תסמונת סגאווה

ה תסמונת סגאווה היא מחלה תורשתית נדירה ביותר במערכת העצבים, המציגה סימפטומים הדומים למחלת פרקינסון. המחלה שייכת לקבוצה הגדולה של הדיסטוניות, המאופיינות בהתקשות השרירים. אם המחלה מאובחנת נכון, הטיפול פשוט מאוד ויעיל.

מה זה תסמונת סגאווה?

ה תסמונת סגאווה כמחלה תורשתית נדירה ביותר במערכת העצבים שייכת לקבוצה ההטרוגנית הגדולה של דיסטוניות. דיסטוניה מאופיינת בהתקשחות השרירים, הנגרמת משיבוש בטונוס השרירים. זה כרוך בהתכווצויות בלתי רצוניות של שרירי השלד.

התכווצויות ותנוחות חריגות מתרחשות, שנשמרות לאורך זמן. עם זאת, לדיסטוניות אינדיבידואליות סיבות שונות. תסמונת סגאווה היא דיסטוניה אידיופתית, כלומר נוקשות שרירים ללא סיבה מזוהה חיצונית.

כיום ידוע כי המחלה תורשתית. התמונה הקלינית של תסמונת סגאווה תוארה לראשונה על ידי הנוירולוג היפני מסאיה סגאווה בשנת 1970. הוא גם הבין שמדובר במחלה בפני עצמה.

מכיוון שלתסמונת יש קווי דמיון רבים עם מחלת פרקינסון, היא עדיין מבולבלת לעיתים קרובות עם מחלה זו ולעיתים מכונה גם מחלת פרקינסון לא טיפוסית. עם זאת, לתסמונת סגאווה אין קשר למחלת פרקינסון. בשתי המחלות יש הפרעות בחילוף החומרים של הדופמין.

עם זאת, הגורמים שלהם שונים לחלוטין. המחלה שונה אצל כל חולה ולכן לרוב לא מאובחנת באופן מיידי. לכן התדירות שלהם לא ידועה בדיוק. ההערכה היא כי לאחד מכל מיליון אנשים יש תסמונת סגאווה.

סיבות

מוטציה של גנים בזרועו הארוכה של הכרומוזום 14 אחראית לתסמונת סגאווה. זהו הגן GCH1 שקודד לאנזים GTP cyclohydrolase. GTP cyclohydrolase הוא האנזים המגביל קצב בסינתזה של tetrahydrobiopterin (BH4).

טטרהידרוביופריטין, בתורו, אחראי להיווצרות הדופמין. מוטציה של הגן GCH1 יכולה אפוא להוביל למחסור ב BH4 ובכך של דופמין. המוטציה עוברת בתורשה באופן דומיננטי אוטוזומלי. עם זאת, חדירת הפגם הגנטי משתנה. לעתים רחוקות מופיעים תסמינים אצל חלק מהמטופלים, בעוד שאחרים חמורים.

לעיתים יש חשד לירושה אוטוזומלית רצסיבית, אך אומרים שהיא נובעת מגן אחר. גן זה ממוקם בכרומוזום 11 ואחראי לקידוד טירוזין הידרוקסילאז. כתוצאה מהליקויים הגנטיים שתוארו, קיים חוסר בדופמין. בגלל הסינתזה המתעכבת, לא ניתן לסנתז את המעבד העצבי במהירות מספקת לאחר שנצרך.

החנויות לדופמין ריקות ואינן זמינות עוד לתגובות שרירים לאחר תקופת פעילות גופנית מסוימת. קשיי שרירים מתרחשים.

תסמינים, מחלות וסימנים

תסמונת סגאווה באה לידי ביטוי בתחילה כהפרעה בהליכה שמחמירה במהלך היום. מתפתחת תנוחה פנימית של כפות הרגליים. עמדה זו יכולה להיות כה איתנה שתנועות נוספות הופכות בלתי אפשריות.

זה יכול לקרות שילדים שנפגעו הולכים לבית הספר לבדם בשעות הבוקר המוקדמות ואולי אפילו יאלצו להרים אותם בכיסא גלגלים אחר הצהריים מכיוון שהם כבר לא יכולים ללכת. במהלך הפעילות הגופנית, מאגרים דופמין במחלה זו ולא מתמלאים במהירות מספקת.

בנוסף לסיבוב כפות הרגליים כלפי פנים, יכולים להופיע תסמינים דמויי פרקינסון כמו קשיי שרירים כלליים, אורח חיים בישיבה, רעידות או אובדן רפלקסים יציבתיים. עוד נמצא כי יותר נשים מטופלות מאשר גברים חולים מושפעות מתסמונת סגאווה. התסמינים הראשונים מופיעים בדרך כלל בעשור הראשון לחיים שבין גיל ארבע לשמונה. עם זאת, במקרים בודדים, הסימפטומים אינם מתחילים עד לבגרות המוקדמת.

אבחון ומסלול של מחלה

תסמונת סגאווה היא למעשה קלה מאוד לאבחון. ניתן לבצע את האבחנה על סמך התסמינים האופייניים. מאפיין טיפוסי של מחלה זו הוא שהחוסר יכולת לזוז תמיד נכנסת במהלך היום שאחרי פעילות גופנית. התסמינים נעלמים בהדרגה לאחר תקופות של מנוחה או לאחר שינה בלילה.

הסיבה לכך היא בייצור איטי של דופמין בגוף. לאחר האבחנה הנכונה, תסמונת סגאווה היא גם הדיסטוניה היחידה שניתן לטפל בה באופן סיבתי עד הסימפטומים חופשיים. עם זאת, מכיוון שמחלה זו כל כך נדירה, לרוב היא אינה מוכרת על ידי הרופא הבודק. ישנם אבחנות שגויות, אשר לעיתים קרובות מובילות לסבל נוסף עבור חלק מהמטופלים.

סיבוכים

תסמונת סגאווה יכולה לגרום לסיבוכים קשים. הפרעות ההליכה האופייניות מביאות לעיתים לתאונות ונפילות, אשר בתורן מובילות לשברים ופציעות. באופן כללי, המצב גורם לאי נוחות פיזית קשה. תסמינים כמו רעידות ושרירים נוקשים מייצגים נטל פסיכולוגי משמעותי עבור הנפגעים בטווח הרחוק.

ההשלכות הן מחלות נפשיות כמו דיכאון, הפרעות חרדה או מתחמי נחיתות. מכיוון שרוב הילדים נפגעים, ההורים סובלים לעתים קרובות מדי. הצורך בטיפול בילדים של עצמך קשור ללחץ ופחדים, אשר בטווח הארוך יכולים להתפתח גם למחלות נפשיות קשות. טיפול בתסמונת סגאווה יכול גם לגרום לתופעות לוואי.

התכשיר L-DOPA שנקבע בדרך כלל יכול לעורר תופעות לוואי חמורות. אופייניים הם הפרעות בתנועה, בחילות והקאות, שינוי צבע בשתן וכאבי בטן. לעיתים קרובות ישנן גם הפרעות נפשיות כמו חוסר שקט, הפרעות חרדה ומצבי רוח.

הפרעות שינה הן בדיוק האפשריות כמו קלקול קיבה, נוקשות שרירים, הזעה מוגברת ותנועות לא מבוקרות. במקרים בודדים, תופעות לוואי כמו דימום בקיבה, פריחות בעור ודלקת בכבד עם גודש בדרכי המרה. גם לא ניתן לשלול תגובות אלרגיות לתכשירים שניתנו.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

תמיד יש לבחון ולטפל בתסמונת סגאווה על ידי רופא. לא יכולה להיות ריפוי עצמי, מכיוון שמחלה זו היא מחלה תורשתית, אשר אי אפשר לטפל בה באופן סיבתי אלא רק באופן סימפטומטי. לאבחון וטיפול מוקדם בתסמונת יש השפעה חיובית על המשך ההמשך.

יש להתייעץ עם רופא במקרה של תסמונת סגאווה אם האדם הנוגע בדבר סובל מהפרעת פסיעות קשה, לפיה בדרך כלל הפרעת ההליכה הזו מחמירה משמעותית אם היא אינה מטופלת. לעיתים קרובות מי שנפגעים תלויים אז בעזרת הליכה או אפילו בכיסא גלגלים ואינם יכולים עוד להתמודד עם חיי היומיום בעצמם. רעידות השרירים מעידות גם על תסמונת סגאווה.

אם מופיעים תסמינים אלה, יש להתייעץ עם רופא בכל מקרה. האבחנה של תסמונת סגאווה נעשית על ידי רופא כללי או מנתח אורתופדי, אם כי טיפול נוסף חייב להתבצע על ידי רופא מומחה. לא ניתן להשיג תרופה מלאה.

טיפול וטיפול

לאחר שאובחנה כראוי, ניתן לטפל בתסמונת סגאווה בצורה טובה מאוד. למרות שהמחלה אינה ניתנת לריפוי בשל אופייה התורשתי, אין תסמינים בטיפול תרופתי לכל החיים. כל מה שצריך זה לפצות על היעדר ייצור הדופמין על ידי החלפת L-DOPA (levodopa).

L-DOPA הוא תרופת-על אשר מומרת לדופמין במוח. לא ניתן לתת דופמין עצמו מכיוון שהוא אינו יכול לעבור את מחסום הדם-מוח. L-DOPA יכול, עם זאת. על ידי פיצול פחמן דו חמצני הוא נוצר דופמין במוח, השומר על יכולת השרירים לנוע.

מְנִיעָה

מניעה נגד תסמונת סגאווה אינה אפשרית. זוהי הצטברות תורשתית ולא נצפתה הצטברות משפחתית. לאחר הופעתם הראשונה של הסימפטומים האופייניים, רק תחליף לכל החיים עם לבודופה יכול להבטיח חופש מתסמינים.

טִפּוּל עוֹקֵב

במקרה של תסמונת סגאווה, לרוב הסובלים מהנפגעים יש רק כמה וכמה רק אמצעים מוגבלים לטיפול ישיר במעקב. מסיבה זו, האדם הנוגע בדבר צריך אידיאלי לפנות לרופא מוקדם בכדי למנוע סיבוכים ותלונות אחרים. תסמונת סגאווה לא יכולה להחלים בעצמה.

מכיוון שתסמונת סגאווה היא מצב תורשתי, לרוב לא ניתן לרפא אותה לחלוטין. מסיבה זו, על האדם הנוגע בדבר לבצע בדיקה וייעוץ גנטי, אם הוא רוצה להביא ילדים לעולם כדי למנוע את הישנות המחלה בצאצאיהם. ניתן להקל על חלק מהתסמינים על ידי נטילת תרופות שונות.

על האדם הנגוע לוודא כי המינון נכון וכי הטיפול נלקח באופן קבוע על מנת לסתור את הסימפטומים. ראשית יש להתייעץ עם רופא אם יש תופעות לוואי קשות או אם דבר שאינו ברור. מהלך ההמשך של תסמונת זו תלוי מאוד בחומרתה המדויקת של המחלה, כך שלא ניתן לבצע תחזית כללית. תסמונת סגאווה עשויה להגביל את תוחלת החיים של המטופל.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

תסמונת סגאווה מביאה להליכה מופרעת בחיי היומיום ולעיתים אף לנפילות. לכן חשוב מאוד למי שנפגע ליטול נכון את התרופות שנקבעו. ניתן להימנע מהסימפטומים רק בהצלחה בטווח הארוך בעזרת התרופות המתאימות.

בעיות התנועה האופייניות בדרך כלל מתעוררות לאחר פעילות גופנית ומצטמצמות לאחר הפסקה או שנת לילה טובה. לפיכך ישנו סיכון כי הנפגעים יכירו בבעיה מאוחר מדי. אבחנה רפואית מסייעת בניתוח ובטיפול במחלה הנדירה. בניגוד לדיסטוניות אחרות, ניתן לטפל בה בהצלחה כך שלאנשים שנפגעו אין יותר תסמינים. על מנת למזער את הסיבוכים, על המטופלים להיות זהירים כאשר הם מבחינים בסימנים הראשונים להפרעת הליכה. בדרך זו ניתן להימנע מתאונות ופגיעות בזמן טוב.

התרופות עוזרות נגד אי נוחות גופנית. במיוחד כאשר הרעידה האופיינית מתרחשת בשילוב עם קשיי שרירים, הנפש סובלת גם מהמחלה.זה יכול להוביל לתחושות חרדה, תסביכים ודיכאון. אם ילדים נפגעים, על ההורים לקבל מידע מקיף על מנת שיוכלו לעזור לצאצאיהם. זה מוריד את רמת הלחץ ויש פחות סיבוכים פסיכולוגיים.