תסמונת Refsum

תחת תסמונת Refsum הרופא מבין הפרעה מטבולית תורשתית ואפיזודית. התסמינים משפיעים על האיברים הפנימיים, מערכת העצבים המרכזית, מערכת העצבים ההיקפית ושלד, כמו גם על העור. המחלה נעצרת ברובה על ידי תזונה דלה בחומצה פיטנית ופלסמפרזיס.

מה זה תסמונת Refsum?

ה תסמונת Refsum או גם את מחלת Refsum-Kahlke היא מה שנקרא heredoataxia. המראה נקרא גם מחלת Refsum-Théébaut, כפי ש Heredopathia atactica polyneuritiformis אוֹ מחלת refsum ידוע. תרופות הרדואטיות הן מחלות גנטיות של מערכת העצבים המרכזית. הסימפטום העיקרי של מחלות אלה הוא אטקסיה, כלומר הפרעות במערכת השלד והשרירים.

תסמונת Refsum נגרמת על ידי הפרעה מטבולית פרוקסיסומלית. הפרוקסיזומים משמשים בגוף לפירוק המטבוליטים. התמוטטות זו מופרעת במחלת Refsum. חומצה פיטנית מצטברת אפוא ובעיקר השלכות אטקטיות. זיגוולד רפאם הנורבגי תיעד את המחלה לראשונה במאה העשרים והעניק לה את שמה. תסמונת Refsum מכונה לעתים קרובות נוירופתיה תורשתית ורגישות מוטורית.

סיבות

הגורם הביוכימי למחלת Refsum הוא הצטברות חומצה פיטנית. זוהי חומצת שומן רוויה ומסועפת שבני האדם אוכלים במזון. פירוק α-חמצון משמש לפרק חומצה שומנית זו. תהליך זה מווסת על ידי האנזים פיטנוויל-קוא-הידרוקסילאז. פגם באנזים מטבולי זה מתבטא כתסמונת Refsum. עם זאת, פגמים בחלבון ההובלה פרוקסין -7 יכולים גם הם הגורם למחלת Refsum.

החלבון פרוקסין -7 אחראי להובלת הפיטנול-קוא-הידרוקסילאז, שמאפשר השפלת חומצה פיטנית. מחלת Refsum היא מחלה הטרוגנית כל כך גנטית. כישלון של כרומוזום עשר קשור בדרך כלל לפגם בחלבון ההובלה או באנזים המטבולי. המחלה מועברת בצורה רצסיבית אוטוסומלית. המשמעות היא ששני הכרומוזומים ההומולוגיים חייבים לשאת את הפגם כדי שהוא יתפרץ.

תסמינים, מחלות וסימנים

חוש הראיה כמו גם מערכת העצבים המרכזית, מערכת השלד ומערכת האיברים יכולים לגרום לתלונות במחלת רפום. עיוורון לילה הוא הסימפטום המוקדם השכיח ביותר. מרבית החולים סובלים מפיגמנטוזה רשתית מתקדמת. כלומר, תאי הרשתית שלהם מתנוונים. ניוון זה קשור לחסרי שדה ראייה ובהמשך לעיתים גם לעיוורון.

יכולות להתרחש גם תנועות עיניים לא מבוקרות וסתות פתאומית של העדשה. עור המטופל סובל לעתים קרובות מהפרעות קרנית. חלק מהמטופלים מאבדים גם את חוש הריח שלהם, סובלים מהליכה לא יציבה או מאבדים את תחושת עמדתם המרחבית שלהם. רעידות של כוונה ואובדן שמיעה מלוות לעיתים בתסמינים שהוזכרו.

כמו כן, תסמינים אופייניים של ההפרעה המטבולית הם תקלות ברפלקסים בגיד או פגיעה במערכת העצבים ההיקפית. מערכת השלד מושפעת לעיתים מעיוותים, כמו דפורמציה של הבוהן או קשתות כף הרגל בולטות בצורה לא תקינה. הפרעות קצב לב או מומים בשלפוחית ​​השתן יכולים להופיע גם.

אבחון ומהלך המחלה

הרופא מבצע אבחנה של תסמונת Refsum על ידי איתור חומצה פיטנית בשתן ובפלסמה. המחלה מתקדמת באופן חוזר ונשנה. אחרי הישנות יכולה להיות שלב של חוסר סימפטומים יחסי. ככלל, הסימפטומים אינם נפתרים לחלוטין. ניתן להעלות על הדעת רק הרשאות חלקיות. החמרה חריפה של המחלה מתרחשת למשל בהקשר של לחץ מטבולי. גם עם זיהומים, בזמנים של צריכת קלוריות מופחתת או במהלך ההיריון, עלולה להתרחש הידרדרות בולטת.

סיבוכים

סיבוכים שונים והשפעות ארוכות טווח מתרחשים במהלך מחלת Refsum. התנוונות תאי הרשתית קשורה לחסרי שדה ראייה, הפרעות בראייה ובהמשך לעיתים קרובות עם עיוורון מוחלט. הפרעות בקורנית יכולות להופיע באזור העור. חלק מהמטופלים סובלים מהפרעות בהליכה ותיאום לא יציבות - שתיהן עלולות לגרום לתאונות ונפילות.

יתר על כן, זה יכול להוביל לאובדן חוש הריח ואובדן השמיעה. עם התקדמותה, ההפרעה המטבולית גורמת נזק למערכת העצבים ההיקפית וכישלון רפלקסי הגידים. במקרים חמורים מתרחשת דפורמציה של מערכת השלד. האדם שנפגע סובל אז מקשתות כף הרגל או עיוות של הבוהן בצורה לא תקינה.

הפרעות קצב לב וליקויים בשלפוחית ​​השתן הם גם סיבוכים אופייניים. הטיפול בתסמונת Refsum מכיל את הסיכון לתופעות לוואי ואינטראקציות מהתרופות הניתנות. אם יש לטפל בחולה באמצעות שטיפת דם, הדבר יכול להיות מלווה בזיהומים, נזק לכלי הדם ומחלות לב. גם לא ניתן לשלול נזק לכליות.

אם מטפלים בהפרעה המטבולית כירורגית, הנחוצה במיוחד במקרה של מומים, היא עלולה להוביל לדלקת, לדימום, לדימום משני ולפגיעות עצב. הפרעות או צלקות ריפוי פצע יכולות להתפתח לאחר הניתוח.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

רופא תמיד צריך לטפל בתסמונת refsum. מחלה זו אינה מרפאת את עצמה וברוב המקרים מצבו הכללי של האדם הנוגע בדבר מחמיר אם לא מתחילים טיפול. גם האמצעים לעזרה עצמית מוגבלים יחסית.

יש להתייעץ עם רופא בתסמונת Refsum אם האדם הנוגע בדבר סובל ממומים שונים בשדה הראייה. במקרה הגרוע ביותר זה יכול להוביל לעיוורון. אובדן שמיעה יכול גם להעיד על התסמונת ויש לבחון אותו על ידי רופא אם הוא מתרחש לאורך זמן רב ואינו נעלם מעצמו. מכיוון שתסמונת Refsum קשורה גם לבעיות לב, האדם שנפגע צריך היה לבחון את עצמו באופן קבוע.

האבחון והטיפול בתסמונת Refsum יכולים להתבצע על ידי רופא כללי או רופא עיניים. לרוב אין סיבוכים מיוחדים.

טיפול וטיפול

בשלב חריף מטופלים בדרך כלל בתסמונת Refsum בעזרת פלסמפרזיס. מכונה הדומה למכונת דיאליזה מסננת את החומרים הפתולוגיים מהדם ואז מחזירה את הדם של המטופל עצמו. אם אין כיום הישנות, משתמשים בתזונה דלת חומצה פיטנית כדי לעכב את הישנות המחלה. ברוב המקרים, דיאטה זו מביאה את המחלה לרוב לקיפאון. בני אדם צורכים בממוצע 100 מיליגרם של חומצה פיטנית ליום.

כחלק מהתזונה, חולים בתסמונת Refsum צורכים רק כעשרה מיליגרם של חומצה פיטנית ביום. מוצרי חלב ובשר נמלים בדרך כלל נמחקים לחלוטין מכיוון שהם מכילים את החומצה הפיטנית ביותר. על מנת לחסום את ההתגייסות מרקמת השומן, צריכת קלוריות מאוזנת חשובה. לעתים קרובות התזונה המיוחדת של המטופל משולבת עם מתן ויטמינים A, C ו- E. בדרך כלל, אמצעים אלה מאפשרים לשינויים בעור להחלים ונוירופתיות נסוגות באופן חלקי או מלא.

השינויים בחוש הראייה והריח עשויים שלא להיות מופחתים על ידי הדיאטה. מצד שני, לעתים קרובות הם לא מתקדמים יותר באמצעי הדיאטה. הרופא בודק באופן קבוע את ריכוז החומצה הפיטנית בדם. אם לא ניתן להפחית את הריכוז על ידי המדדים שהוזכרו, לעיתים ניתן לציין פלסמפרזה אפילו בשלבים שאינם חריפים.

תסמונת Refsum אינה ניתנת לריפוי עד כה, מכיוון שאין טיפולים סיבתיים זמינים, רק טיפולים סימפטומטיים. בהתאם לתסמינים, הרופא עשוי לבצע אמצעי טיפול נוספים. במקרה של שינויים בעור, מוצרים דרמטולוגיים, למשל, יכולים להקל על התסמינים.

מְנִיעָה

עד כה לא ניתן למנוע את מחלת refsum. או שאדם נושא את הפגם הגנטי או שהוא לא. אולם לא כל פגם צריך לגרום להתפרצות מחלה. ניתן למנוע הישנות חמורות לפחות במחלת Refsum. לדוגמא, נשאי המום צריכים להימנע ממתח מטבולי.

טִפּוּל עוֹקֵב

לאנשים הסובלים מתסמונת Refsum יש בדרך כלל מעט מאוד אמצעים מוגבלים ורק מוגבלים מאוד לטיפול ישיר במעקב, כך שבאופן אידיאלי יש לפנות לרופא מוקדם ולהתחיל בטיפול במחלה זו. מכיוון שמדובר במחלה גנטית, לא יכולה להתרחש ריפוי עצמאי.

אם אתה רוצה להביא ילדים לעולם שוב, יש לבצע גם בדיקות וייעוץ גנטי על מנת למנוע את תסמונת Refsum להתרחש שוב בצאצאים. תסמונת Refsum מטופלת בדרך כלל באמצעות פיזיותרפיה או פיזיותרפיה. מי שנפגע יכול גם לחזור על רבים מהתרגילים בבית וכך להאיץ את תהליך הריפוי.

מרבית הנפגעים מתסמונת Refsum תלויים בנטילת תרופות. יש להקפיד על כל הוראות הרופא. יש להקפיד על המינון שנקבע וצריכה קבועה. במקרים רבים, תוחלת החיים של האדם שנפגע מופחתת משמעותית כתוצאה מהמחלה.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

במקרה של תסמונת Refsum, יש להקפיד על תזונה עקבית דלה בחומצה פיטנית. אנשים הנגועים לא צריכים לצרוך יותר מ- 10 מיליגרם של חומצה פיטנית ביום. ניתן להשיג זאת על ידי ביצוע תזונה דלה בבשר בקר ומוצרי חלב ובמקום זאת מכילה מזונות עשירים בוויטמינים וסיבים תזונתיים. במקביל יש להקפיד על צריכת קלוריות מספקת. זה נמנע מגיוס בלתי מבוקר של חומצה פיטנית בתאי השומן.

בנוסף חלים אמצעים כלליים כמו פעילות גופנית מספקת והימנעות ממתח. אנשים מושפעים צריכים לשים לב לאותות האזהרה הגופניים. אם מופיעים תסמינים חריגים למרות הדיאטה, מומלץ לבקר אצל רופא. מכיוון שתסמונת Refsum היא מחלה מטבולית, הדרך הטובה ביותר לטפל במחלה היא על דיאטה מבוקרת. עם זאת, תמיד יש ליטול תרופות. יש ליידע את הרופא על כל תופעות לוואי של התכשירים שנקבעו.

לאחר פלספרזתיס, יש לנוח על מנוחת המיטה. החלפת פלסמת הדם היא נטל עצום על הגוף ובהתאם לכך דורש טיפול טוב לאחר הטיפול. חולים עם תלונות קלות יכולים גם להשתמש בתרופות הומאופתיות במידת הצורך.