תסמונת מינקה

ה תסמונת מינקה מאופיין על ידי craniosyostosis של התפר הכלילי, אשר נובע ממוטציה בגן FGFR3. ההפרעה עוברת בירושה כתכונה דומיננטית אוטוזומלית ומלווה לרוב בגפיים לא תקינות. הטיפול בדרך כלל תואם הליך כירורגי.

מה זה תסמונת Muenke?

חולי תסמונת Muenke סובלים ממגוון תסמינים. בגלל הסגירה המוקדמת של התפרים הכליליים שלהם, לנפגעים יש צורת ראש לא תקינה, דבר שמורגש גם באנומליה בפנים.
© flashmovie - stock.adobe.com

ב craniosynostosis, תפר גולגולתי אחד או יותר מתמלאים בטרם עת במהלך התפתחות עוברית ובכך מונעים את הצמיחה הפיזיולוגית של הגולגולת והמוח. מחלות רבות מקבוצת תסמונות המומים המולדות עם מעורבות פנים בעיקר מכילות craniosyostoses כאלה. מחלה כזו היא תסמונת סינוסטוזה לוטות כליליות, המכונה גם תסמונת מינקה ידוע.

המחלה תוארה לראשונה בשנת 1997. מ 'מואנקה ועמיתיהם הם הראשונים שתיארו אותה. תסמונת Muenke מאופיינת על ידי craniosynostosis של התפר הכלילי וכוללת גם שינויים בשלד בעצמות הטארסוס ובעצמות הקרפליות. שכיחות התסמונת אינה ידועה כיום. הביטוי מתרחש בתקופת הילודים המוקדמת או לכל המאוחר בגיל הרך. למרות שהמחלה לא נחקרה באופן סופי, הגורם הוברר כעת.

סיבות

במקרים רבים, תסמונת Muenke יכולה להיות קשורה להצטברות משפחתית. במקרים אלה הירושה דומה ביותר לירושה אוטוזומלית דומיננטית. עם זאת, תועדו גם מקרים בהם נראה כי התסמונת התרחשה באופן ספורדי. נראה כי הסיבה היא מוטציה גנטית, אשר במקרים הספורדיים כנראה תואמת מוטציה חדשה. גם מיקום המוטציה נחשב כמזוהה.

אומרים שהמחלה מבוססת על מוטציות בגן FGFR3, שניתן למצוא באתר הגן 4p16.3. תסמונות אחרות נקשרו גם לגן FGFR3. דוגמא אחת לכך היא מה שמכונה תסמונת אפרט. הגן מקודד בתוך ה- DNA עבור קולטן גורם הגידול פיברובלסטים 3. מעט ידוע על ההשפעות הפיזיולוגיות של גורם הגידול FGF-3.

על פי הספקולציות, FGF-3 הוא גורם מכריע במיוחד לתקופה העוברית. ככל הנראה, המוטציה של הקולטנים פירושה שגורם הצמיחה אינו נקשר בצורה מספקת במהלך התפתחות העוברית.

תסמינים, מחלות וסימנים

חולי תסמונת Muenke סובלים ממגוון תסמינים. בגלל הסגירה המוקדמת של התפרים הכליליים שלהם, לנפגעים יש צורת ראש לא תקינה, דבר שמורגש גם באנומליה בפנים. בנוסף לקוטר הגולגולת האנטריו-אחורית המקוצרת, ארובות העיניים בדרך כלל פחות עמוקות.

לעתים קרובות תסמינים אלה קשורים להיפופלזיה של הלסת העליונה. אם התפר הכלילי סגור בצד אחד, ארובות העיניים משוטחות בצד המקביל. בדרך כלל האינטליגנציה של המטופל אינה מושפעת מהתסמונת. גפיים של עצמות ידיים או עצמות טורסל נמצאות על הגפיים. ניתן להעלות על הדעת מנגנון כריתה עצמית של העצמות הקרפליות.

אפיפיזות חרוטות הן גם אחד התסמינים האפשריים. בחלק מהמקרים התמונה הקלינית של המטופל קשורה גם לאוסטאוכונדרומה. חפיפה פנוטיפית ובכך סימפטומטית עם תסמונות אחרות כמו תסמונת פייפר, תסמונת ג'קסון-וייס או תסמונת סאת'ר-צ'וצן הן ביטויים קליניים שניתן להעלות על הדעת.

אבחון ומסלול של מחלה

האבחנה של תסמונת Muenke נעשית לרוב בתקופת הילודים, שכן ניתן לזהות את המחלה מוקדם על ידי אבחנה חזותית. סביב חולה אחד מתוך 15,000 יילודים סובל מסינוסטוזה של התפר הכלילי. עם זאת, תופעה זו אינה חייבת להיות אוטומטית כתוצאה מתסמונת Muenke.

אבחון מחייב אפוא איתור המוטציה הפתוגנית בגן FGFR3. ידיו ורגליו של המטופל עשויות להיראות תקינות מבחינה רדיולוגית, כך שלא די בחיפוש אחר חריגות באבחון זה. באופן עקרוני, כל הילדים הסובלים מסינוסטוזה כלילית ניתנים להקרנה למוטציה P250R הספציפית.

בדיקה זו תואמת ניתוח גנטי מולקולרי. הדרת המוטציה אינה אומרת בהכרח שהמטופל אינו סובל מתסמונת Muenke. במקרים בודדים לא ניתן היה לאתר את המוטציה אצל הנפגעים. ההוכחה, לעומת זאת, נחשבת לאבטחת האבחנה. הפרוגנוזה בקרב מטופלות פחות טובה.

סיבוכים

בשל תסמונת Muenke, הסובלים מהסובלים סובלים ממומים שונים ועיוותים המופיעים בעיקר על ראשו ופניו של המטופל. עיוותים אלו מובילים לרוב לתלונות פסיכולוגיות ולדיכאון. הנפגעים סובלים לרוב מתסביכי נחיתות ומדימוי עצמי מופחת.

התלונות מובילות לרוב לתחושות בושה וילדים בפרט יכולים להיות מושפעים מבריונות והקנטות כתוצאה מתסמונת Muenke. עם זאת, האינטליגנציה אינה נפגעת, כך שההתפתחות הנפשית של המטופל מתבצעת ללא סיבוכים. ישנן גם מומים בגפיים, כך שיתכנו מגבלות בפעילויות שונות או מגבלות תנועה בחיי היומיום.

איכות החיים מופחתת משמעותית על ידי תסמונת המינקה. אין סיבוכים אחרים בטיפול בתסמונת Muenke. ככלל, לא ניתן לבצע טיפול סיבתי, אולם יש לבצע כמה התערבויות כירורגיות בכדי להימנע מנזק תוצאתי נוסף.

תוחלת החיים של האדם הנוגע בדבר אינה מוגבלת בדרך כלל. הטיפול יכול להתבצע גם מיד לאחר הלידה. בחלק מהמקרים הורי הילדים מושפעים גם מתלונות פסיכולוגיות מתסמונת Muenke.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

העיוותים האופייניים בראש ובפנים הם אינדיקציות ברורות לתסמונת Muenke ומובילים בדרך כלל לאבחון מיד לאחר הלידה. אם התסמינים קלים, יש ליידע את הרופא האחראי על כל תסמינים. לעיתים עצמות קרפליות או טרסליות יכולות לצמוח יחד, וכתוצאה מכך ההליכה האופיינית למחלה. אנשים שכבר יש להם היסטוריה משפחתית של המחלה צריכים לעבור בדיקה גנטית בשלב מוקדם. לאחר מכן ניתן להתחיל את שלבי הטיפול הדרושים מיד לאחר הלידה.

הורים לילדים שנפגעו צריכים גם ליידע את רופא המשפחה שלהם על תסמינים חדשים והתנהגות סוטה אחרת של הילד. בנוסף, בדיקה צמודה של מומחה היא תמיד הכרחית. הטיפול מתבצע בדרך כלל בבית חולים או במרפאה מומחית למחלות גנטיות. בנוסף לרופא הכללי, ניתן להזמין את האורטופד או המתמחה. עבור תלונות כרוניות, טיפול ופיזיותרפיה הם גם חלק מהטיפול.

טיפול וטיפול

טיפול סיבתי אינו זמין לחולים עם תסמונת Muenke. גישות לטיפול בגנים מציעות תקווה לטיפול סיבתי, אך טרם הגיעו לשלב הקליני. הטיפול הוא סימפטומטי גרידא ולכן תלוי בתסמינים במקרה האינדיבידואלי. רק אפשרויות טיפול כירורגיות אפשריות לתיקון חריגות הגולגולת.

ההליך הכירורגי נועד לסייע בהפחתת הלחץ על המוח הנגרם כתוצאה מהסגירה המוקדמת של התפר הכלילי. עצבי הגולגולת מקלים בדרך זו והם דחוסים פחות או כלל לא לאחר ההליך. קיימת אפשרות לטיפול שמרני עבור קרניוזינוסטוזות חמורות פחות. לדוגמא, ילדים שנפגעים יותר בקלות יכולים לקבל צורות גולגולת שהם נאלצים ללבוש במשך זמן רב.

צורות הגולגולת הללו מנסות לדגמן את הגולגולת כראוי. מכיוון שתסמונת Muenke מאובחנת בדרך כלל כבר בגיל הרך הנולד, שיפוץ שמרני כזה מועיל במיוחד: צורת ראש התינוקות עדיין ניתנת להתאמה. לדוגמנות שמרנית יש בסופו של דבר אותה מטרה כמו דוגמנות אופרטיבית.

הטיפול אמור לאפשר צמיחת מוח פיזיולוגית. בנוסף, מראה הראש מותאם לממוצע. ניתן לטפל בתסמינים מקבילים כמו מומים בגפיים. אם הם לא מגבילים או מפריע לאדם שנפגע, טיפול כזה אינו הכרחי לחלוטין.

תחזית ותחזית

תסמונת Muenke היא מחלה נדירה הניתנת כיום לטיפול כירורגי. אם הסגירה בטרם עת של התפר הכלילי מתגלה בזמן טוב, הפרוגנוזה טובה. ניתן לטפל בכל מום כירורגי. ניתן להקנות תרופות מתאימות לתסמינים כמו כאב או הפרעות ברגישות. תסמונת סינוסטוזה של תפרים כליליים אינה מקטינה את תוחלת החיים.

ניתן להגביל מעט את איכות החיים על ידי התלונות שהוזכרו וכן צלקות אפשריות על הפנים והראש. באופן כללי, לעומת זאת, הפרוגנוזה חיובית. ילדים עם תסמונת Muenke מועדים במיוחד לאובדן שמיעה פנימי באוזן. שמיעה לקויה יכולה להוביל לבעיות בהמשך חייו, למשל, כאשר המטופל כבר לא מסוגל להבין הוראות או למצוא את דרכו בחיי היומיום.

בשל הדרה והערכה עצמית מופחתת, חלק מהחולים מפתחים תלונות פסיכולוגיות. ניתן להפחית את הרווחה אם לחולים אין רשת תמיכה טובה בדמות הורים, קרובי משפחה, חברים ומטפלים. ילדים הסובלים מתסמונת Muenke בהחלט זקוקים לתמיכה בחיי היומיום על מנת להישאר בריאים נפשית ופיזית למרות המחלה.

מְנִיעָה

לא ניתן למנוע את תסמונת המונקה מכיוון שהיא מושפעת מגורמים גנטיים ולא חיצוניים. ייעוץ גנטי במהלך ההריון הוא האמצעי המניעתי היחיד.

טִפּוּל עוֹקֵב

ברוב המקרים, לסובלים מתסמונת Muenke יש מעט מאוד ורק אמצעים מצומצמים ביותר לטיפול ישיר במעקב. בראש ובראשונה יש לבצע אבחון מהיר ומעל לכל, אבחון מוקדם של מחלה זו, כך שלא יכולים להיווצר סיבוכים נוספים. מכיוון שתסמונת Muenke היא מחלה גנטית, לא ניתן לרפא אותה לחלוטין.

עם זאת, אם תרצו להביא ילדים לעולם, בדיקות גנטיות וייעוץ יכולות להועיל כדי למנוע את הישנות התסמונת. רוב הנפגעים תלויים בניתוח. המטופל בהחלט צריך לנוח ולהקל עליו לאחר ניתוח כזה, באופן אידיאלי יש לשמור על מנוחת המיטה. יש להימנע גם מפעילות מתישה או גופנית על מנת לא להלחיץ ​​את הגוף שלא לצורך.

במקרים רבים, אלה שנפגעים מהתסמונת תלויים גם בעזרה ובתמיכה של משפחתם שלהם בחיי היומיום. גם לשיחות אוהבות ואינטנסיביות עם משפחה וחברים יש השפעה חיובית מאוד על המשך המחלה. אין זה נדיר שמונע התפתחות של דיכאון או הפרעות פסיכולוגיות אחרות.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

תסמונת Muenke מטופלת בדרך כלל בניתוח ובטיפול תרופתי. אמצעי העזרה העצמית החשוב ביותר הוא לטפל בגוף לאחר ההליך ולקיים התייעצות צמודה עם הרופא האחראי. הורים לילדים הנגועים צריכים להקפיד על הילד בזהירות וליידע את הרופא האחראי במקרה של חריגות כלשהן.

באופן כללי ניתן לטפל בתסמונת Muenke בצורה יחסית יחסית ואינה מביאה לפגיעה קבועה באיכות החיים. עם זאת, כמעט תמיד נשארים עיוותים ומומים, מה שעלול להוות נטל רגשי גדול עבור הנפגעים. מסיבה זו יש לתמוך בטיפול רפואי באמצעים טיפוליים.

ילדים שנפגעו קשה עם אי התאמות התפתחותיות הומלץ קודם לכן ללמוד בגן מיוחד ובהמשך בית ספר מיוחד. במקום זאת, מתייחסים היום להכללה בבתי ספר המיינסטרים. ילדים ללא כל הפרעות אחרות יכולים בכל זאת ללכת לבתי ספר רגילים וגבוהים יותר.

טיפול מקיף הכרחי, במיוחד במקרה של מגבלות ניידות חמורות. הורים יכולים לתמוך באמצעים אלה על ידי תמיכה בילד בחיי היומיום. בדרך כלל מציינים אמצעים פיזיותרפיים נוספים.

מכיוון שהמחלה יכולה להיות גם נטל לא מבוטל על קרובי משפחה, על הורים וחברים לבקש עזרה טיפולית. המטפל יכול גם ליצור קשר עם אנשים מושפעים אחרים, ובמידת הצורך להפנות את ההורים לקבוצת עזרה עצמית.