מחלת טנג'יר

ה מחלת טנג'יר היא מחלה תורשתית נדירה ביותר בקרב כמאה מקרים מתועדים עד כה. חולים במחלה זו סובלים מהפרעה של חילוף חומרים בשומנים וייצור מופחת של כולסטרול HDL. עד כה אין שיטות טיפול סיבתי לטיפול במחלת טנג'יר.

מהי מחלת טנג'יר?

בתוך ה מחלת טנג'יר זהו פגם גנטי נדיר ביותר. מום זה מעורר הפרעה במטבוליזם של השומנים. עד כה כמעט ולא דווחו יותר ממאה איש. בשנת 1961 קרא ד 'פרדריקסון למחלה על שם האי טנג'יר. באותה תקופה, החולים המתועדים היחידים הגיעו מהאי הזה. מחלתו של טנג'יר קשורה לשחרור לקוי של כולסטרול מתאי הגוף.

המשמעות היא שנוצרו פחות ליפופרוטאינים בצפיפות גבוהה. חלבונים מסוג HDL אלה מסירים בעיקר כולסטרול. הסרת הכולסטרול מופרעת בגלל הרמה הנמוכה של חלבוני HDL והחומר מאוחסן יותר ויותר ברקמת החיבור הרשתית. הספרות המומחית מתייחסת לפעמים גם למחלה התורשתית כאל An-α-lipoproteinemia, כפי ש חסר HDL משפחתי או כמו משפחתית היפואלפליפופרוטאינמיה משפחתית.

סיבות

המחלה התורשתית של מחסור ב- HDL משפחתי עוברת בירושה בדרך רצסיבית אוטוזומלית. המשמעות היא שניתן להעביר את המחלה רק משני בני זוג עם הפגם. הפגם הגנטי הסיבתי נמצא ככל הנראה על הזרוע הארוכה של כרומוזום תשע ומתייחס לגן ABCA 1. גן ABCA 1 מקודד לחלבוני ההובלה המעורבים בפינוי כולסטרול מתאי הגוף.

הרפואה מבדילה בין נשאים של המום לבין אלו שאכן חולים. אם גם האם וגם האב סובלים את הפגם הגנטי, יש סיכוי של אחד לארבעה ללדת ילד חולה. ההסתברות של ילדים עם המום היא שתיים עד ארבע וההסתברות לצאצאים בריאים לחלוטין ניתנת, כמו זו של ילד חולה, ביחס של אחד לארבע.

תסמינים, מחלות וסימנים

הסימפטום העיקרי למחלת טנג'יר הם כתמי עור צהובים-כתומים. הם ממוקמים בעיקר על אברי הלימפה בעור הפה והגרון. השקדים בפרט מושפעים מהשינוי הנגרם כתוצאה מכולסטרול מאוחסן. לפעמים הם מוגדלים יחד עם שאר חלל הלימפה בפה ובגרון. כמו כן, הגדלות של האיברים הפנימיים יכולות להתרחש לעיתים בהקשר של מחלת טנג'יר.

זה בעיקר קשור להגדלות הכבד והטחול או הלבלב. לעיתים רמת HDL הנמוכה של החולה מובילה גם לטרשת עורקים, כלומר הסתיידות הוורידים. כתוצאה מכך עלולים להתרחש אטימות בקרנית או שינויי ספירת דם אנמיים.

נוסף על הסימפטומים שהוזכרו דווח על תסמינים נוירולוגיים מעט פחות. בתחילה זה כולל בעיקר חולשות שרירים והפרעות תחושתיות ותנועות של הידיים והרגליים. התסמינים הנוירולוגיים הם לרוב רגרסיביים, אך לרוב חוזרים עם הזמן. בדרך כלל הם משפיעים על עצבים בודדים במערכת העצבים ההיקפית.

אבחון ומסלול של מחלה

החשד הראשון למחלת טנג'יר עשוי לעקוף רופא במהלך אבחנת העיניים. אבחון חזותי בדרך כלל מראה שינויים צהובים-כתומים בקרום הרירי. בסרום, הרופא משתמש בכולסטרול כולל, כולסטרול HDL ואפוליפופרוטאין A-I כאינדיקטורים למחלה. באלקטרופורזה ליפופרוטאין, למשל, לא נמצאו להקות α או טרום β. ביחס לרמת הכולסטרול, ערכים מתחת ל 100 מ"ג / ד"ל הם אינדיקציה למחלת טנג'יר.

יחד עם זאת, לא ניתן לזהות כלל את הכולסטרול HDL או שיש לו מבנה לא מאורגן. בנוסף, לעיתים קרובות קיים אפוליפופרוטאין A-II נמוך. בדיקה גנטית אנושית מאשרת לעתים קרובות את האבחנה. ביופסיות עצבים עשויות להידרש בצורות עם תקלות נוירולוגיות. ביופסיות אלה מציגות לרוב רגרסיה של אקסונים מיאליים ונטולי-מיננה. בדרך כלל, הפרוגנוזה למחלת טנג'יר טובה יחסית. אם מחלות כלי דם או לב וכלי דם מתרחשות בבגרותם, הפרוגנוזה מעט פחות טובה.

סיבוכים

הסיבוך החמור ביותר של מחלת טנג'יר הוא צמיחת יתר של איברים פנימיים. במהלך המחלה או מלידה הכבד והטחול מתרחבים, ולעיתים רחוקות הלבלב. זה גורם למספר תלונות כמו תסמינים של שיכרון, תנודות הורמונליות או הפרעות מטבוליות, שבתורם קשורות לסיבוכים רציניים.

אם נמצא טרשת עורקים, בדרך כלל כבר התפתח נזק קבוע. לאחר מכן מתרחשות בעיקר אטימות בקרנית, שינויי ספירת דם אנמיים ותלונות נוירולוגיות. חולשת שרירים כמו גם הפרעות תחושתיות ותנועות של הידיים והרגליים הם אופייניים. אם אין טיפול, מתרחשות רשלנות קבועה ומחלות קשות.

במקרה הגרוע ביותר מתרחשות התמוטטות מחזור הדם או אפילו אי ספיקת לב ובסופו של דבר מוות של המטופל. הטיפול במחלה תורשתית נדירה זו גם אינו נטול סיכון. בנסיבות מסוימות, טיפול בגנים עלול לגרום למחלות קשות, למשל, להוביל לסרטן כמו לוקמיה.

לבסוף, עם הולכת וירוסים קיים סיכון שהמטופל יידבק בנגיף המשמש כמעבורת. זיהום כזה הוא בדרך כלל קטלני או לכל הפחות יש לו השלכות בריאותיות חמורות.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

במחלת טנג'יר, האדם הנוגע בדבר תלוי בביקור אצל רופא. ניתן להימנע מסיבוכים ותלונות נוספים רק באמצעות טיפול נכון ובעיקר מוקדם. לאבחון מוקדם יש השפעה חיובית על המשך המסלול. לפיכך יש להתייעץ עם רופא בתסמינים הראשונים והתסמינים של מחלת טנג'יר. לאחר מכן יש להתייעץ עם הרופא אם האדם הנושא סובל מתסמינים שונים של העיניים.

קרנית העין נעשית בדרך כלל מעוננת. אם תסמינים אלה מופיעים ללא סיבה מיוחדת ואינם נעלמים מעצמם, יש להתייעץ עם רופא בכל מקרה. חולשת שרירים פתאומית או הפרעות בתנועה יכולים גם להעיד על מחלת טנג'יר ויש לבדוק אותם גם על ידי רופא.

ככלל, מחלת טנג'יר יכולה להיות מאובחנת ומטופלת על ידי רופא כללי או מנתח אורטופדי. המסלול הנוסף תלוי מאוד בזמן האבחון, כך שלא ניתן יהיה לחזות כללית.

טיפול וטיפול

אין כמעט אמצעים טיפוליים זמינים לטיפול במחלות טנג'יר. זה נובע מחד מהגורמים הגנטיים שלהם ומצד שני נדירותם, המאפשרת רק מחקר מוגבל. עד כה תוכנית תזונה היא אחת הגישות הטיפוליות היחידות למחלת טנג'יר. תזונה דלה בשומן מומלצת במיוחד לכל צורות המחלה התורשתית, אך השינוי בתזונה אינו תואם את הטיפול הסיבתי.

מבחינת הטיפול הסיבתי, צורות טיפול הנדסיות גנטיות עשויות להעלות על הדעת בעתיד.טיפול גנטי זה יתבצע כחלק מטיפול גנטי ויכול להחליף את הגן הפגום בגן בריא. טיפולי גנים כבר בוצעו בהצלחה על בני אדם במסגרת מחקרים קליניים. מצד שני, דווח על מספר מקרי מוות בהקשר של מחקרים לטיפול גנטי על בני אדם חיים.

לאור זאת, טיפול בגנים נמצא עדיין בחיתוליו וכיום (נכון לשנת 2015) הוא אחד מתחומי המחקר החשובים ביותר ברפואה. בגלל נדירות המחלה של טנג'יר, מעולם לא בוצעו מחקרים לטיפול גנטי בקשר ישיר למחלה.

מְנִיעָה

לא ניתן למנוע מחלת טנג'יר. עם זאת, ניתן להבחין באופן תיאורטי בהורים לעתיד או בזוגות המתכננים את ילדיהם על הפגם הגנטי באמצעות ניתוח רצף של ה- DNA שלהם. בדרך זו ניתן לפחות להעריך טוב יותר את הסיכון לילד הסובל ממחלת טנג'יר.

טִפּוּל עוֹקֵב

מכיוון שמחלת טנג'יר היא מחלה תורשתית נדירה ביותר ומבוססת על פגם גנטי, האפשרויות לטיפול עצמי מוגבלות למדי. עם זאת, אמצעים תזונתיים הוכיחו את עצמם כיעילים לחיוב במחלה זו: תזונה של האדם שנפגע צריכה להיות מעל לכל דלי שומן. תוספי תזונה עוזרים לפצות על חסרים תזונתיים.

אוכל גולמי ובריא שולט בתפריט. יש להימנע ממזונות כבדים העלולים להעלות את הכולסטרול במידת האפשר. יש להפסיק תרופות המשפיעות לרעה על רמת הכולסטרול בהתייעצות עם הרופא ולהחליף בתרופות אלטרנטיביות. אורח חיים בריא יכול להשפיע לטובה על הרווחה הכללית של המטופל.

זה כולל קבלת מספיק שעות שינה, פעילות גופנית מתונה והימנעות ממתח. יש להימנע ככל האפשר ממזונות יוקרתיים כמו אלכוהול וניקוטין. חשוב לחולים ליטול את התרופות שלהם על פי מרשם הרופא וליידע את עצמם על אינטראקציות ותופעות לוואי אפשריות על מנת שיוכלו לנקוט באמצעים מתאימים במידת הצורך.

טרם אפשרי טיפול סיבתי במחלת טנג'יר. כיום נבדקים טיפולים גנטיים שונים העשויים להבטיח תרופה למחלה זו בעתיד. על הנפגעים לדעת על אפשרויות אלה מהרופא המטפל בהן כדי להיות מסוגל לקחת חלק בתוכניות הבדיקה הנוכחיות.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

אנשים הסובלים ממחלת טנג'יר חייבים לפעול בעיקר לפי אמצעי התזונה. מומלצת תזונה דלת שומן ושימוש בתוספי תזונה. התפריט צריך להיות מורכב בעיקר מירקות גולמיים ומזון בריא. יש להימנע ממזונות יוקרתיים כמו אלכוהול, ניקוטין או קפאין וכן ממזונות כבדים במיוחד שמעלים את רמת הכולסטרול. זה כולל גם תרופות מסוימות שיש להפסיק בהתייעצות עם הרופא.

בנוסף, יש חשיבות לאמצעים כלליים כמו אימון מספיק, השגת שינה מרובה והימנעות ממתח. אנשים חולים חייבים ליטול גם את התרופות שנקבעו על פי הוראות הרופא וליידע אותם על כל תופעות לוואי ואינטראקציות, כך שניתן יהיה לנקוט באמצעי הנגד הדרושים בשלב מוקדם. בנוסף, יש לקיים התייעצות עם מומחים אחרים, כמו תזונאים ורופאים אלטרנטיביים שיכולים לתמוך בטיפול בכאב.

נכון להיום, לא ניתן לטפל במחלת טנג'יר באופן סיבתי. עם זאת, נבדקות כיום צורות טיפול הנדסיות גנטיות אשר עלולות לאפשר תרופה בעתיד. אנשים הנגועים צריכים לדבר עם רופא המשפחה שלהם על אפשרויות אלה, ובמידת הצורך לקחת חלק בתוכניות הבדיקה הנוכחיות.