Xeroderma pigmentosum

תַחַת Xeroderma pigmentosum, גם מחלת אור ירח אנשי מקצוע רפואיים מבינים מחלת עור הנגרמת על ידי פגם גנטי. הנפגעים מראים חוסר סובלנות ל- UV ולכן בדרך כלל עליהם להימנע לחלוטין מאור השמש. המחלה עד כה חשוכת מרפא.

Xeroderma pigmentosum היא מחלה נדירה מאוד, נקבעת גנטית של העור והריריות, המאופיינת בעיקר ברגישות יתר לאור אולטרה סגול (אור UV). ל- Xeroderma pigmentosum יש מסלול שלילי (שלילי) המאופיין בדרך כלל בסרטן עור.

מהו xeroderma pigmentosum?

Xeroderma pigmentosum היא מחלת עור חמורה המתבטאת באמצעות כשלים נוירולוגיים, ובעיקר, אי סבילות לקרינת UV.

זה מוביל לדלקת עור כואבת שמתפתחת בהמשך לכיבים ממאירים. מכיוון שלעתים קרובות המחלה מביאה למוות מוקדם בעשור הראשון לחייהם, הנפגעים הם בעיקר ילדים המכונים ילדים אור ירח.

עם זאת, ישנם מקרים ידועים בהם הנגועים הגיעו לגיל 40. Xeroderma pigmentosum נדיר מאוד; עם זאת, ישנם הבדלים אזוריים חזקים. בגרמניה, בסביבות 50 ילדים יש את הפגם בגן, ובארצות הברית ישנם כ -250 ילדים.

מחלת אור ירח היא אפוא מחלה שנקבעה גנטית המתבטאת בילדות כאשר העור והריריות רגישים יתר על המידה לאור UV. בהתאם לכך, תסמינים אופייניים של קסרודרמה פיגמנטוזום הם תגובות כוויות שמש מוגזמות בצורה של דלקת לאחר מגע קצר מאוד עם אור שמש (במיוחד פנים, ידיים, זרועות), עור מזדקן בטרם עת שמצומק ומצבע פיגמנט חום-אדמדם או דמוי נמש וגידולים על העור ו עיניים שעלולות להפוך לממאירות ככל שהמחלה מתקדמת (קרצינומה של תאים קשקשיים, מלנומה, קרצינומה של תאי הבסיס).

Xeroderma pigmentosum גורם גם לטלנגיקטזיה (הגדלה של כלי הדם הקטנים), קרטיטיס (דלקת בקרנית העין) ולהפרעות נוירולוגיות (הפרעות תחושתיות, הפרעות בתנועה, אובדן שמיעה) אצל כחמישית מהנפגעים. ניתן להבדיל בסך הכל בין שבע לשמונה צורות של xeroderma pigmentosum (A ל- G ו- V), בהתאם לצורה הספציפית של הפגם הגנטי הנוכחי.

סיבות

הגורמים ל Xeroderma pigmentosum טמון בפגם גנטי שעובר בירושה ברצף. אנזימי התיקון של ה- DNA שנקראים נפגעים בתהליך זה ולא ניתן לתקן נזקי עור הנגרמים כתוצאה מקרינת UV כמו אצל אנשים בריאים.

הפיגמנטוזום של זירודרמה נובע מפגם גנטי תורשתי אוטוזומלי בירושה במערכת תיקון ה- DNA, דרכו לא ניתן עוד לתקן את נזק ה- DNA שנגרם מאור UV על ידי תאי העור והריריות. קרני ה- UV-B שאינן מסוננות על ידי אטמוספירת כדור הארץ גורמות לסינתזה של דימרים תימידין בתאי העור, שהם שילוב של שני אבני בניין תימידין.

באורגניזם הבריא, תרכובות אלה, המזיקות לתאים, מוכרות על ידי מערכת לתיקון DNA המורכבת מאנזימים ומשתחררת מה- DNA. מכיוון שב- xeroderma pigmentosum מערכת התיקון הזו מופרעת על ידי פגם גנטי וחוסר באנזימי תיקון ה- DNA או ה- DNA המעורבים בתהליך זה.

אם קיימים אנדונוקליזות DNA, תרכובות אלה אינן מומסות, כך שהעור הפגוע או תאי הקרום הרירי יכולים למות או להתדרדר לתאי סרטן. בהתאם לכך, xeroderma pigmentosum מלווה לרוב בסרטן העור בילדות.

לכן חשיפה לשמש מביאה לדלקת כואבת שאינה יכולה להתחדש בכוחות עצמה. הרופאים מחלקים את המחלה לסוגים שונים, תלוי היכן בדיוק נמצא הגן הפגום.

חלק מסוגים אלו של מחלות מאופיינים לא רק ברגישות הרגישות שהוזכרה כבר לאור השמש, אלא הם קשורים גם להפרעות נוירולוגיות כמו אובדן שמיעה, הפרעות בתנועה או ירידה משמעותית באינטליגנציה. כדי שילד ייוולד עם xeroderma pigmentosum, יש להטות את הנטייה לשני ההורים לכך.

תסמינים, מחלות וסימנים

Xeroderma pigmentosum מתבטא בתופעות כמו רגישות קיצונית לאור, שינויים בפיגמנטציה על העור, מחלות עיניים, בעיות נוירולוגיות והיווצרות מתמדת של גידולי עור חדשים. רגישות לאור מורגשת אפילו בילדים קטנים.

לאחר חשיפה קצרה לאור, כוויות שמש קשות מתרחשות לעיתים קרובות עם שלפוחית ​​שקשה לרפא. הפנים, הזרועות או הרגליים מושפעים במיוחד.עם זאת, בחלק מהמטופלים העור נשאר בתחילה תקין לאחר חשיפה לשמש. עם זאת, מספר גדול של כתמי לידה שנקרא מאוחר יותר מתפתח אצל כל הנפגעים, המאובחנים כגידולי עור שפירים וגם ממאירים.

מרבית הגידולים הממאירים הם basaliomas, ואחריהם spinaliomas and melanomas. ככלל, הבאסליומות אינן מהוות גרורות. עם זאת, לעתים קרובות הם מובילים לעיוות הפנים והאזורים הנגועים. מלנומות במיוחד צומחות בצורה אגרסיבית מאוד ולעיתים קרובות הן הגורם למוות מוקדם בקרב חולים. לפעמים הסימפטום הראשון של xeroderma pigmentosum הוא גם הרגישות של העיניים לאור.

החולה מגיב בתחילה מאוד ביישן מאור. בהמשך מתפתחים קרנית קרנית ודלקת הלחמית. הראייה יורדת. בהמשך יש אפילו סכנה לעיוורון מוחלט. גידולים יכולים להתפתח גם בעיניים. זה המקום בו נצפים לעתים קרובות שפיניומות. במהלך המחלה, חלק מהמטופלים מפתחים גם תלונות נוירולוגיות מתקדמות, שיכולות להתבטא בצורה של הפרעות אינטליגנציה, שיתוק והנעה.

אבחון וקורס

Xeroderma pigmentosum מאובחנת בדרך כלל על סמך הסימפטומים המופיעים. אם יש חשד ל- xeroderma pigmentosum, הרופא המטפל רשאי לבצע בדיקת DNA כדי לקבוע את סוג המחלה המדויק ואז לטפל בה באופן מתאים.

ניתן להשתמש בניתוחי דם ו / או עור כדי להצהיר באשר לאופן טוב תאי העור מסוגלים לתקן נזק ל- DNA לאחר מגע עם אור UV. ניתוח גנטי יכול לקבוע גם איזו צורה של xeroderma pigmentosum קיימת אצל האדם שנפגע. ל- Xeroderma pigmentosum יש פרוגנוזה גרועה (לא חיובית), שכן גידולים ממאירים מופיעים בדרך כלל במהלך התקדמות המחלה ולפני גיל 20.

עם אבחון מוקדם ויישום עקבי של אמצעי הגנה מפני אור UV, עם זאת, ניתן להשפיע על כך חיובי ולמעלה משני שליש מהאנשים שנפגעו על ידי Xeroderma pigmentosum מגיעים לגיל 40.

הסימנים הראשונים ל- xeroderma pigmentosum הם כוויות שמש חמורות או דלקת המופיעה במהירות רבה. העור משתנה, מתייבש ומתיישן במהירות. גידולים ממאירים של העור, אך גם של העיניים, מתפתחים מהדלקת שאינה מתרפאת כראוי.

בגלל היווצרות מהירה זו של תאי סרטן, תוחלת החיים של הנפגעים נמוכה למדי. הפרוגנוזה המדויקת תלויה בסוג המחלה והאם היא מוכרת בזמן.

סיבוכים

המחלה Xeroderma pigmentosum יכולה להגביל משמעותית את חיי היומיום של האדם שנפגע ובכך גם להפחית את איכות החיים. הנפגעים סובלים בעיקר מרגישות גבוהה מאוד לאור השמש, כך שאפילו חשיפה לטווח קצר לכוויות ושינוי צבע בעור יכולה להתרחש. כתמים ואדמומיות מתפתחים על העור, שיכולים להיות מלווים גם בגירוד.

העור עצמו נראה מקומט מ- xeroderma pigmentosum וניתן לכסות אותו בצלקות. במקרים רבים המטופלים מתביישים בתסמינים, כך שלעתים קרובות הם יכולים להוביל למתחמי נחיתות ובכך להערכה עצמית מופחתת אצל המטופל. במיוחד אצל ילדים, הסימפטומים יכולים להוביל גם לבריונות או להקניטות, כך שהם סובלים מתלונות פסיכולוגיות.

העור יכול גם להיות מודלק. כתוצאה מהמחלה, הסובלים מהנפגעים סובלים לעתים קרובות גם מכוויות שמש, מה שאומר שהם תמיד תלויים בהגנה מפני שמש או ביגוד מגן. מכיוון שלא ניתן לרפא את Xeroderma pigmentosum באופן סיבתי, ניתן לטפל רק בתסמינים האישיים. אין סיבוכים מיוחדים, אם כי אין מהלך חיובי של המחלה. המחלה עשויה גם להפחית את תוחלת החיים של המטופל.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

אנשים שנחשפים לאור שמש עזים סובלים לעתים קרובות מכוויות שמש. לא תמיד יש להתייעץ עם רופא לצורך כך. ברוב המקרים, אמצעי עזרה עצמית מספיקים בכדי להשיג הקלה במהירות האפשרית. בנוסף, יש לבדוק האם ניתן לבצע שינויים ואופטימיזציות בהתמודדות עם אור שמש ישיר על העור. ניתן ליישם קרמים להגנת השמש כאמצעי מניעה ויש לצמצם את משך הזמן הנמצא באור UV ישיר. אם, למרות כל המאמצים, כוויות או כאבים מתרחשים במהירות לא פרופורציונאלית כאשר העור נחשף לשמש, יש צורך בביקור אצל רופא.

רגישות לאור, לקות ראייה או לשינויים בפיגמנטציה של העור הם כולם סימנים למחלה. ביקור רופא הכרחי בכדי שניתן יהיה לקבוע את הגורמים וניתן לבצע אבחנה. הנסיגה מחיי חברה, בעיות התנהגות או שינויים במצב הרוח הם סימנים להפרעה בריאותית.

טיפול וטיפול

שְׂרִידִים Xeroderma pigmentosum אם הם לא מטופלים, תוחלת החיים של הנפגעים היא מספר שנים בלבד. לכן חיוני להתייעץ עם רופא בחשד הראשון ובמידה והאבחנה מתבצעת לנקוט בצעדים מתאימים.

אין תרופה ל xeroderma pigmentosum; טיפול מתאים יכול לעיתים קרובות להעלות משמעותית את תוחלת החיים של הנפגעים. זה כולל שיש להימנע בעקביות מאור השמש. אסור לחולים לצאת מהבית כלל במהלך היום או רק עם לבוש מיוחד דוחה UV. כמו כן יש להחשיך את החלונות בהתאם ולספק להם סרט דוחה UV.

במקרה של קסרודרמה פיגמנטוזום, אמצעים טיפוליים הוגבלו עד כה למזעור התסמינים ומניעת סרטן העור באמצעות אמצעי הגנה עקביים כנגד אור UV ובדיקות סדירות של רופא העור. זה כולל בעיקר הימנעות מאור יום (ילדים מאור ירח), לבישת ביגוד מגן מתאים, בעיקר על הידיים, הצוואר והפנים, כמו גם משקפי UV ומשחות שמש עם גורם הגנה גבוה מפני השמש.

בנוסף, מומלץ להצטייד בחלונות החדרים בהם הנפגעים נשארים ארוכים ותכופים יותר במהלך היום בציפוי סרט הגנה מיוחד מפני אור UV. תוצאות מבטיחות הושגו בבדיקות קליניות עם קרם ליפוזום שהוחל על העור וסופק באופן מקומי אנזימים לתיקון DNA. באלה שנפגעו על ידי Xeroderma pigmentosum, ניתן היה לקבוע הפחתה משמעותית בשיעור הדימרים התימידיניים וכך ניתן היה לקבוע את נזקי העור הנגרמים על ידי זה, אם כי לא ניתן היה לנרמל לחלוטין את הרגישות לאור UV.

עם זאת, הבדיקות בגישה טיפולית זו עבור Xeroderma pigmentosum נעצרו לעת עתה בגלל מחסור בכסף. בנוסף, הנדסה גנטית מנסה להחליף אזורי עור חולים בתאי עור בריאים (למשל מאזור הישבן) שסופקו באמצעות מנגנוני תיקון DNA פונקציונליים או העתק רגיל של הגן הפגום. שיטת טיפול זו ל- Xeroderma pigmentosum נמצאת עם זאת בשלב מחקר מוקדם.

נחיצותם של אמצעים דרסטיים בדרך כלל מביאה לבידוד חברתי קשה, לא מעט בגלל חוסר ההבנה מצד החברה. ביקורים קבועים אצל הרופא עם בדיקות עור ועיניים נרחבות יכולים לעזור במניעת התפתחות כיבים ממאירים. מכיוון שעור הנפגעים בדרך כלל רגיש מאוד, הוא זקוק לעיתים קרובות לקרם ולטיפול מיוחד.

אם יש כוויות שמש או דלקת, ניתן לתת תרופות נגד כאבים באופן זמני. עם זאת, סוג הטיפול המדויק תלוי תמיד בסוג המחלה ובמאפייני הפרט.

מְנִיעָה

כמו שזה ב Xeroderma pigmentosum אם מדובר במחלה תורשתית, מניעה במובן הקפדני אינה אפשרית. אם הפגם הגנטי קיים אצל הורים פוטנציאליים, עליהם לפנות לייעוץ מפורט של הגינקולוג לפני שהם נכנסים להריון. אם האבחנה מאובחנת אצל ילד, יש לנקוט צעדים רפואיים מתאימים בהקדם האפשרי על מנת שהאדם שנפגע יוכל לחיות כמה שיותר זמן וכמה שיותר נקי מתופעות.

טִפּוּל עוֹקֵב

Xeroderma pigmentosum היא מחלה חשוכת מרפא. אין טיפול במצב. על הנפגעים להימנע מכל מגע עם קרני UV או לפחות להפחית אותו באופן משמעותי. אסור להשתמש בסולריומים בשום פנים ואופן. הפחתת הקרינה שם רק תחמיר את הסימפטומים ובכלל, את מצב המחלה של הנפגעים.

יש להימנע גם מחשיפה לשמש. חיי היומיום של הנפגעים מוגבלים במידה ניכרת על ידי החולים. יש להתאים את כל הפעילויות כמו גם את המקצוע למחלה. למי שנפגע אסור לצאת החוצה ללא הגנה נאותה מפני השמש. במיוחד בקיץ, הנפגעים צריכים להיות זהירים ביותר ולא לקבל החלטות פזיזות.

אלה שנפגעו צריכים לשים הגנה מיוחדת בפני UV, המונעת את קרני החדירה לחדור לאורגניזם. יש להתאים את הביגוד גם למחלה. הגוף צריך להיות מכוסה לחלוטין. לדוגמא, כובעים מגנים על הפנים מפני חדירת קרני UV.

יש לכסות את הגוף במכנסיים ארוכים וחולצות ארוכות. המחלה מהווה נטל גבוה למי שנפגע, לעיתים רצוי לעבור ייעוץ פסיכולוגי קבוע כיצד להתמודד עם המחלה. על הנפגעים לבקש עזרה ותמיכה מבני המשפחה ככל שניתן.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

עם מחלה זו, האדם שנפגע צריך להפחית את קרינת ה- UV למינימום או להימנע ממנה לחלוטין. כתוצאה מכך אורח החיים נפגע קשה. לפיכך אור UV טבעי ומלאכותי עשוי להיספג רק על פי האפשרויות והתנאים של האורגניזם. יש להימנע לחלוטין מהצעות כמו סולריום. אור ה- UV שם יביא לעלייה מהירה בבעיות. יש להימנע גם מאור שמש ישיר.

בחיי היומיום יש להתאים את התכנון של פעילויות פנאי או פעילויות מקצועיות בהתאם. לעולם לא על המטופל לעזוב את הבית ללא הגנה מהירה מפני שמש. במיוחד בחודשי הקיץ אין לנקוט בפעולות רשלניות. יש להגן על העור באמצעות קרמים המקטינים או חוסמים את חדירת קרני ה- UV לאורגניזם. בנוסף, יש להתאים את הביגוד. רצוי לכסות את הגוף כמעט לחלוטין בבדים או אביזרי הגנה. כובעים או מטריות עוזרים להימנע מחשיפה לקרינת UV על הפנים. את חלקי הגוף האחרים ניתן לכסות היטב על ידי לבישת מכנסיים ארוכים או חולצות ארוכות. יחד עם זאת, יש להבטיח כי הביגוד חדיר אוויר ואינו מביא לתחושת היצרות.

מכיוון שהמחלה היא נטל רגשי חזק, יש להשתמש בתרגילים קוגניטיביים לתמיכה בכוחות הנפשיים.