תסמונת לואי בר

ה תסמונת לואי בר היא מחלה רב-מערכתית תורשתית. כמעט כל האיברים מושפעים מההפרעות. תוחלת החיים של הנפגעים מופחתת משמעותית.

מה זה תסמונת לואי בר?

ב תסמונת לואי בר זו מחלה מערכתית תורשתית. זה מוביל לכישלונות נוירולוגיים, זיהומים תכופים וניוון ממאיר של תאי גוף שונים. התופעה נדירה ביותר, ומשפיעה על 1 מכל 40,000 יילודים. כמחלה תורשתית היא אחת מה שנקרא phacomatoses. Phacomatoses הם קבוצה של מחלות עם מומים בעור ונזק עצבי. זו לא קבוצה אחידה של מחלות, אלא מונח קולקטיבי.

יתר על כן, המחלה נספרת גם בין תסמונות הפסקת הכרומוזום, מכיוון שישנן הרבה שברי כרומוזום במהלכה. בתרגול נוירולוגי, תסמונת לואי-בר מסווגת בקבוצת ההטרואטקסיות (אטקסיות תורשתיות). תוחלת החיים מוגבלת בבירור. התסמונת בדרך כלל מסתיימת באופן קטלני בעשור השלישי לחיים. עם זאת, חולים בודדים הגיעו גם לגיל מבוגר משמעותית. המחלה תוארה לראשונה על ידי הרופא הבלגי דניס לואי-בר בשנת 1941. בגלל זה, התסמונת נקראה על שם דניס לואי-בר.

סיבות

תסמונת לואי בר נגרמת על ידי פגם בגן הכספומט בכרומוזום 11. 400 מוטציות שונות התגלו בגן זה. זה מקודד חלבון גרעיני גדול שנמצא בכל התאים. החלבון ידוע בכינוי ATM לסרין חלבון קינאז ואחראי על איתור נזקי DNA, במיוחד אלה שקשורים להפסקות כרומוזומים. כספומט אחראי על ייצור חלבוני תיקון DNA על ידי שליחת איתותים מתאימים.

בנוסף, זה יכול לגרום למוות בתאים (אפופטוזיס) במקרה של נזק רב ל- DNA. זה גם מסדיר גנים אחרים הממלאים תפקיד בחלוקת התא. ניתן לעקוב אחר תסמינים נוירולוגיים ואימונולוגיים רבים לתגובת לחץ מופנית. התסמונת עוברת בירושה כתכונה רצסיבית אוטוסומלית. נשאים הטרוזיגוטיים הם בריאים, אך לעיתים קרובות הם בעלי רגישות מוגברת להיווצרות הגידול. בסך הכל, הפתוגנזה של התסמינים האישיים עדיין לא מובנת לחלוטין.

תסמינים, מחלות וסימנים

תסמונת לואי בר סובלת מתסמינים רבים ושונים. לאחר התפתחות בתחילה ללא הפרעה, ההפרעות המוטוריות הראשונות בצורה של אטקסיות (הילוך לא יציב) והפרעות שיווי משקל מופיעות לרוב בגיל הרך. בהמשך ישנן תנועות לא תקינות ועוויתות שרירים. יתר על כן, מדובר בתנוחה כפופה וברעד (רועד). גם תנועות העיניים מופרות.

תנועות ראש ועיניים כבר לא מתואמות. יכולת הדיבור מתדרדרת, כשהשפה נשמעת יותר ויותר. Telangiectasia מתרחשת מגיל שלוש עד חמש. אלה הגדלות של העורקים הקטנים על הפנים ועל הלחמית של העיניים ועל האוזניים. עור הפנים מתהדק, השיער הופך לאפור וקיימים סימנים נוספים להזדקנות מוקדמת. בנוסף, מתפתחות כפות רגליים לא ישרות או עקומות עמוד השדרה.

חלק גדול מהתופעות קשורות להפרעות חיסוניות. זה מוביל לזיהומים תכופים בדרכי הנשימה ולדלקת ריאות מתמדת. נמצא כי בעיקר חסרים האימונוגלובולינים IgA ו- IgG2, אך לפעמים גם IgG4 ו- IgE. עם התפתחות נפשית תקינה בתחילה, ירידה נפשית הולכת וגוברת מתרחשת מגיל עשר. במהלך העשור השני לחיים, הבעיות המוטוריות מחמירות עד כדי כך שהמתבגרים תלויים בכיסא גלגלים.

במהלך גיל ההתבגרות, ההתפתחות המינית מתעכבת עם התפתחות של קומה קצרה והיפוגונדיזם.הסיכון להתפתחות ממאירות בצורה של לימפומות, לוקמיה וסרטן אחרים הוא נפוץ פי 60 עד 300 מאשר באוכלוסייה הרגילה.

אבחון ומסלול של מחלה

קל לבצע אבחנה של תסמונת לואי בר לאחר שהטלנגיאקטיזות האופייניות על הלחמית של העיניים הופיעו בנוסף לחריגות המוטוריות שכבר קיימות. האבחנה מאושרת על ידי איתור ריכוז מוגבר של AFP האלפפטופרוטאין. בתרבויות התאים בולטות בעיקר שברי כרומוזומים בכרומוזומים 7 ו -14. הדמיית תהודה מגנטית מגלה ניוון של המוח הקטן.

סיבוכים

לתסמונת לואי בר יש ירידה חזקה מאוד בתוחלת החיים. מעל הכל ההורים או הקרובים סובלים מתלונות פסיכולוגיות וגם מדיכאון ולכן זקוקים לטיפול פסיכולוגי. החולים עצמם סובלים מעוויתות שרירים והפרעות באיזון.

יש גם יכולת דיבור מוגבלת ולכן מגבלות חמורות בחיי היומיום. דרכי הנשימה מושפעות באופן ברור גם מתסמונת לואי בר, ​​מה שמוביל לרוב לדלקת והפרעות אחרות במערכת החיסון. יתרה מזאת, הנפגעים מושפעים מקומה קצרה ובדרך כלל סובלים גם מסוגים שונים של סרטן.

ככלל, לא ניתן לחזות באופן כללי אם תסמונת לואי בר גם תוביל לפיגור שכלי. לרוע המזל, לא ניתן לטפל בתסמונת לואי בר באופן סיבתי וסיבתי. מסיבה זו הטיפול מתרחש באופן סימפטומטי בלבד ומטרתו להגדיל את תוחלת החיים של המטופל. התערבויות וטיפולים שונים נחוצים לשם כך, אך אלה לא תמיד מובילים להצלחה. ברוב המקרים, תסמונת לואי בר מגבילה את תוחלת החיים לכשלושים שנה.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

אם ילדים מתבגרים מראים עיכוב בהתפתחות בהשוואה ישירה לבני גילם, יש לדון בתצפיות עם רופא. אם יש מוזרויות מוטוריות, אם יש חוסר ביטחון בהליכה או קשיים בתנועה, רצוי לבקר אצל רופא. יש לבחון ולטפל בבעיות באיזון, יציבה מעוקלת, בעיות בעמוד השדרה או רעידות בגפיים. האדם הנוגע בדבר זקוק לעזרה רפואית במקרה של כישורי דיבור לקויים, בעיות קואורדינציה עם תנועות ראש ועיניים ובעיות התנהגות.

יש להבהיר בעיות נשימה, זיהומים, תחושת מחלה כללית וחולשה פנימית. יש להתייעץ עם רופא אם העור אינו תקין, העור בפנים הדוק בצורה יוצאת דופן או שהעורקים בפנים מתרחבים. התייחסות לא נכונה בכפות הרגליים הן סימנים נוספים לחריגות. עליכם לעבור בדיקה רפואית בכדי שניתן יהיה לקבוע את הגורם וניתן להתחיל בטיפול.

ללא טיפול בזמן ישנו סכנה לפגיעה בתנוחה קבועה וסיבוכים נוספים שיכולים להוביל לתוצאות וללקויות לכל החיים. ביקור אצל רופא נחוץ אם שיער הקרקפת הופך לאפור בטרם עת, אם יש התדרדרות מוקדמת ביכולות הנפשיות או אם דלקת בדרכי הנשימה מתפתחת שוב ושוב. אם מתרחשת דלקת ריאות חוזרת, יש לדון בתצפיות עם רופא.

טיפול וטיפול

לא ניתן לטפל בתסמונת לואי בר באופן סיבתי מכיוון שמדובר במצב תורשתי. רק טיפולים סימפטומטיים אפשריים. זה דורש טיפול אנטיביוטי מתמיד בזיהומים התכופים. מתן ויטמינים הוכח כמועיל. חשוב גם לקבל את החיסונים הרגילים. עם זאת, כאשר מחסנים, חשוב לוודא שלא משתמשים בחיסונים חיים.

מכיוון שקיימת השתנות מוגברת, יש להימנע לחלוטין משימוש בקרינה. אין להשתמש גם בצילומי רנטגן לאבחון. יש להתחיל באמצעי תמיכה כמו ריפוי בעיסוק וטיפול בדיבור בשלב מוקדם. אמצעים פיזיותרפיים נחוצים גם כן. עזרים אורטופדיים יכולים לשפר את הניידות.

יתר על כן, צריך להיות מעקב מתמיד אחר התרחשותם של גידולים ממאירים. טיפול בקרינה בלוקמיה ולימפומה אינו אפשרי בגלל הרגישות המיוחדת לקרינה. הפרוגנוזה של המחלה היא גרועה, אך טיפול רפואי אינטנסיבי יכול לשפר אותה. ככלל, תסמונת לואי בר היא קטלנית בעשור השלישי לחיים. במקרים בודדים, לעומת זאת, החולים הגיעו גם לגיל מבוגר משמעותית.

תחזית ותחזית

לתסמונת לואי בר יש פרוגנוזה שלילית. לאדם יש מחלה גנטית. בנוסף, קיימת רגישות מוגברת להיווצרות גידולים. דרישות משפטיות אוסרות התערבות ושינוי בגנטיקה של בני אדם. בגלל זה, לא ניתן לבטל את הגורם לתסמונת. המטופל מחויב לבדיקות סדירות לאורך חייו, כך שניתן לאתר חריגות ואי סדרים מוקדם ככל האפשר.

התסמינים והעובדה שהמטופל חשוף יותר לסרטן מייצגים נטל רגשי חזק עבור המטופל, בנוסף להתפתחות סוגים שונים של סרטן, יכולה להתפתח הפרעה פסיכולוגית. בסך הכל, תוחלת החיים של אנשים עם תסמונת לואי בר מופחתת משמעותית. ברוב המקרים, הנפגעים מגיעים לגיל של כשלושים. ההתפתחות המפורטת תלויה במאפיינים האישיים של התלונות האינדיבידואליות.

מסלול משופר ניתן לראות אצל חולים שאורח אורח חיים בריא ושמים לב ליציבות הנפשית שלהם ככל האפשר. בנוסף, ניתן להשתמש בפרקטיקות מלומדות באופן עצמאי בטיפולים לקידום איכות חיים. זה תומך בניידות ומקלה על ההתמודדות עם חיי היומיום. הסיכוי לתוחלת חיים מופחתת מהווה אתגר למי שנפגע וקרוביהם ולכן ההתמודדות עם המחלה איננה רלוונטית להתפתחות נוספת.

מְנִיעָה

מכיוון שתסמונת לואי בר היא מחלה תורשתית, אין המלצות למניעתה. עם זאת, אם הייתה היסטוריה משפחתית של מצב זה, יש לחפש ייעוץ גנטי. ניתן לאתר מוטציה בגן ATM במהלך אבחון טרום לידתי.

טִפּוּל עוֹקֵב

אנשים שנפגעים מתסמונת לואי בר סובלים ממספר תלונות וסיבוכים שונים, אשר כולם בדרך כלל יכולים להשפיע לרעה על איכות חייו של האדם הנוגע בדבר. לכן הטיפול לאחר הטיפול מתמקד בעיקר בניהול חוסר האיזון. כתוצאה מכך, הנפגעים סובלים ממגבלות תנועה והם תלויים בעיקר בעזרה המשפחתית בחיי היומיום.

באופן כללי, לא ניתן לרפא את המחלה, ולכן הטיפול לאחר הטיפול נועד בעיקר להכיל את הסימפטומים והסיבוכים המתעוררים ולהבטיח רמה מסוימת של איכות חיים בחיי היומיום. תלוי בחומרת החומרה המחלה יכולה להיות קשה למי שנפגע, וזו הסיבה שלעיתים רצוי לפנות לעזרה מקצועית מפסיכותרפיסט. החלפת ידע עם אנשים אחרים שנפגעו יכולה גם לקדם הערכה עצמית בעת התמודדות עם תסמונת לואי בר.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

תסמונת לואי בר היא מחלה קשה שהיא לעיתים קטלנית. מאחר והטיפול בילד חולה קשור למתח וחרדה, הורים לילדים הנגועים בדרך כלל זקוקים לתמיכה טיפולית. הורים רבים לוקחים חלק גם בקבוצות עזרה עצמית או מקבלים מידע נוסף על המחלה על ידי ביקור במרפאה מומחית למחלות תורשתיות.

בדרך כלל יש לטפל בילד החולה בבית חולים. כל אמצעים נלווים מוגבלים להפיכת השהות בבית החולים לילד לנעימה ככל האפשר. זה מושג מכיוון שגם קרובי משפחה וגם רופאים זמינים לענות על שאלות או בעיות. אם התוצאה חיובית, יש לתקן את המומים שעלו על ידי התחלת ריפוי בעיסוק בשלב מוקדם. בבית, ניתן לתמוך באמצעים אלה על ידי אימונים פרטיים. על ההורים לשוחח עם הפיזיותרפיסט האחראי או עם רופא הספורט על כך. אם מתחילים טיפול בדיבור, על ההורים להיות ערניים בעיקר לתסמינים חריגים.

בדיקות רפואיות צמודות מבטיחות שניתן לזהות ולטפל מייד בגידולים ממאירים. הילדים הנגועים זקוקים לעיתים קרובות לעזרה פסיכולוגית בהמשך חייהם, מכיוון שתוחלת החיים ואיכות החיים עם תסמונת לואי בר מופחתים משמעותית.