תסמונת MUENKE - גורמים, תסמינים וטיפול - מחלות
none / מחלות / 2020

תסמונת מינקה



none
כליות ספוג מדולרי
כליות ספוג מדולרי
תסמונת Muenke מאופיינת על ידי craniosyostosis של התפר הכלילי, אשר נובע ממוטציה בגן FGFR3. ההפרעה עוברת בירושה כתכונה דומיננטית אוטוזומלית ומלווה לרוב בגפיים לא תקינות