מחלת הרשת השכיחה רטיניטיס פיגמנטוזה לרוב אינו מוכר מספיק מוקדם. התיאור הראשון של התסמונת חוזר לאלברכט פון גראף ומתוארך למאה ה -19, אך לא היה מובחן מספיק ומתועד באותה תקופה. רופא העיניים הבריטי צ'רלס הווארד אושר נקרא לימים על שמו של התופעה, מכיוון שהפגין לראשונה את התסמונת ועשה עבודות חלוציות באזור זה.

סיבות

תסמונת אושר נגרמת על ידי מוטציות גנים שונות שכולן תורשתיות. כרומוזום 11, כרומוזום 17 וכרומוזום 3 מושפעים לעתים קרובות במיוחד על ידי המוטציה. אף על פי שלא מבחינה קלינית יחסית לא רלוונטי מי מהכרומוזומים משתנה, הרופא מבדיל את תסמונת אושר לתתי-סוגים שונים בין 1B ל- 3B בהתאם לכרומוזומים שנפגעו.

בהתאם לסוג המשנה, צורת המוטציה ואיתה הסיבה למראה בפועל שונה. בינתיים, המדע מבוסס על מה שמכונה מתחמי חלבון אושר, אשר משפיעים כל אחד על מיקומם של חלבונים שונים בקרום. חלבונים אלה אמורים להיות מעורבים בהעברת האות של תאי החישה הראייה והשמיעתית. לכן אם חסר רכיב אחד במתחמים הללו, מכלול החלבונים לא יכול לבצע את המשימות שלו בפועל בתא ובמהלך זה התאים המתאימים. מעל לכל, ההרמוניה של חלבון הפיגומים של סוג המשנה 1C של Usher צריכה למלא תפקיד חשוב בהקשר זה.

תסמינים, מחלות וסימנים

ככלל, תסמונת אושר באה לידי ביטוי בשנים הראשונות כאובדן שמיעה פנימי באוזניים, המבוסס על פגיעה בתאי השיער בשבלול. פחות שכיח מאובדן שמיעה בלבד הוא חירשות מוחלטת מלידה.בנוסף לתסמינים המוקדמים הללו, מחלת הרשתית רטינופתיה פיגמנטוזה היא אחד התסמינים של תסמונת אושר המופיעה בהמשך.

במחלה זו, קולטני פוטו מתים טיפין טיפין מהפריפריה למקולה. עיוורון לילה נכנס לראשונה. בהמשך, שדה הראיה מוגבל ומה שמכונה ראיית מנהרה. בהתאם לסוג המשנה, תופעה זו יכולה להוביל לעיוורון מוחלט. במקרים מסוימים, סימפטומים אלה מלווים גם בהתקפים אפילפטיים.

אבחון & מהלך מחלה

האבחנה של תסמונת אושר נעשית על ידי הרופא בשיטות אבחון שונות. אבחון מוקדם ככל האפשר הוא קריטי מכיוון שאחרת לא יהיה למטופל זמן להתאים את עצמו נפשית ופיזית לאובדן המאוחר של התפיסה החושית ואולי להתכונן על ידי לימוד שיטות תקשורת חדשות.

בנוסף לאלקטרורטינוגרמה, יכול להתקיים שבב DNA, שבב חלבון או ניתוח גנטי. מהלך המחלה תלוי מאוד בסוג. בהתאם לחומרת המחלה, ניתן להבחין בין שלושה סוגים. Usher סוג 1 (USH1) תואם את מהלך המחלה החמור ביותר, בו יש חירשות מלידה ולעיתים תחושת איזון מופרעת.

רטינופתיה פיגמנטוזה מתחילה בתת-סוג זה מגיל עשר. סוגר Usher 2 (USH2) מוגדר על ידי אובדן שמיעה עמוק ועמוק, עם הופעת רטינופתיה פיגמנטוזה במהלך גיל ההתבגרות. עם Usher סוג 3 (USH3), ירידה בשמיעה מתקדמת ואובדן שדה ראייה מתחילים רק במחצית השנייה של החיים.

סיבוכים

בגלל תסמונת אושר, הנפגעים סובלים ממחלות ותסמינים קשים מאוד. לרוב, אובדן שמיעה מתרחש בגיל צעיר מאוד. צעירים במיוחד סובלים גם מתלונות פסיכולוגיות או אפילו מדיכאון.

במהלך הנוסף יש סוף סוף אובדן שמיעה מוחלט ובכך מגבלות משמעותיות בחיי היומיום. אצל ילדים, תסמונת אושר מובילה גם להתפתחות מאוחרת ומוגבלת מאוד. המחלה יכולה גם להוביל לעיוורון לילה. במקרים נדירים, הנפגעים סובלים מעיוורון מוחלט.

התסמונת מובילה גם להתקפים אפילפטיים, הקשורים לכאב חמור מאוד. במקרה הגרוע ביותר, אלה יכולים להביא גם למותו של האדם הנוגע בדבר. חולים רבים תלויים בעזרה של אנשים אחרים עקב התלונות בחיי היומיום שלהם ואינם יכולים להתמודד עם חיי היומיום בעצמם.

בעזרת טיפולים שונים ניתן להקל על מספר תסמינים. עם זאת, לא ניתן להגביל את התקדמות המחלה. החולים תלויים במכשירי שמיעה ועזרים חזותיים בחיי היומיום שלהם. תסמונת אושר אינה משנה את תוחלת החיים.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

מכיוון שתסמונת אושר אינה יכולה לרפא את עצמה, האדם שנפגע תלוי בביקור אצל רופא. זו הדרך היחידה למנוע סיבוכים נוספים או תלונות המקשים על האדם בהרבה יותר קשה. מכיוון שמדובר במחלה גנטית, לא ניתן לרפא אותה לחלוטין. עם זאת, אם תרצו להביא ילדים לעולם, ניתן לבצע ייעוץ גנטי כך שתסמונת אושר לא תחזור אצל הצאצאים. יש להיוועץ ברופא במחלה זו אם הילד הפגוע חירש לחלוטין. זה קיים מאז הלידה.

יתר על כן, יש גם אי נוחות בעיניים, אשר גם מחמירות עם הגיל. החולים סובלים גם מעיוורון לילה, שיכול גם להעיד על התסמונת. בחלק מהמקרים, תסמונת אושר באה לידי ביטוי בהתקפים אפילפטיים. במקרה של התקף כזה יש להתקשר מייד לרופא חירום או לבקר ישירות בבית חולים. את התסמונת עצמה ניתן לאתר על ידי רופא כללי או על ידי רופא ילדים. המשך טיפול תלוי בחומרת הסימפטומים ומתבצע על ידי רופא מומחה. בדרך כלל, תסמונת זו אינה מקטינה את תוחלת החיים של המטופל.

טיפול וטיפול

נכון לעכשיו אין טיפול ברטינופתיה פיגמנטוזה בתסמונת אושר. גישות לטיפול בגנים נחקרות כעת ואמורות בקרוב לאפשר החלפת גנים פגומים ברשתית. בנוסף, נחקרות כיום אפשרויות טיפול כגון טיפולי תאי גזע והשתלות רשתית.

ליקוי השמיעה בתסמונת אושר מטופל בעזרת מכשיר שמיעה והוא עשוי לדרוש שתל שבלול בשלבים מאוחרים יותר. לרוב, חולים בתסמונת אושר לומדים את שפת הסימנים בשלב מוקדם. אם מתרחשות או קיימות ליקויים חמורים בשדה הראייה, ניתן ללמוד שפת סימנים מישוש על מנת לשמור על כישורי תקשורת. אתה לוקח את ידיו של האדם האחר בידיך ומרגיש את המחוות המתאימות.

מְנִיעָה

מכיוון שתסמונת אושר היא מחלה תורשתית המבוססת על מוטציה בגן, לא ניתן למנוע את התופעה. מכיוון שהאבחנה המוקדמת חשובה למחלה זו, שליטה קבועה בתכונות השמיעה והתחום הראייתי של האדם היא לפחות מדד אחד שיכול להגדיל את יכולתו של האדם להסתגל לתנאים המשתנים באמצעות אבחון מוקדם.

טִפּוּל עוֹקֵב

תסמונת אושר היא מוטציה גנטית של כרומוזומים שונים הקשורים בדרך כלל לאובדן שמיעה וליקוי ראייה קשה. הסובלים צריכים ללבוש מכשיר שמיעה; שתל שבלול יכול לעזור באובדן שמיעה קשה מאוד. עבור אדם חולה שסבל מתסמונת אושר מאז הלידה, בדרך כלל קל יותר להתמודד עם חיי היומיום. חולים שמתחרשים ובסופו של דבר עיוורים במהלך חייהם לעיתים קרובות הם הרבה יותר בעייתיים בהתמודדות עם המחלה.

חיי היומיום שלך הם פתאום מאוד מוגבלים ולחוצים. לכן חשוב מאוד מכרים, חברים, מומחים ומטפלים מתאימים. בעזרת טיפול מיטבי, לרוב ניתן לאדם שנפגע לנהל חיים נורמליים ברובו. עזרה בחיי היומיום היא כמובן עדיין הכרחית: חייבים להיות נגישים לדירה של האדם. אם למטופל יש עבודה, הדבר חייב להתאים ליכולותיו הגופניות ויש להתאים את מקום העבודה למוגבלותו.

יש להבטיח קשר עם אנשים אחרים כך שהנופגעים לא ייסוגו לחלוטין. התקשורת יכולה להתקיים באמצעות קריאת שפתיים או שפות סימנים. אם העיוורון גובר במהלך המחלה, ניתן להשתמש גם בשפת הסימנים המישושיים לתקשורת; סימנים מקבילים מועברים באמצעות מגע בגוף. עמותת תסמונת אושר מציעה נקודת קשר מוסמכת למי שנפגע.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

תסמונת אושר מצריכה טיפול רפואי. הסובלים נאלצים ללבוש מכשיר שמיעה או אם יש להם אובדן שמיעה קשה, שתל לשיפור השמיעה שלהם.

לאנשים הסובלים מתסמונת אושר מלידה בדרך כלל זה קל יותר. עבור מטופלים שרק חירשים ובסופו של דבר עיוורים במהלך חייהם, המגבלות הפתאומיות מהוות נטל גדול בחיי היומיום ולכן חשוב לקבל תמיכה טובה מחברים, מכרים, מומחים ומטפלים. אז ניתן לאפשר טיפול מיטבי עבור המטופל, דרכו ניתן לנהל חיים נורמליים יחסית.

עם זאת, אנשים חרשים ועיוורים תלויים בתמיכה בחיי היומיום. על הדירה להיות מצוידת לנכים והתפקיד צריך להתאים ליכולות הגופניות של עצמו. על הנפגעים ללמוד קריאת שפתיים וטכניקות אחרות בשלב מוקדם על מנת להיות מסוגלים לתקשר טוב יותר עם אנשים אחרים בחיי היומיום. עם העיוורון הגובר, ניתן להשתמש גם בשפת הסימנים המישושיים כדי לתקשר. שפות אפשריות הן, למשל, תדומה או גסטונו, כאשר האחרונים מתמקדים בתחושת הסימנים דרך מגע גוף. עמותת תסמונת אשר ו 'נותן למושפעים נקודות מגע נוספות.