פנוטיפ

של ה פנוטיפ הוא המראה החיצוני הנראה של אורגניזם עם תכונותיו השונות. גם לאיפור הגנטי (הגנוטיפ) וגם לסביבה יש השפעה על ביטוי הפנוטיפ.

מהו הפנוטיפ?

המאפיינים הגלויים של אורגניזם, אך גם ההתנהגות והתכונות הפיזיולוגיות שלו מהווים את הפנוטיפ. המונח נגזר מ"פאנו "היווני הקדום ומשמעותו" צורה ". איפורו הגנטי של אינדיבידואל, מה שמכונה "גנוטיפ", קובע את ביטוי הפנוטיפ.

בנוסף לגנים, לסביבה יש השפעה גם על מידת ביטוי של פנוטיפ מסוים. המידה בה ניתן לשנות את האורגניזם על ידי השפעות סביבתיות תלויה גם בגנוטיפ שלו. השונות הסביבתית של הפנוטיפ היא מה שמכונה נורמת התגובה. נורמה זו יכולה להיות רחבה מאוד ולהביא לפנוטיפים שונים מאוד. עם זאת, זה יכול להיות גם נמוך וכתוצאה מכך, הגרסאות הפנוטימיות המתרחשות דומות מאוד.

בדרך כלל בסיסי מאוד וכדי להישרדות של אורגניזם מאפיינים חשובים בפנוטיפ נוטים להיות עם נורמה של תגובה נמוכה למדי, מכיוון שלשינויים בהם לרוב השפעות שליליות על האדם.

פונקציה ומשימה

האיפור הגנטי של אורגניזם קובע תמיד את המראה שלו. זה תקף גם לבני אדם, שבהם למעלה מ- 20,000 גנים מהווים את הגנוטיפ ובכך קובעים את הפנוטיפ. תלוי עד כמה הגנים קובעים את המראה וכמה חזק ההשפעה של גורמים סביבתיים, אחד מדבר על פלסטיות פנוטיפית.

מאפיינים בעלי פלסטיות פנוטיפית גבוהה, כמו התנהגותו של אדם, מושפעים מאוד מהשפעות הסביבה. מאפיינים בעלי פלסטיות פנוטיפית נמוכה, כמו צבע העין של האדם, כמעט ולא יכולים להשתנות על ידי השפעות חיצוניות.

הביטוי הפנוטיפי של מאפיינים מסוימים לאורך כמה דורות בתוך משפחות מאפשר להסיק מסקנות עבור הצאצאים. זה נכון במיוחד לגבי מחלות תורשתיות מסוימות, אשר ניתן לחזות את ההסתברות שלהן באמינות יחסית. הגנים להופעת מחלות מסוימות יכולים באופן עקרוני להיות דומיננטיים או רצסיביים בהשפעתם. גנים דומיננטיים מבטיחים הסתברות גבוהה מאוד לביטוי בפנוטיפ, ואילו עם גנים רצסיביים ההסתברות להתרחשות פנוטיפית נמוכה משמעותית. במקרה של מחלה שעברה בירושה באופן דומיננטי, למשל, ההסתברות להופעה פנוטיפית בצאצאים היא לפחות 50 אחוז אם הורה אחד חולה.

אם שני ההורים מראים את המראה הפנוטיפי של מחלה בירושה דומיננטית, ההסתברות למחלה אצל הילדים היא 100 אחוז.

לעומת זאת, מחלות בירושה ברציפות פחות נראות בפנוטיפ פחות ממחלות שעברו בירושה באופן דומיננטי. אם הורה אחד סובל ממחלה כזו בצורה פנוטיפית, ההסתברות שהיא תתרחש בצאצאים היא לכל היותר 50 אחוז. במקרה של מחלות אלה, זה יכול להיות גם במקרה שפנוטיפי אינו מתפתח כלל, אף כי קיים גן רצסיבי.

הווריאציה הספציפית של פנוטיפ לא תמיד מועברת דרך ירושה בתוך כמה דורות. קיימת גם אפשרות למוטציה ספונטנית בגנוטיפ כך שפנוטיפ משתנה עם מאפיינים חדשים מופיע לפתע לראשונה מזה דור. זה מסביר מדוע סטייה פנוטיפית של אנשים עם מאפיינים חדשים כל הזמן מופיעה במשפחות.

אם מוטציות אלה בגנוטיפ והשפעתן על הפנוטיפ לא היו קיימות, בסופו של דבר המינים ייכחדו. התאמה לתנאים סביבתיים משתנים אפשרית רק אם הגנוטיפ נשמר גמיש ופנוטיפים חדשים ממשיכים להופיע. זהו עיקרון מהותי של האבולוציה ומכונה גם שונות.

אתה יכול למצוא את התרופות שלך כאן

מחלות ומחלות

המחקר העכשווי מניח כי ההשפעה הסביבתית על הפנוטיפ ממלאת תפקיד במחלות ודיסוציאציות רבות יותר ממה שהניח בעבר. בהתפתחותו המוקדמת של אדם נקבע, מן הסתם, האם הוא הולך להשמין או להישאר רזה. תוכניות רגולטוריות גנטיות מסוימות ככל הנראה יהיו אחראיות לביטוי כזה או אחר של הפנוטיפ.

בעזרת ידע זה, החוקרים מקווים לפתח תרופות וטיפולים חדשים בעתיד שיכולים לעבוד לפני פיתוח הפנוטיפ. עם התפתחות פנוטיפית של מחלות תורשתיות מסוימות, ניתן לחזות התרחשות של הצאצאים וכך מתאפשר טיפול מוקדם ויעיל.

כמה פנוטיפים נדירים, המבוססים על מוטציות בגנוטיפ, מתרחשים בכל שכבות האורגניזמים. דוגמה אחת היא לבקנות. עם מוטציה זו, לאנשים הפגועים אין פיגמנטים בעורם, שיערם ועיניהם והם רגישים מאוד לשמש. הביטוי הספציפי הזה של הפנוטיפ קיים אצל בני אדם ובעלי חיים כאחד.

הביטוי הפנוטיפי של תכונות שנקבעו גנטית עד כה יכול להיות מושפע רק מבחינה רפואית במידה מוגבלת, אך האפשרויות לשנות פנוטיפ לפני פיתוחו הולכות וגוברות. תחומי מחקר כמו אפיגנטיקה תורמים לכך ומבטיחים פיתוח של תרופות וטיפולים חדשים. בהתאם, בעתיד, גנוטיפ מסוים כבר לא בהכרח צריך להוביל להתפתחות של פנוטיפ מסוים. זו נקודת מבט מבטיחה מאוד, במיוחד בכל הקשור למחלות הנגרמות על ידי גנוטיפים.