עמידות מלאה באנדרוגן

תחת עמידות מלאה באנדרוגן הרופאים מבינים מוטציה המייצרת פנוטיפים נשיים מקרוטיפים גברים. החולים סובלים מהנרתיק העיוור ואשכיהם מושפעים מדיסטופיה באשך. האשכים מוסרים לפני גיל 20 כדי להפחית את הסיכון להתנוונות.

מהי עמידות מלאה באנדרוגן?

אם יש חשד להתנגדות מלאה באנדרוגן, יש להתייעץ עם הגינקולוג או האורולוג. נשים צעירות שאינן סובלות מחזור החודשי בתחילת גיל ההתבגרות או שיש להן וסת מאוחרת צריכות לפנות לייעוץ רפואי.
© MQ-Illustrations - stock.adobe.com

ה עמידות מלאה באנדרוגן ידוע גם בשם תסמונת גולדברג-מקסוול-מוריס והיא סוג של בין-מיניות הנגרמת על ידי הפרעת קולטן הורמונים היקפיים. הפגם בקולטן הוא גנטי ותואם עמידות מוחלטת של קולטני האנדרוגן. לפיכך אין לטסטוסטרון השפעה על הגוף.

תופעה זו באה לידי ביטוי בדמות נשית לחלוטין, אם כי היהלום הגנטי תואם לזה של גבר. חולים סובלים מווגינות עם עיוורון ואשכיהן בדרך כלל מושפעים מ dystopia באשך. כמעט בכל המקרים, מין הנפגעים הוא נשי. בערך אחד מכל 20,000 איש נולד עם עמידות מלאה לאנדרוגן.

סיבות

במקרה של התנגדות מלאה לאנדרוגן, הליקוי הוא מקומי בזרועו הארוכה של כרומוזום ה- X המתאים (Xq11). פגם זה תואם מוטציה של הגן המקודד לקולטני אנדרוגן. בדרך כלל המוטציה תואמת מוטציה נקודתית שמשנה את רצף חומצות האמינו. זה משנה את המבנה המולקולרי של קולטני האנדרוגן, כך שקשירת הורמונים כבר לא אפשרית. בגלל היעדר קשירת טסטוסטרון, מתפתח פנוטיפ פסאודו-נשי.

אצל חלק מהמטופלים, במקום מוטציה נקודתית, מדובר גם במוטציה של פסיפס, כך שלאדם שנפגע יש אוכלוסיות תאים עם קולטני אנדרוגן מוטועים וללא תקלות בו זמנית. כרגע נדונים רעלים סביבתיים כמו ביספנול A כגורם המוטציה. ניתן להעביר את הפגם כירושה רצסיבית הקשורה ל- X.

תסמינים, מחלות וסימנים

ללא ספק ישפטו על רוב החולים עם עמידות מלאה באנדרוגן כילדות בלידה. לפעמים החולים גבוהים מהממוצע בלידה. האשכים ממוקמים לרוב בתוך הבטן או באזור המפשעה. המשמעות היא דיסטופיה באשך, אותה ניתן לגלות באמצעות מישוש זמן קצר לאחר הלידה במידת הצורך. הנרתיק שנוצר נותר מקוצר ויש לו סוף עיוור.

לא ברחם המטופל ולא בחצוצרות מתפתחים במהלך החיים. אחרת ההתפתחות הנשית אינה מופרעת. השדיים אכן מתפתחים. עם זאת, בית השחי ושיער הערווה כך שלרוב נקראים נשים נטולות שיער. במהלך גיל ההתבגרות לאנשים עמידים לחלוטין באנדרוגן אין דימומים במחזור החודשי בגלל המחסור באברי המין.

אבחון ומסלול של מחלה

האבחנה של עמידות מלאה באנדרוגן לרוב לא נעשית לפני גיל ההתבגרות. בדרך כלל רק חוסר הווסת מעורר חשד ראשוני. לפעמים האדם שנפגע עובר לרופא רק אם הם לא רצו להביא ילדים לעולם. אם האבחנה מתבצעת מיד לאחר הלידה, זה בדרך כלל בגלל בליטה במפשעה או במאביה המוח.

בליטה זו מקבילה לאשך בלתי מבוטל וניתן להכיר בכך ככזו באמצעות אולטרסאונד. כדי לאשר את האבחנה, מעבדה יוצרת קריוגרמה מסרום המטופל. בעת ביצוע אבחנה, על הרופא להיות רגיש ובמידת הצורך לספק לאדם הנוגע בדבר עזרה פסיכותרפויטית.

סיבוכים

עם עמידות מלאה לאנדרוגן, קיימות תלונות שונות.ככלל, יש לא רק תלונות פסיכולוגיות אלא גם תלונות פסיכולוגיות קשות. חולים מרגישים מאוד לא בנוח עם גופם ויכולים להתבייש בזה. זה לא נדיר שקיימים דיכאון או התפרצויות פסיכולוגיות אחרות.

ישנם מאפיינים חזקים של אישה שיכולים להוביל לתנודות במצב הרוח ולמתחמי נחיתות אצל גבר. זה גם לא נדיר שאיברי איברי המין נעדרים והגיל ההתבגרות לא מתרחש או מתעכב מאוד. איכות חייו של המטופל מוגבלת מאוד ומופחתת על ידי העמידות האנדרוגנית המלאה. הסיכון לסרטן האשכים עולה גם הוא באופן משמעותי, כך שתיתכן תוחלת חיים מופחתת עבור המטופל.

טיפול בעמידות מלאה באנדרוגן אינו מוביל בדרך כלל לסיבוכים או תלונות מסוימות. ניתן להסיר את האשכים בעזרת ניתוח. ניתן ליצור גם נרתיק כך שהאדם הנוגע בדבר יכול לקחת חלק גם במגע מיני. אין זה נדיר שהמטופל יעבור טיפול פסיכולוגי, אם כי גם ההורים או הקרובים יכולים להיות מושפעים ממחלה זו.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

אם יש חשד להתנגדות מלאה באנדרוגן, יש להתייעץ עם הגינקולוג או האורולוג. נשים צעירות שאינן סובלות מחזור החודשי בתחילת גיל ההתבגרות או שיש להן וסת מאוחרת צריכות לפנות לייעוץ רפואי. כך גם לגבי גברים צעירים שאינם מפתחים אשכים או המפתחים אשכים קטנים בשלב הגידול. עמידות מלאה באנדרוגן לא תמיד צריכה לגרום לתסמינים או סיבוכים, וזו הסיבה שבדיקה רפואית אינה נחוצה בכל מקרה.

אולם בדרך כלל ישנן תלונות פיזיות ופסיכולוגיות שצריך לטפל בהן. ניתן להשיג חיי מין מלאים רק באמצעות טיפול מוקדם ובדרך כלל ממושך. במקרה הטוב, המחלה מוכרת לפני תחילת גיל ההתבגרות. לאחר מכן ניתן להתחיל טיפול הורמונאלי בזמן טוב, ולקדם התפתחות נשית בצורה אופטימלית. תופעות לוואי שונות יכולות להופיע במהלך הטיפול ועל כן המטופל צריך להתייעץ מקרוב עם רופא המטפל. יש ליידע את איש המקצוע הרפואי על כל תסמין חריג. גם לאחר הטיפול הראשוני, יש צורך בבדיקות סדירות של הגניקולוג.

טיפול וטיפול

אשכים לא יורדים קשורים לסיכון להתנוונות. אצל הנפגעים, הסיכון לסרטן אשך ממאיר בדרך כלל גבוה פי 32 מאשר אצל אנשים בריאים. לכן, יש לתקן את dystopia האשכים בניתוח ברוב המקרים. במיוחד אשכים בבטן, מכיוון שהם שכיחים ביותר בקרב אנשים עמידים לאנדרוגן, מתנוונים עם הסתברות של 25 אחוז, מכיוון שטמפרטורת הסביבה בנקודה זו מעדיפה את הניוון.

בדרך כלל מוסרים אשכים או לא ממוקמים במקום הנכון בשנים הראשונות לחיים. זה בדרך כלל לא חל על מי שעמיד לחלוטין באנדרוגן. סירוס ואיתו הסרת האשכים אינה מתרחשת בדרך כלל לפני גיל ההתבגרות. עם זאת, הסרה לפני גיל 20 מומלצת רפואית. רק אם נשמרים האשכים למשך זמן רב ככל האפשר, אין צורך להיווצר גיל ההתבגרות באופן מלאכותי.

הטסטוסטרון המיוצר מומר לאסטרוגן במהלך גיל ההתבגרות והתפתחות נשית יכולה להתקיים באופן טבעי בדרך זו. בנוסף, לרוב משתמשים בטיפול תומך באסטרוגנים. זה מבטיח התפתחות ברורה כלפי נשים. לאחר הסרת האשכים, לרוב רצוי לתת אסטרדיול, שמפחית גם את הסיכון לאוסטאופורוזיס ומגן על השיער והעור ומקדם את המראה הנשי.

אצל אנשים עם עמידות מוחלטת לאנדרוגן, יש להרחיב את הנרתיק המקוצר בשלב כלשהו בחיים. הגדלת נרתיק כירורגית היא הדרך היחידה עבור חלק מהמטופלים לקיים יחסי מין ללא כאבים.

אתה יכול למצוא את התרופות שלך כאן

➔ תרופות לבעיות בעוצמה ובזקפה

תחזית ותחזית

הפרוגנוזה לתנגודת האנדרוגן המלאה הנדירה, התורשתית - הידועה גם בשם תסמונת גולדברג-מקסוול-מוריס - קשה. הנשים שנפגעו הן בעצם משני מגדרים. אבל רק דבר אחד ניתן לראות מבחוץ.

המאפיינים המיניים של המין השני מוסתרים. זה מסוכן. לכן, לעתים קרובות, מוסרים מאפיינים מיניים של גברים כירורגית בגיל צעיר. אם זה לא קורה, אנשי מקצוע רבים בתחום הרפואה רואים פרוגנוזה גרועה יותר. על פי האשכים שנמצאים בתוך הגוף או מאפיינים מיניים גברים יש נטייה להתנוונות באמצעות חימום מעבר לגבול סובלנות מסוים.

לא ידוע האם נשים עם עמידות מלאה באנדרוגן חשות גבריות יותר בגלל התכונות המגדריות הגבריות. לכן, הפרוגנוזה לחיים מאושרים כאישה אינה בהכרח גרועה יותר. עם זאת, המחסור ברחם מאוד מלחיץ אצל חלק מהנשים. הרצון להביא ילדים לעולם לא יתגשם. יש נשים עם עמידות מלאה באנדרוגן סובלות מטיפול הורמונלי באסטרוגנים. מתן תכשירים לטסטוסטרון אסור.

שישה מרכזים רפואיים מחפשים כיום טיפולים וטיפולים הורמונלים טובים יותר לעמידות מלאה באנדרוגן. תוצאות המחקר הכפול עיוור הזה אמורות לשפר את איכות חייהם של הנפגעים. הפרוגנוזה הרפואית טובה בימינו, אך החברתית לא. אנשים באינטרסקס ממשיכים להרגיש מופלים, גם אם הוכנס כעת מין שלישי.

מְנִיעָה

אי אפשר למנוע עמידות מלאה באנדרוגן מכיוון שמחלה זו הינה מוטציה. מניעה קשה מכיוון שטרם נחקר באופן סופי אילו גורמים רלוונטיים למוטציה זו. עם זאת, הורים מצפים עשויים להיות מסוגלים להשיג וודאות באשר למוטציה של העובר כחלק מאבחון גנטי מולקולרי טרום לידתי.

טִפּוּל עוֹקֵב

עבור מחלה זו, אמצעי המעקב מוגבלים מאוד. במקרים רבים הם לרוב אינם זמינים לאדם שנפגע, כך שיש לטפל במחלה עצמה מלכתחילה כראוי. רק באמצעות טיפול מתאים ואבחון מוקדם ניתן למנוע תלונות וסיבוכים נוספים, כך שהאדם שנפגע צריך אידיאלי לפנות לרופא בסימנים והתסמינים הראשונים של המחלה.

מכיוון שהמחלה בדרך כלל נגרמת על ידי גידול, הדבר הראשון שצריך לעשות הוא להסיר אותה לחלוטין. גם לאחר ההסרה המוצלחת, האדם הנוגע בדבר צריך להיבדק באופן קבוע על ידי רופא כדי למנוע התנוונות וחזרת הגידולים.

באופן דומה, עם מחלה זו בדרך כלל יש ליטול תרופות שונות, לפיה יש להקפיד על מינון נכון וצריכה נכונה. אם משהו לא ברור או אם יש לך שאלות, עליך תמיד להתייעץ קודם עם רופא. על ההורים לפקח כראוי על השימוש בתרופות ועל התקדמות הטיפול, ויש לפנות לרופא באופן קבוע, במיוחד במהלך גיל ההתבגרות.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

חולים עם עמידות מלאה באנדרוגן עשויים להיות תחת טיפול רפואי מתמיד מגיל צעיר, עברו ניתוחים שונים לשינוי מין ו / או צורך ליטול הורמונים ללא הרף. כל זה דורש לא רק דבקות רבה בטיפול, אלא גם יציבות פסיכולוגית. התחושה הבלתי פוסקת של "להיות שונה" יכולה להישחק בטווח הרחוק. פעמים רבות הדיכאון והחרדה הם התוצאה.

לפיכך חולים אלה זקוקים לתמיכה פסיכולוגית אפילו יותר מאשר טיפול רפואי. מועיל גם להצטרף לקבוצות עזרה עצמית ובכך ליצור קשר עם נשים שגורלן זהה להן. הנה, למשל, מומלצת קבוצת העזרה העצמית "נשים XY" עם קבוצות המשנה שלהן "SHG XY נשים" ו- "SHG הורים XY נשים". רק הסיפורים האישיים המתפרסמים באתר יכולים להפחית את הפחד האפשרי מסף. ארגון הגג "Intersexuelle Menschen e.V." מציע גם מה שמכונה ייעוץ עמיתים. משמעות הדבר היא ש"אותם אנשים מייעצים ", כלומר אלה שנפגעים עוזרים לאחרים שנפגעו. שירות זה הוא בחינם. חברי האגודה אף מציעים לבקר במי שמחפש עזרה במקום מגוריהם ולייעץ להם באתר.

עבור חלק מהנשים זה עוזר להתאפר או להתלבש בצורה נשית במיוחד כך שלא תהיה להם יותר תחושה שהם שונים מאחרים. רצוי גם לשלב איים קטנים של רווחה בחיי היומיום.