מחלת אגירה

התנאי מחלת אגירה מתייחס לקבוצת מחלות המאופיינות במצבים של חומרים שונים באיברים או בתאים. מחלות אגירה כוללות, למשל, ליפידוזות או המוזידרוזות.

מהי מחלת אגירה?

בהתאם לאבחנה החשודה, מבוצעות בדיקות שונות. שיטות הדמיה כגון צילומי רנטגן, אולטראסאונד, CT או MRT מספקות מידע על נזק לאיברים או על הגדלת האיברים.
© אורמר - stock.adobe.com

מחלות אחסון יכול להופיע בצורות ומאפיינים שונים. עם זאת, המשותף לכל המחלות הוא שחומרים מאוחסנים בתאים ובאיברים. תלוי במקום ההפקדה והחומר, מתעוררים תסמינים שונים. בגליקוגנוזה, גליקוגן המאוחסן ברקמות הגוף מתפרק באופן חלקי בלבד. גליקוגנוזות כוללות, למשל, מחלת הרס או מחלת פומפה.

ב- mucopolysaccharidoses (MPS) מצטברים גליקוזאמינוגליקנים בליזוזומים. לפיכך MPS שייכת לקבוצה של מחלות אגירה ליזוזומלית (LSK). אלה כוללים את תסמונת האנטר או את תסמונת Sanfilippo.מחלות מטבוליות תורשתיות הקשורות להצטברות לא שגרתית של שומנים ברקמות ובתאים מסוכמים תחת המונח הקולקטיבי ליפידוזות.

ליפידוזות אופייניות הן מחלת וולמן ומחלת ניימן-פיק. ספינגוליפידוזות הן מחלות אגירה תורשתיות בהן יש הצטברות של ספינגוליפידים בתאים. מחלת פאברי או מחלת גושה הינם ספינגוליפידוזות. המוזידרוזות הן בין מחלות האחסון הידועות ביותר. בהמוזידרוזיס, ברזל מופקד בגוף. בעמילואידוזות, קיימת תצהיר תאי וחוץ תאי של סיבי חלבון.

סיבות

מחלות אחסון רבות הן תורשתיות. מחלות אגירת גליקוגן מבוססות לרוב על מום באנזים. במחלה של פון גירקה, למשל, נגרם נזק לגלוקוז-6-פוספטאז, במחלת טרוי היא הפוסופרופוקטוקינאז. רוב המוקופוליסכרידוזות עוברות גם הן בירושה. יש מחסור אנזימטי של הגליקוזאמינוגליקנים וכך הצטברות ליזוזומים של תאי הגוף.

ליפידוזות רבות נובעות מתפקוד מופחת או לקוי של הליזוזומים. לכן הליפוזות מוקצות למחלות האחסון הליזוזומליות. מוטציות בגנים המקודדים את האנזימים הליזוזומלים מביאים לאובדן פעילות מוחלט. זה משבש את חילוף החומרים של השומן והליפידים המצטברים ברקמה.

כמו ליפוזות, גם הספינגוליפידוזות מבוססות על פגמים באנזים ליזוזומלי או על מחסור באנזים. ניתן לרכוש hemosideroses או להיות מולדים. המוזידרוזות נרכשות מופיעות כתוצאה מצריכה מוגברת של ברזל. עירויי דם או עירויי ריכוזי אריתרוציטים, בפרט, יכולים לגרום למגזרי ברזל מוגברים בגוף. המוכרומטוזיס תורשתי, לעומת זאת, הוא מחלה תורשתית אוטוזומלית רצסיבית.

תסמינים, מחלות וסימנים

הסימפטומים של מחלות אגירת גליקוגן שונים למדי. הלב, הכבד או הכליות מתרחבים. הנפגעים בדרך כלל דלים ברמת הסוכר בדם. רמות השומנים בדם מוגברות. יתר עלול להופיע. ככל שהמחלה מתקדמת, מתפתחים לעיתים קרובות מיתוסים hemorrhagic.

בהמוזידוזיס משקעי ברזל באיברים גורמים נזק לתאים רעילים. בכבד, המוכרומטוזיס מוביל לשחמת הכבד. הסיכון לסרטן הכבד עולה גם הוא באופן משמעותי. בלבלב, פיברוזיס מוביל למחסור באינסולין ובכך לסוכרת. בלב אחסון ברזל מוביל להפרעות קצב לב ובמקרה הגרוע ביותר לאי ספיקת לב.

במפרקים מתפתח מה שנקרא pseudogout. גברים נמצאים בסיכון לפוריות. עמילואידוזות קשורות להפרשת חלבון מוגברת בשתן (חלבון), נוירופתיות, דמנציה, כבד מוגדל, נשירת שיער ובעיות במפרקים.

גם עם שפתונים יש נפיחות בכבד ובטחול. יתר על כן, ניתן לראות השפלה פסיכומוטורית. אצל ילדים, הפרעות התפתחותיות, ליקויי שמיעה וספסטיות מופיעות במהלך השנה הראשונה לחיים.

אבחון ומסלול של מחלה

התסמינים, שהם בדרך כלל די מאפיינים, מספקים אינדיקציות ראשונות לקיומה של מחלת אגירה. בהתאם לאבחנה החשודה, מבוצעות בדיקות שונות. שיטות הדמיה כגון צילומי רנטגן, אולטראסאונד, CT או MRT מספקות מידע על נזק לאיברים או על הגדלת האיברים. ניתן לקבוע פרמטרים שונים בדם כמו גלוקוז, קריאטין קינאז, ברזל או חלבונים באבחון המעבדה.

אילו פרמטרים נקבעים במעבדה תלויות באבחנה החשודה ובסימפטומים הקיימים. לעתים קרובות ביופסיה של האיברים והרקמות הנגועים יכולה לאשר את האבחנה. במקרה של עמילואידוזות, למשל, התופעה של טחול של חזיר נמצאת בביופסיה. המראה של הטחול הפרוס מזכיר חזיר חתוך כתוצאה מאגירת סיבי החלבון.

סיבוכים

ככלל, הסיבוכים והתלונות המדויקים של מחלת האחסון תלויים מאוד בחומרתה וגם באילו רכיבים לא ניתן לאחסן בתאים. מסיבה זו חיזוי כללי אינו אפשרי ברוב המקרים. כתוצאה מהמחלה, הנפגעים סובלים מהגדלות קשות של הכבד או הלב, כך שיכולים להופיע כאבים באיברים אלה. הכליות יכולות להיות מושפעות גם מההרחבה.

ככל שהמחלה מתקדמת, הכבד נפגע והדבר נפטר. הפרעות בקצב הלב מתרחשות גם אלה שנפגעים יכולים לסבול מאי ספיקת לב. במקרים רבים, מחלת האחסון גוררת גם תלונות פסיכולוגיות והפרעות התפתחותיות. המחלה יכולה להוביל להפרעות קשות, במיוחד אצל ילדים.

הטיפול במחלות האחסון תלוי תמיד במחלה שבבסיס. אין סיבוכים מיוחדים. עם זאת, אם האיברים כבר נפגעו, יתכן שיהיה צורך בהשתלות או בהתערבויות כירורגיות. תוחלת החיים של האדם שנפגע עשויה להיות מופחתת משמעותית.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

מחלת אחסון צריכה תמיד להיבדק ולטיפול אצל רופא. מכיוון שמחלה כזו אינה מרפאת את עצמה, יש לפנות לרופא. רק בעזרת טיפול רפואי מתאים ניתן למנוע סיבוכים נוספים. ברוב המקרים, המטופל יזדקק לטיפול לכל החיים במחלות אחסון.

יש להתייעץ עם רופא אם יש בעיות באיברים הפנימיים. ברוב המקרים ערכי הדם של המטופל סוטים מהערכים התקינים. זה יכול גם להשפיע על הלב, ובמקרה הגרוע ביותר זה יכול להוביל גם לאי ספיקה מוחלטת, מה שמוביל למוות. במקרים רבים, נשירת שיער יכולה להעיד על מחלת אחסון, כאשר ילדים במיוחד סובלים מהפרעות התפתחותיות או אפילו ספסטיות. אם מופיעים תסמינים אלה, יש להתייעץ עם רופא בכל מקרה.

מחלת אחסון יכולה להיות מוכרת על ידי רופא כללי. הטיפול הנוסף עצמו תלוי אז בסימפטומים המדויקים ובחומרתם ומתבצע על ידי רופא מומחה.

טיפול וטיפול

הטיפול תלוי במחלה שבבסיס. המוכרומטוזיס תורשתי, למשל, מטופל בטיפול בהשחתת דם. במקום הקזת דם ניתן לבצע תרומת דם באופן קבוע. לחלופין משתמשים בתרופה deferoxamine. תזונה לקויה בברזל יכולה להשפיע לטובה גם על מהלך המחלה. אם מתגלה בזמן, לחולי המוכרומטוזיס יש תוחלת חיים תקינה.

עמילואידוזות מטופלות בתרופות משתנות, מעכבי ACE, מעכבי CSE ואמיודרון. חולים עשויים גם להזדקק לדיאליזה. יתכן שיהיה צורך להשתמש בקוצב לב. במקרה של ליפידוזות, טיפול סיבתי לרוב אינו אפשרי. בהתאם לטופס, החולים מתים בילדותם.

טיפול סימפטומטי נועד למנוע ספיגה והצטברות של שומנים וכולסטרולים. לדוגמא, משתמשים בסטטינים. עם מחלות אחסון רבות חשוב שהטיפול יתחיל לפני הופעת הסימפטומים הראשונים. בדרך כלל ניתן להשפיע על מהלך המחלה באופן זה. מעט מאוד מחלות אחסון ניתנות לריפוי.

אתה יכול למצוא את התרופות שלך כאן

➔ תרופות לכאב

מְנִיעָה

מכיוון שרוב מחלות האחסון עוברות בתורשה, מניעה אינה אפשרית. ניתן למנוע רק את המוזידרוזיס הנרכשת באמצעות עירויים מבוקרים והיצע מאוזן של ברזל.

טִפּוּל עוֹקֵב

ברוב המקרים, האפשרויות לטיפול ישיר במעקב אחר מחלת אחסון מוגבלות. במקרים רבים לא ניתן לטפל במחלה עצמה באופן סיבתי, מכיוון שלעתים קרובות מדובר במחלה גנטית. לכן האדם המושפע אמור לפנות לרופא מוקדם מאוד.

אם תרצו להביא ילדים לעולם, יש לבצע תחילה בדיקה גנטית והתייעצות על מנת למנוע הישנות של מחלת האחסון. זה גם לא יכול לרפא באופן עצמאי, כך שהאדם שנפגע צריך לפנות לרופא בתסמינים והסימנים הראשונים של מחלה זו. ברוב המקרים ניתן להקל יחסית על מחלה זו על ידי נטילת תרופות שונות.

יש להקפיד תמיד על צריכה קבועה והמינון שנקבע על מנת להגביל את התסמינים כראוי. תמיד יש להתייעץ עם רופא אם יש לך שאלות או אם יש לך תופעות לוואי. בקרות ובדיקות סדירות חשובות מאוד גם על מנת לבדוק באופן קבוע את מצבה הנוכחי של מחלת האחסון. אם מטפלים בהפרעת האחסון, תוחלת החיים של המטופל לרוב אינה מופחתת.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

יש להימנע מכל מצב של עומס יתר או עומס פיזי בחיי היומיום. בסימנים הראשונים של דרישות מוגזמות, האדם הנוגע בדבר זקוק למנוחה והגנה. הפסקות קבועות עוזרות במניעת אי נוחות. המחלה מהווה אתגר עבור האורגניזם בהתמודדות עמו.

כחלק מעזרה עצמית, על כן יש לעשות הכל כדי לבנות מצבי הקלה. יש להימנע מלחצים וליציבות רגשית חשוב. שני אלה עוזרים להפחתת הפרעות בקצב הלב למינימום. במקביל, הלחץ על איברים או תפקודים של האורגניזם פוחת. טכניקות הרפיה כמו יוגה או מדיטציה עוזרות ליצור יציבות פנימית.

אם המחלה מתקדמת בצורה לא טובה, תוחלת החיים של האדם שנפגע מופחתת. לפיכך על האדם הנוגע בדבר ליידע את עצמו מספיק מראש על ההתפתחויות האפשריות ולנקוט בכל אמצעי זהירות. זה מוביל להפחתת מצבים נפשיים של עומס יתר בנסיבות מסוימות.

יש לבדוק את התזונה ובמידת הצורך לבצע אופטימיזציה. יש להימנע מצריכת שומנים וכולסטרול, מכיוון שאלו מביאים לעלייה בסימפטומים. אכילת תזונה בריאה ומאוזנת תעזור להקל על בעיות הבריאות. בנוסף, פעילות גופנית מספקת באוויר הצח מועילה גם לייצוב מערכת ההגנה של הגוף.