הקרנת השליש הראשון

כ הקרנת השליש הראשון היא שיטת בדיקה לאומדן סטייה כרומוזומלית אפשרית בעובר. ההקרנה כוללת ניתוח דם ביוכימי של האישה ההרה ובדיקת אולטרסאונד של הילד שטרם נולד. בדיקת סקר השליש הראשון אינה משמשת לצורך קביעת אבחנה אמינה, אלא רק כדי להעריך את הסיכון.

מהי בדיקת השליש הראשון?

סקר השליש הראשון הוא בדיקה שיטתית לסינון חריגות המעידות על הסתברות לסיכון לפני הלידה. ההקרנה נעשית בשליש הראשון (השליש הראשון להריון) כדי לחפש מום כרומוזומלי אפשרי בעובר.

ניתן לאבחן הפרעה כרומוזומלית בצורה של טריזומיה 21 בשלושת החודשים הראשונים להריון בן 9 החודשים, באמצעות בדיקות נוספות. בדיקת סקר השליש הראשון היא שיטה לא פולשנית לקביעת סיכון מוגבר לטריסומיה 21 (תסמונת דאון) אצל הילד שטרם נולד והיא בדיקה אמינה בכל הקשור לגילוי עם שיעור גילוי גבוה. מה שמכונה "הקרנה משולבת" ו"הקרנה רציפה "משמשים לרוב כשיטות אבחון אלטרנטיביות לסינון השליש הראשון.

במהלך בדיקת השליש הראשון, שני ערכים ביוכימיים נקבעים ומוערכים מדמה של האם. יתר על כן, אולטראסאונד של שקיפות צוואר העובר מתבצע ונמדד. שקיפות צוואר היא הצטברות נוזלים בין העור לרקמות הרכות באזור עמוד השדרה הצווארי אצל הילד שטרם נולד. לתוצאות אלה מתווספת ההיסטוריה הרפואית של האם. על סמך מידע זה, המומחה המטפל יכול להעריך את התוצאה ולשקול הסתברות סיכון. עם זאת, אסור להתבלבל בין הפרוגנוזה המתקבלת לאבחנה אמינה. בדיקות קליניות נוספות נחוצות לצורך אבחון תסמונת דאון.

פונקציה, אפקט ומטרות

לפני בדיקת השליש הראשון, על ההורים לעתיד לשקול באיזו מידה ההערכה של אי-תקינות כרומוזומלית מועילה ואילו השלכות עשויות להיות להמשך ההיריון.

חישוב ההסתברות מורכב מגיל האישה ההרה, שבוע ההריון וכל הפרעות כרומוזומליות קיימות במשפחה. בנוסף, נבדקות תוצאות מדידת קיפול הצוואר, ריכוז החלבון PAPP-A וההורמון ß-hCG (גונדוטרופין כוריוני אנושי), ייצוג עצם האף בעובר וזרימת הדם בלב ובכלי הדם הגדולים של הילד שטרם נולד. במהלך ההערכה הביוכימית של ערכי המעבדה, מנותחים את ריכוז החלבון PAPP-A ושל ההורמון ß-hCG בדם האימהי. חלבון פלסמה A הקשור להריון (PAPP-A) הוא חלבון המחייב אבץ ועובד כמו אנזים.

אם ריכוז ה- PAPP-A בדם האם נמוך מדי, זה יכול להיות אינדיקציה לפיגור צמיחה תוך רחמית. גונדוטרופין כוריוני אנושי (hCG) הוא הורמון הריון שמשתחרר בגוף האם זמן קצר לאחר ההפריה. תת-הקטגוריה ß-hCG ספציפית להורמון ויש לו 145 חומצות אמינו. אם ערכים אלה חורגים מהנורמה הסטטיסטית בשבוע 11-13 להריון, הסיכון לאנמיה עולה.

בשילוב עם מדידת החזקת מי העובר באזור צוואר הרחם באמצעות אולטרסאונד, זה משווה למספר גדול של ערכים תקינים שכבר ידועים של הריונות עם אבחנות חיוביות ושליליות. זה מאפשר לשקלל סטייה כרומוזומית עוברית אפשרית, אך רק כהערכת סיכונים. עם זאת, הערכה זו משנה את ההיריון הקיים בסיכון גבוה אם האם מבוגרת או אם היא חוזרת לאחר הריונות קודמים עם תסמונת דאון עוברית.

כל הערכים של האנמנזיס וסינון השליש הראשון מוערכים על ידי תוכנית מחשב מיוחדת ומוערכים לבסוף על ידי המומחה. אם המומחה קובע כי חרגו מערכי הגבול ובכך ישנה סבירות מוגברת, יש לבצע דגימה של villus chorionic או בדיקת מי שפיר (בדיקת מי שפיר) על מנת להבהיר את המצב. היתרון של דגימת villus כוריונית הוא שניתן לעשות זאת מוקדם יותר מבדיקת מי שפיר. עם זאת, שני סוגי הבדיקות הם הליכים פולשניים הכרוכים בסיכונים עבור האישה ההרה והילד שטרם נולד. הסיכון להפלה במהלך בדיקה כזו הוא סביב 0.3 - 1%.

סקר השליש הראשון מגלה 95 מתוך 100 תינוקות שטרם נולדו עם תסמונת דאון ולכן הוא 95 אחוז אינפורמטיבי. אף על פי כן, 5 מתוך 100 תינוקות בריאים שלא נולדו רשומים באופן שגוי כמי שיש להם סיכון מוגבר לטריסומיה 21.

סיכונים, תופעות לוואי וסכנות

נסיגת הדם והסונוגרפיה במהלך בדיקת השליש הראשון אינם מזיקים לאישה ההרה ולעובר. ההשלכות בפועל נובעות מתיאוריית הערכת הסיכון, אותה מגלה סקר השליש הראשון.

ההקרנה אינה מספקת תוצאה אמינה וזה יכול להוביל לחוסר וודאות או אפילו להחלטות שגויות של ההורים לעתיד. יתר על כן, ישנם גורמים רבים המשפיעים על ערך הריכוז בדם וכך הופכים את התוצאה לבלתי שמישה. בהריון מרובה עולה בדרך כלל רמת הורמון ההריון ß-hCG וחלבון פלסמה A הקשורים להריון (PAPP-A). אפילו נשים שמעשנות או עוקבות אחר תזונה צמחונית / טבעונית במהלך ההיריון מראות ערך מוגבר של ß-hCG, אם כי הילד שטרם נולד בריא.

בנוסף, משך זמן מחושב באופן מדויק של הריון, השמנת יתר וסוכרת יכול להשפיע על הערכים אצל האישה ההרה. יתרה מזאת, התפתחות מאוחרת של העובר, אי ספיקה שליה ואי-ספיקת כליות של האם המצפה יכולות להיות הגורם לתוצאה מזויפת. אם קיימות עדויות מספקות לסיכון מוגבר, יש לעקוב אחר זה באמצעות בדיקת מי שפיר או דגימה של villus. אם אין מספיק ראיות, אין לבצע הליך מסוכן שכזה.