תסמונת דה טוני דברה פנקוני

כפי ש תסמונת דה טוני דברה פנקוני נקראת מחלה גנטית. זה מוביל לספיגה מחודשת של חומרים שונים בכליה.

מה זה תסמונת דה טוני דברה פנצוני?

גם תסמונת דה טוני דברה פנצוני היא בין השמות מתחם דה טוני דברה פנקוני, תסמונת דה טוני פנקוני אוֹ סוכרת חומצת אמינו גלוקוז ידוע. הכוונה היא הפרעת ספיגה כלייתית של הצינורית הפרוקסימלית, המהווה קטע של צינורית הכליה. תסמונת דה טוני דברה פנצוני היא מחלה תורשתית ומביאה לספיגה חוזרת של חומרים שונים.

אלה כוללים חומצות אמינו, גלוקוזה וזרחן אנאורגני. זה מוביל להפרשה פתולוגית של חומצות גלוקוז, פוספט ואמינו. תסמונת דה טוני דברה פנקוני תוארה לראשונה על ידי הרופא האיטלקי ג'ובאני דה טוני (1896-1973) וגווידו פנקוני השוויצרי (1892-1979), שנתנו גם למחלה את שמה.

תסמונת דה טוני דברה פנצוני היא אחת המחלות הנדירות יותר. באירופה ידועים כ- 50 מקרים מהסוג האינפנטילי. עם זאת, צורות משניות מופיעות לעיתים קרובות יותר.

סיבות

ניתן לחלק את תסמונת דה טוני דברה פנצוני לשלוש צורות שונות. זוהי תסמונת Fanconi האידיופטית הראשונית, אשר עוברת בירושה בצורה רצסיבית אוטוזומלית, אך יכולה להתרחש גם באופן ספונטני. תסמונת פנקוני מהסוג הבוגר עוברת מסלול פחות חמור מאשר תסמונת פנקוני מהסוג האינפנטילי.

הצורה השלישית היא תסמונת פנקוני משנית. זה מתרחש בליווי מחלות מטבוליות תורשתיות כמו ציסטינוזיס או תסמונת לואי. בנוסף, זה משני לתסמונת Sjögren, עמילואידוזיס, גידולים, הרעלה או כתופעת לוואי בלתי רצויה של תרופות.

תסמונת דה טוני דברה פנצוני היא לרוב מחלה תורשתית. בעוד שהסוג האינפנטילי של התסמונת יורש כתכונה רצסיבית אוטוסומלית, הירושה של הסוג הבוגר היא דומיננטית אוטוזומלית. במקרה של תסמונת דה טוני דברה פנצוני, קיימת הפרעת ספיגה כללית של הצינור הפרוקסימלי. הפתומכניזם של התסמונת טרם הובהר במלואו.

ההנחה היא כי קיים חוסר ATP הקשור לאיסכמיה או אי ספיקת Na + - / K + ATPase. כתוצאה מכך, חומרים שונים כמו גלוקוז, חומצות אמינו או יונים כמו פוספט כבר לא מופרשים ומופרשים מהשתן. זה בתורו מוביל לאמינוסידוריה, היפר קלסיוריה כולל היפוקלמיה, היפר-פוספורציה, הקשורה להפרעה במאזן הפוספטים, וגלוקוזוריה כוללים שתן אוסמוטי.

בנוסף לצורה התורשתית של תסמונת דה טוני דברה פנקוני, שהיא גנטית, ישנה גם צורה נרכשת. זה נגרם על ידי מחלות מטבוליות כמו אי סבילות לפרוקטוז או מחלת וילסון, איסכמיה או חומרים נפרוטוקסיים כמו מתכות כבדות או תרופות.

תסמינים, מחלות וסימנים

תסמינים של תסמונת דה טוני דברה פנקוני תלויים אם זו אינפנטילית או סוג של מבוגר של המחלה. בתסמונת הראשונית האידיופתית המופיעה בילדות, מופיעים תסמינים כמו קומה קצרה, התקפי חום והקאות בין הגילאים 2 עד 3. בנוסף, הילדים החולים סובלים מגרגרים שהם עמידים בוויטמין D.

יש גם כאבים עזים בעצמות. אפילו הפסקות הן בתחום האפשרי. אם אי ספיקת הכליות, שגם היא מתרחשת, אינה מטופלת בשטיפת דם (דיאליזה) או בהשתלת כליה, הילד שנפגע נמצא אפילו בסיכון למוות.

אם התסמינים של תסמונת דה טוני דברה פנצוני אינם מופיעים עד לבגרותם, לרוב אין חשש מסכנות חיים. צורת התסמונת הבוגרת מורגשת דרך היפוטוניה של שרירים, פולידיפסיה (צמא פתולוגי) או ריכוך העצמות (אוסטאומלציה).

יתר על כן, קיים סיכון לסיבוכים עקב המחסור. אלה כוללים רמת סוכר נמוכה בדם (היפוגליקמיה), שברים ספונטניים, הפרעות נוירולוגיות ותסמינים היפוקלמיים. בנוסף, יכול להתרחש אי ספיקת כליות גלובלית.

אבחון וקורס

כדי לאבחן את תסמונת דה טוני דברה פנצוני, הרופא הבודק בוחן תחילה את ההיסטוריה הרפואית של המטופל. בנוסף הוא מבצע בדיקה גופנית ובדיקת מעבדה רפואית. ניתן לקבוע אמנוצידוריה או גלוקוזוריה על בסיס מצב השתן.

במקרה של מיאלומה נפוצה, ניתן לקבוע חלבון. רמת הפוספט בסרום הדם מופחתת. לעיתים ניתן להבחין בהיפוקלמיה. ניתן לקחת צילומי רנטגן לאבחון השפעות משניות של תסמונת דה טוני דברה פנצוני מאוסטיאומלציה או רככת. לפעמים מבוצעת גם ביופסיה של הכליה (הסרת רקמות).

מהלך תסמונת דה טוני דברה פנצוני תלוי בצורתו. הפרוגנוזה של הצורה הילדית נחשבת לחסרת השלכות, מכיוון שללא השתלת כליה, המוות מתרחש בין עשר לשנים עשרה שנים מאי ספיקת כליות. אם, לעומת זאת, זו הצורה למבוגרים, שרואים רק אצל מבוגרים, תוחלת החיים היא תקינה.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

אם ניתן להבחין בתסמינים כמו קומה קצרה, התקפי חום והקאות בין הגילאים שנתיים לשלוש, יתכן שמדובר בתסמונת דה טוני-דברה-פנקוני. מומלץ לבקר אצל רופא הילדים אם התסמינים לא שוככים מעצמם או אם ישנם תסמינים נוספים. באופן כללי, עליך תמיד לפנות לרופא אם יש לך סימנים למחלה קשה. במקרה של כאבי עצמות קשים או אפילו שברים, יש להתריע על שירותי החירום או להביא את הילד הפגוע לבית החולים.

הדבר נכון גם לסימנים של אי ספיקת כליות או רככת. אם הסימפטומים מופיעים רק בבגרות, יש להתייעץ עם רופא עם צמא פתולוגי, בעיות עצמות וסימנים אופייניים אחרים. ייעוץ רפואי נדרש לכל המאוחר במקרה של סיבוכים כמו היפוגליקמיה, הפרעות נוירולוגיות או שברים ספונטניים.

בנוסף לרופא המשפחה, ניתן להזמין מומחה למחלות תורשתיות או רופא מומחה. במקרה של תסמינים לא ספציפיים, עדיף לפנות תחילה לשירות הרפואי לחירום. בירור רפואי מומלץ בכל מקרה לתלונות שהוזכרו.

רופאים ומטפלים באזורכם

טיפול וטיפול

בטיפול בתסמונת De Toni Debre Fanconi, ניתן גם טיפול סיבתי וגם סימפטומטי. אם המטופל סובל מהצורה המשנית, מטפלים בגורם למחלה הראשונית. טיפול סטנדרטי כולל מתן ויטמין D3 או קלציטריול לטיפול ברכיים עמידים לוויטמין D.

הידרוכלורותיאזיד ניתן גם כדי להפחית את אובדן האלקטרוליטים דרך הכליות. ארוחות קטנות רבות עשירות בחלבון ופחמימות מועילות אף הן. בנוסף המטופל צריך לשתות ליטר אחד עד שלושה ליטרים נוזלים ביום. יחד עם זאת, חשוב להפחית את צריכת מלח השולחן. חשוב גם לפצות על אובדן פוספט, אשלגן ונתרן.

החמצת מאזן בתורו על ידי תמיסות חיץ. אם יש הפרעה פרוקסימאלית תורשתית, אפשרי רק טיפול סימפטומטי בו המטופל מקבל נתרן ביקרבונט, פוספט, גלוקוז ואשלגן. יש חשיבות גם לניטור קבוע של הכליות והעצמות.

תחזית ותחזית

מכיוון שתסמונת דה טוני דברה פנצוני היא מחלה גנטית, לא ניתן לטפל בה באופן סיבתי, אלא רק באופן סימפטומטי. ריפוי עצמי אינו מתרחש בתסמונת זו.

אם לא מטופלים, תסמונת דה טוני דברה פנצוני יכולה להוביל לאי ספיקת כליות מוחלטת, מה שמוביל בסופו של דבר למוות. לאחר מכן החולים תלויים בכליה תורמת או בדיאליזה.

התסמונת יכולה גם להוביל לקיצור קומה, הקאות או תסמיני מחסור שונים. איכות החיים ותוחלת החיים מופחתים משמעותית. אצל ילדים התסמונת מובילה להתפתחות מופרעת ואיטית. שברים בעצמות וריפוי פצעים שכיחים.

בדרך כלל ניתן לטפל בתסמונת דה טוני דברה פנקוני באופן יחסי בעזרת תרופות. זה מקל על כל הסימפטומים ומוביל למצב חיובי של המחלה. עם זאת, חולים תלויים בשימוש לכל החיים בתרופות אלה מכיוון שלא ניתן לרפא לחלוטין את התסמונת. יתר על כן, יש לבצע בדיקות סדירות של האיברים הפנימיים על מנת למנוע סיבוכים. עם טיפול מוקדם וטיפול מוצלח, אין ירידה בתוחלת החיים.

מְנִיעָה

תסמונת דה טוני דברה פנצוני נמנית בין המחלות הגנטיות. לפיכך אין אמצעי מניעה.

טִפּוּל עוֹקֵב

במקרה של תסמונת דה טוני דברה פנצוני, ברוב המקרים לאדם שנפגע יש רק כמה אפשרויות לטיפול ישיר במעקב. האדם שנפגע צריך לפנות לרופא מוקדם בכדי להימנע מסיבוכים נוספים. מכיוון שמדובר במחלה גנטית, לא ניתן לרפא אותה לחלוטין.

אם אתה רוצה להביא ילדים לעולם, ייעוץ גנטי ובדיקה יכולים להועיל כדי למנוע את הישנות המחלה. ריפוי עצמי אינו מתרחש בתסמונת דה טוני דברה פנצוני. ברוב המקרים, החולים נאלצים ליטול תרופות למחלה זו. חשוב תמיד לקחת את זה באופן קבוע במינון הנכון.

אצל ילדים ההורים חייבים לשלוט בצריכה. על הנפגעים לשתות הרבה נוזלים ולהימנע ממלח במידת האפשר כדי לא להלחיץ ​​את הכליות שלא לצורך. מכיוון שתסמונת דה טוני דברה פנצוני יכולה להוביל לבעיות בכליות קשות, יש חשיבות רבה לבקרות סדירות ולבדיקות של האיברים הפנימיים. במיוחד יש לבדוק את העצמות והכליות. לא ניתן לחזות באופן אוניברסלי אם התסמונת תוביל לתוחלת החיים המופחתת עבור המטופל.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

בנוסף לצורה התורשתית שנקבעה גנטית של תסמונת דה טוני דברה פנצוני, זה מתרחש גם בצורה נרכשת. המטופל עצמו אינו יכול לנקוט צעדים כנגד הווריאציה הגנטית של ההפרעה שיש לה השפעה סיבתית.

צורתה האינפנטילית של המחלה, שבולטת בדרך כלל בין השנה השנייה לשלישית לחייה, היא חמורה במיוחד. לאחר מכן על ההורים להתעקש כי ילדם יטופל על ידי רופא שכבר עבר ניסיון במחלה נדירה למדי זו. ניתן למצוא מומחים דרך העמותה הרפואית או בעזרת חברת ביטוח הבריאות.

בדרך כלל ניתן להקל על תסמינים מקבילים למצב הקצר המופיע לעיתים קרובות, כמו מתח, כאבי שרירים או כישורים מוטוריים מוגבלים על ידי פיזיותרפיה שהחלה מוקדם. ברגע שהילדים מתחילים לסבול רגשית מהמעמד הקצר, יש להזמין גם פסיכולוג ילדים.

אם המחלה נרכשת ולא גנטית, הצעד הראשון צריך להיות זיהוי הגורם. זו יכולה להיות, למשל, מחלה מטבולית, אי סבילות לפרוקטוז או הרעלה במתכות כבדות. תרופות יכולות להיות אחראיות גם לתסמונת דה טוני דברה פנצוני הנרכשת.

אם המחלה מתאימה לאורח חייו של המטופל, למשל תזונה או עיסוק, עליו להתאים את עצמו לשינוי באורח החיים.אם נדרש שינוי בתזונה, יש להתייעץ עם תזונאית. אם כבר לא ניתן לעסוק במקצוע, יש לחפש את שירות ייעוץ הקריירה של משרד התעסוקה כבר בשלב מוקדם. האיגודים המקצועיים גם מייעצים ללא עלות במקרים כאלה.