הרופא והמיקרוביולוג האמריקני רוברט גוטרי הוביל את שנת 1963 בדיקת דם יבשה, בדיקת Guthrie, ששימשה לאבחון ההפרעה המטבולית פנילנקונוריה (חוסר יכולת לפרק את חומצת האמינו פנילאלנין מכיוון שחסר אנזים חשוב בגוף) אצל ילודים.
שיטת סינון זו משמשת כיום ברחבי העולם בה טפטפות כמה טיפות דם על נייר פילטר מיוחד של יילודים. לאחר שהתייבש הדם, מניחים את נייר המסנן על צלחת אגר המכילה חומרים מזינים ללא פנילאלנין ונוספים סוג מסוים של חיידקים.
חיידקים מיוחדים אלו יכולים להכפיל רק אם יש טיפת פנילאלנין בטיפת הדם המיובשת. זה משמש כדי לקבוע אם תינוק בן יומו סובל מהמחלה המטבולית המולדת ולכן הוא זקוק לתזונה מיוחדת. תינוקות אלה מכירים בשלב מוקדם, יכולים לגדול באופן רגיל בעזרת תזונה קפדנית נטולת פנילאלנין ללא סיכון למומים נפשיים.
מהי בדיקת הדם היבש?
בשנים מאוחרות יותר הוכרו גורמים נוספים בדם למחלות מטבוליות מולדות, כך שבימינו בדיקת שגרתיות של הילודים בין השעות 36-72 לחיים אחר הפרעות מטבוליות מסוימות עם בדיקת הכתם היבש (DBS) היא סטנדרטית.
בכדי לתפוס טיפת דם בעזרת נייר פילטר מיוחד, יש לשים את הילוד רק בקצרה על העקב. ניירות הסינון המיובשים נשלחים למעבדות מיוחדות נבחרות, שם נבדקות כעת ליותר מ 30 מחלות מטבוליות בשיטות ניתוח מסובכות אך יעילות. רופאים, וכך הורים, מקבלים את תוצאות הבדיקה תוך שעות או כמה ימים. מסיבות אתיות, רק מחלות המאובחנות בשלב מוקדם וניתנות לטיפול נרשמות כחלק מהסקר שנולד.
בימינו, בדיקת סקר יילודים עם בדיקת דם יבש היא חובה במדינות רבות, אך לא בגרמניה. עם זאת, תהליך סקר זה עבור יילודים משמש גם הורים רבים במדינה וממומן על ידי חברות ביטוח הבריאות.
פונקציה, אפקט ומטרות
הפשטות של נטילת דם לבדיקת הדם היבש הביאה לכך ששיטת בדיקה זו הוקמה גם לילדים גדולים יותר עם מחלות אחרות, על מנת לחסוך מהם את הצורך הכואב ליטול דם ורידי עם המחט.כיום, שיטת DBS משמשת בתחומים רבים של אבחון חוץ-גופני (בדיקות מחוץ לגוף על ידי נטילת דם, שתן או רוק לפני כן), כולל למבוגרים.
מספיק דוקרן קטן באצבע בכדי לטפטף מספיק דם על נייר המסנן המיוחד. לדוגמא, ריכוז הוויטמין D בדם נקבע באמצעות בדיקת הדם היבש. רמות נמוכות של ויטמין D מעידות על מצבים מסוימים. גם אם המטופל עדיין ללא סימפטומים בעת הבדיקה, הרופא המטפל יכול להתחיל טיפול באופן מיידי.
לצורך ניטור תרופתי טיפולי, בו רופאים צריכים לדעת אם מינון התרופה שנקבע מוגדר כראוי בדם, משתמשים לעיתים בבדיקות דם יבשות. לצורך הליך ה- DBS הרופא יכול גם לתת למטופל את הכלים הדרושים לנקישות אצבעות ואיסוף דם לביתו. בדרך זו הוא יכול לטפטף טיפות דם על ניירות הסינון המתאימים לאורך פרק זמן ארוך יותר ולאפשר להם להתייבש. לאחר מכן הוא מביא אתו זה לביקור הרופא הבא, או שולח אותו ישירות למעבדה המיועדת. בדרך זו נקבע גם אם המטופל נוטל נכון את התרופות החיוניות שלו, כמו תרופות נגד אפילפסיה.
בהקשר זה, קביעת המינון האינדיבידואלי של מדכאי חיסון מהווה מוקד מיוחד לבדיקת הדם היבש. על מנת לקבוע את הריכוז הנכון של תרופות לאחר השתלת איברים, לעיתים קרובות נאלצים לחוות את הדם שלהם בפרקי זמן קצרים מאוד. זהו יתרון נוסף של שיטת ה- DBS, שכן המטופל המוחלש שכבר נלחץ מעט כאשר נוטל את הדם.
זה מעשי שבדרך כלל נדרשת רק חתיכה קטנה מאוד מהדם המיובש על נייר המסנן לבדיקת המעבדה ולכן ניתן לבצע בדיקות שונות מאותה טיפת דם. ניתן לאחסן את "כרטיסי הדם" במקום נקי, חשוך וקריר במשך שנים רבות. במידת הצורך, ניתן לבדוק לאחר תקופה ארוכה אם פרמטר מסוים בדם כבר בלט בעבר. בנוסף, סוג זה של איסוף דם מבטיח בטיחות רבה יותר עבור הצוות הרפואי מפני פגיעות בניקוב (אם כן, העברת הדלקות האפשרית ממזערת עוד יותר).
אפילו צוותי המעבדה נהנים מבדיקה מסוג זה, מכיוון שהוא חוסך זמן ומוצרים מתכלים בעת טיפול מראש בדגימת הדם. יש לטפל בדם מלא בשפופרות בתהליך מורכב, שיותר זמן ויקר יותר.
סיכונים, תופעות לוואי וסכנות
עם זאת, איסוף דם מסוג זה טומן בחובו סיכונים לבדיקה מאוחרת יותר במעבדה. בפרט, אם מסמכי המסנן נמסרים לחולים בבית, לא ניתן לשלול כי הם עשויים להשתמש בכלי הניתן בצורה לא ראויה וכך נייר המסנן המתאים יהפוך לבלתי שמיש.
יתר על כן, זיהום חיידקי או לכלוך אחר מביאים לתוצאות בדיקה בלתי שמישות. מחקרים מדעיים מראים כי פרמטרים מסוימים כגון עבור הורמונים מסוימים, תוצאות הבדיקה יכולות להשתנות באופן נרחב בין דם ורידי לבדיקות דם יבש. הסיבה לכך היא בין היתר הכמות השונה של המטוקריט (חלק האריתרוציטים בנפח הדם) בהתאם לשיטת איסוף הדם.
לכן, מחקרים קליניים רבים מבצעים בדיקות דם יבש כדי לשפר את אמינותם לפרמטרים מסוימים. במידת הצורך, מותאמות שיטות הניתוח או, במידת הצורך, מומלץ להשתמש בדם מהוריד. ישנן כעת בדיקות דם יבשות עבור חיות מחמד ובעלי חיים מסוימים.
