תסמונת CINCA

ב תסמונת מפרקית עצבית כרונית כרונית (תסמונת CINCA) היא מחלה אוטו-דלקתית הגורמת לתגובה דלקתית שגויה בגוף. התסמונת באה לידי ביטוי בינקות, כולל חום, כאבים ותסמינים נוירולוגיים. הטיפול הוא בתרופות המפחיתות את החלבון interleukin-1β.

מהי תסמונת CINCA?

עם זאת, האם הורה מושפע מעביר את המחלה לילד תלוי במידה רבה בסיכוי; ההסתברות לירושה היא 50 אחוז.
© אנטוניגוילם - מלאי.adobe.com

המונח תסמונת תאי עצב-כרונית אינפנטילית כרונית (תסמונת CINCA) מהווה סוג של תסמונת תקופתית הקשורה לקריופירין. הרפואה משתמשת במונח זה כדי לסכם כמה מחלות דלקתיות; תסמונת Muckle-Wells ותסמונת התפתחותית אוטו-דלקתית משפחתית (FCAS) שייכים אף הם לקבוצה זו.

במקרה של מחלה דלקתית בגוף, הגוף מגיב כמו דלקת - אך במציאות זה לא שם. מחלות דלקתיות אוטואיות אפוא דומות למחלות אוטואימוניות, אך בהן הגוף מסתובב כנגד מערכת החיסון שלו.

כל שלוש הצורות של תסמונת תקופתית הקשורה לקריופירין חולקות את הבסיס הגנטי שלהן: פגם גנטי מפריע לתגובה הדלקתית הרגילה ומעורר אותה, אם כי אין סיבה אמיתית. תסמונת CINCA מופיעה לראשונה בגיל הינקות.

סיבות

תסמונת CINCA היא מחלה תורשתית שאחראית לגן NLRP3. הגן NLRP3 נמצא בכרומוזום 1 והוא דומיננטי. משמעות הדבר היא כי אלל מוטציה בודד כבר מספיק כדי שתסמונת CINCA תתבטא אצל האדם שנפגע. עם זאת, האם הורה מושפע מעביר את המחלה לילד תלוי במידה רבה בסיכוי; ההסתברות לירושה היא 50 אחוז.

הגן NLRP3 מקודד לקריופירין החלבוני, המעביר אותות דלקתיים. בנוסף, הקריאופירין ממלא גם תפקיד בהרס עצמי של התאים (אפופטוזיס) - הוא מבטיח כי התאים הפגועים נעלמים ואינם גורמים נזק לגוף. קריופירין ממריץ את הסינתזה של אינטרלוקין -1. זהו חומר מסייע לקידום דלקת.

Interleukin-1β ממריץ את תאי הכבד לייצר חלבון עמילואיד A בסרום (SAA). ישנן שלוש גרסאות שונות של ה- SAA של שלב חריף הידוע לרפואה כיום. SAAs אלה אחראים לתגובה הדלקתית החריפה ומפעילים את התסמינים של תסמונת CINCA. SAA-1 ו- SAA-2 מעורבים בתגובה הדלקתית בכבד. חוקרים רפואיים מצאו SAA-3 גם ברקמות אחרות; נראה שהיא מעוררת את התגובות הדלקתיות שם.

אתה יכול למצוא את התרופות שלך כאן

➔ תרופות לחיזוק ההגנה ומערכת החיסון

תסמינים, מחלות וסימנים

תסמינים של תסמונת CINCA חמורים יותר משתי הצורות האחרות של תסמונת תקופתית הקשורה לקריופירין. במקרה של תסמונת CINCA, הסימפטומים יכולים להופיע בפוריות או ברציפות. תסמינים אופייניים כוללים חום, פריחה או כוורות, אובדן שמיעה, כאבי פרקים (ארתרגלגיה) וכאבי שרירים (מיאלגיה).

סימנים אלה של מחלה יכולים להתבטא גם במחלות דלקתיות אחרות. תסמונת CINCA שונה מהן, בין היתר, מההתחלה המוקדמת שלה: אפילו תינוקות יכולים לפתח אותה. בנוסף לתסמינים הכלליים של תסמונות תקופתיות הקשורות לקריופירין, מתרחשות תלונות אחרות. תסמונת CINCA יכולה להשפיע על מערכת העצבים המרכזית (CNS) ולהוביל לדלקת קרום המוח, שהיא כרונית.

למחלה יש גם פוטנציאל לגרום להתקפים ולהגברת הלחץ השתן. זה הלחץ הקיים במוח. בדרך כלל מדובר בגודל 5 עד 15 מ"ג. אם הלחץ השגרתי עולה, הסובלים מלכתחילה סובלים מתופעות כמו בחילה, הקאות, עייפות, חוסר שקט, ברדיקרדיה, כאבי ראש והפרעות בערנות.

סימנים מתקדמים ללחץ תוך גולגולתי כוללים הפרעות תודעתיות כמותיות כמו רדימות, המתבטאת בעיקר בנמנום קשה וישנוניות יוצאת דופן. בפלישת רוח, הנפגעים מתקשים להתעורר ורק מגיבים לגירויים כואבים חזקים.

תסמונת CINCA יכולה גם לעורר את ההפרעה הכמותית הקשה ביותר בתודעה: התרדמת. למחלה יש גם פוטנציאל לגרום לנפיחות בבלוטות הלימפה, נזק לכליות ועיוורון.

אבחון וקורס

תסמונת CINCA מתחילה כבר בינקותם. לכן הרפואה מכנה זאת גם מחלה דלקתית מערכתית המתחילה ילודים. בעת האבחון, הרופאים מגלים סמני דלקת בדם המהווים דפוס ספציפי. אתה יכול להשתמש בדפוס זה כדי להבדיל את תסמונת CINCA ממחלות דלקתיות אחרות.

סיבוכים

תסמונת CINCA גורמת לתסמינים שונים. אלה יכולים להופיע בעיקר בפרקים, כך שלמי שהושפע אין תסמינים מסוימים בין לבין. ברוב המקרים, התוצאה היא פריחה וחום. יתר על כן, כאבים בשרירים ובגפיים מתרחשים גם כן, מה שמסבך את חיי היומיום עבור האדם הנוגע בדבר. המפרקים יכולים גם להיות כואבים ואובדן שמיעה יכול להיווצר.

במקרה הגרוע ביותר, אובדן שמיעה זה מוביל לאובדן שמיעה מוחלט. ללא טיפול, תסמונת CINCA מובילה לדלקת קרום המוח, שעלולה להוביל לשיתוק והפרעות תחושתיות אחרות. זה גם מביא עוויתות והתקפים אפילפטיים. האדם המודאג בדרך כלל מרגיש עייף ומותש וכבר אינו משתתף באופן פעיל בחיים.

הכאב והתלונות הבלתי פוסקים מובילים לרוב להתעוררות פסיכולוגית ולדיכאון. עיוורון או אי ספיקת כליות יכולים להופיע גם אם לא מטפלים בתסמונת CINCA. הטיפול עצמו אינו מוביל לסיבוכים נוספים ויכול להקל על התסמינים. עם זאת, ככלל, יש לחזור על הטיפול לעתים קרובות יותר.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

אם יש חשד לתסמונת CINCA, יש לפנות מייד לרופא. סימני אזהרה אופייניים המחייבים בירור רפואי כוללים חום, פריחה בעור, כאבי מפרקים ושרירים, וכן כוורות ואובדן שמיעה.

כל מי שחווה אחד או יותר מהתסמינים הללו צריך לפנות מיידית לקבלת ייעוץ רפואי. אם מופיעים סימנים לדלקת קרום המוח, יש לבקר בבית החולים. יש לברר מיד התקפים, כאבי ראש קשים ותודעה לקויה ומטפלים במידת הצורך. נדרש עזרה רפואית לשעת חירום במקרה של חושים או תרדמת.

במידת האפשר, האדם שנפגע צריך לקבל עזרה ראשונה ואז לטפל בו מייד על ידי מומחה. שהות בבית חולים ארוכה יותר היא תמיד הכרחית לאחר קורס כה קשה. תלוי בסימפטומים הבאים, יתכן שיהיה צורך להזמין רופאים אחרים. אם אתה כבדי שמיעה, עליך להתייעץ עם אודיולוג, בעוד שעיוורון צריך להיות מטופל על ידי מומחה למחלות עיניים ובהמשך על ידי רופא עיניים. אם יש מצב רוח פסיכולוגי ודיכאון, מומלץ לבקר אצל מטפל.

רופאים ומטפלים באזורכם

טיפול וטיפול

מכיוון שתרופות וטיפולים אחרים אינם יכולים להשפיע על המוטציה הסיבתית בגן NLRP3, הטיפול בתסמונת CINCA מכוון נגד תגובת השרשרת הגורמת לתסמיני הדלקת. לעתים קרובות משתמשים כאן באנקינרה. תרופה זו הינה אנטגוניסט לקולטן interleukin-1 ומשפיעה הן על interleukin-1α והן על interleukin-1β.

אנאקינרה יכולה להפחית את אובדן השמיעה ולנרמל את קצב המשקעים ואת כמות החלבון התגובה C בדם. זה נלקח בערך באותה שעה בכל יום. אנשים יכולים להזריק את זה בעצמם. תרופה נוספת שעשויה לשמש בתסמונת CINCA היא canakinumab. זהו מרכיב פעיל שמופנה רק כנגד החלבון interleukin-1β ובכך יש לו השפעה ספציפית יותר.

בניגוד לאנאקינרה, הנפגעים נאלצים רק לחזור על הזרקת הקנאקינואב בפרקי זמן ארוכים יותר. בדרך כלל ישנם מספר שבועות בין שני מינונים. רופאים מטפלים לעתים בתסמינים דלקתיים חריפים של תסמונת CINCA באמצעות תרופות המכילות קורטיזון. לעיתים קרובות יש צורך במי שנפגע לקחת משככי כאבים למחלות מפרקים ושרירים.

תחזית ותחזית

ככלל, הטיפול בתסמונת CINCA מתבצע תמיד כנגד הדלקת, והמטרה היא להגביל את תגובת השרשרת של הדלקת.

טיפול סיבתי אינו אפשרי בתסמונת זו. עם זאת, בעזרת תרופות, ניתן להגביל את הסימפטומים יחסית יחסית. אובדן השמיעה מקל גם הוא מכיוון שהדבר אינו מתרחש כתוצאה מפגיעה באוזן.

אין גם סיבוכים מיוחדים, למרות שהנפגעים תלויים בטיפול לכל החיים על מנת להקל על הסימפטומים לצמיתות. הקלה בכאבים בשרירים ובמפרקים בתסמונת CINCA מועילה בעזרת משככי כאבים, אם כי גם טיפול סיבתי אינו אפשרי והחולים תלויים בטיפול קבוע.

אם לא מטפלים בתסמונת CINCA, הדלקת מתפשטת על כל גופו של המטופל ויכולה לגרום לסיבוכים קשים ובמקרה הגרוע ביותר למותו של האדם הנוגע בדבר. לפיכך הטיפול הכרחי בינקותו על מנת שהילד יוכל לשרוד. עם זאת, לא ניתן לחזות אם תסמונת CINCA תשפיע לרעה על תוחלת החיים אם תטופל.

אתה יכול למצוא את התרופות שלך כאן

➔ תרופות לחיזוק ההגנה ומערכת החיסון

מְנִיעָה

אין כיום דרך יעילה למנוע מחלות גנטיות כמו תסמונת CINCA. מכיוון שהמחלה מופיעה כבר בגיל הינקות, יש פחות מקום למדדים המשפיעים על בריאות הכללית. אכילה של תזונה בריאה וניהול מתח טוב עשויה לעזור בהגבלת הסיבוכים.

שיטות הרפיה מוכרות כמו הרפיה מתקדמת של שרירים או אימון אוטוגני, עלולות להפחית את הסימפטומים האישיים כמו כאב. ילדים יכולים ללמוד טכניקות כאלה מגיל הגן. מכיוון שתסמונת CINCA היא מחלה כרונית קשה שיש לה השפעה דרסטית על אורח החיים של אנשים, ילדים נהנים לעתים קרובות גם מצעדים פסיכולוגיים.

טִפּוּל עוֹקֵב

ברוב המקרים, למטופל עם תסמונת CINCA אין אפשרויות מעקב זמינות. מחלה זו הינה מחלה מולדת שלא ניתן לטפל בה באופן סיבתי אלא רק באופן סימפטומטי. אם האדם הסובל מתסמונת CINCA מעוניין להביא ילדים לעולם, ניתן לבצע ייעוץ גנטי מראש על מנת להימנע מהעברת התסמונת לילדים.

לרוב מטופלים בתסמונת עצמה בעזרת תרופות. אין סיבוכים מיוחדים וניתן להקל יחסית על התסמינים. עם זאת, האדם הנוגע בדבר תלוי בשימוש קבוע בתרופות אלה. יתר על כן, יש לקחת בחשבון גם את האינטראקציות עם תרופות אחרות.

זה לא נדיר שתסמונת CINCA תוביל לתלונות פסיכולוגיות או מצבי רוח דיכאוניים. אם תלונות אלה מתרחשות, שיחה עם חברים או משפחה יכולה להועיל מאוד. עם זאת, ביקור אצל פסיכולוג הוא חיוני אם יש לך בעיות פסיכולוגיות חמורות.

יתרה מזאת, קשר עם חולים אחרים הסובלים מתסמונת CINCA עשוי להתברר כשימושי מאוד, מכיוון שלעתים קרובות הדבר מוביל לחילופי מידע. תוחלת החיים של המטופל אינה מושפעת לרעה מתסמונת CINCA.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

אנשים הסובלים מתסמונת CINCA סובלים בדרך כלל ממגוון מחלות. אמצעי העזרה העצמית החשוב ביותר הוא ליטול את התרופות שנקבעו באופן קבוע ולבצע את האמצעים הטיפוליים שנקבעו על ידי הרופא.

גם יעוץ טיפולי מועיל. במיוחד במקרה של מחלות קשות זה יכול לעזור לשוחח עם רופא מומחה שיכול גם ליצור קשר עם אנשים אחרים שנפגעו. בנוסף, יש לשנות את התזונה במקרה של תסמונת CINCA.

תזונה פרטנית נדרשת כדי למנוע תסמינים אופייניים כמו פריחה, כאבי פרקים, כוורות וחום. לצורך כך, מומלץ ביותר לפנות למומחים או לתזונאית. לבסוף, מטופלים זקוקים להרבה מנוחה ומיטה במיטה.

המחלה מטילה עומס עצום על כל הגוף, ולכן יש להימנע ממאמץ ומתח רב יותר. מותר לבצע התעמלות מתונה וריפוי בעיסוק מתואם, אשר מיושם בצורה הטובה ביותר יחד עם רופא מיומן במקצועו. תסמונת CINCA תמיד דורשת פיקוח רפואי צמוד. במקרה של תסמינים חריגים או תלונות חריפות בפרט, עליך לדבר עם הרופא האחראי בהקדם האפשרי.