מבחן משולש

בשעה א מבחן משולש הוא הערכת סיכונים האם לעובר יש מום כרומוזומלי או מום בצינור העצבי. הבדיקה אינה מספקת אבחנה אמינה, אך מתבצעת בכדי להעריך האם יש לבצע בדיקת מי שפיר במידת הצורך.

מה המבחן המשולש?

הבדיקה המשולשת היא בדיקת דם לסיוע באבחון טרום לידתי בחולים עם הריון בסיכון גבוה. משתמשים בו כדי להעריך האם קיים סיכון מוגבר ללדת ילד עם טריזומיה 21, טריזומיה 18 (הפרעה כרומוזומלית) או עמוד שדרה בפידה (גב פתוח).

הבדיקה המשולשת קובעת את ריכוז האלפא-פטרופרוטאין (AFP), ההורמון אסטריול וזה של ההורמון האדם הכורוני גונדוטרופין (hCG) בדם של האם המצפה. שלושת ערכי הריכוז ביחס לגיל האישה ההרה והיסטוריית הבריאות מאפשרים הערכת סיכונים. התוצאה המתקבלת מכריעה לבדיקות נוספות אפשריות, כמו בדיקת מי שפיר (בדיקת מי שפיר).

הבדיקה מתבצעת בין השבוע ה -14 וה -18 להריון ותוצאת הבדיקה זמינה לאחר מספר ימים. מחקרים ארוכי טווח הראו כי הערכת הסיכון והפרוגנוזה אינם נכונים לעיתים קרובות, וזו הסיבה שבדיקת המשולש נחשבת כיום כבלתי אמינה והיא נעשית לעיתים רחוקות בלבד.

פונקציה, אפקט ומטרות

על מנת לבצע הערכת סיכון באמצעות בדיקה משולשת, יש לשאוב דם מהאישה ההרה. לאחר מכן נשלח הדם למעבדה כדי לקבוע ולהעריך את רמות החלבון המסוים ושני הורמונים מסוימים.

החלבון שייקבע הוא מה שמכונה אלפא-פטרופרוטאין. בתוך העובר, החלבון מיוצר, בין היתר, בכבד ומופרש בנוזל השפיר. אם עורו של העובר אינו סגור, כמו שקורה בספינה ביפידה, למשל, אלפא-פטרופרוטאינים מוגברים משתחררים לנוזל השפיר והריכוז מוגבר בהתאם. עם זאת, אם ריכוז האלפא-פטרופרוטאין הוא מתחת לנורמה, זה יכול להיות אינדיקציה לחריגה כרומוזומלית. הורמון מיוצר על ידי בלוטת יותרת הכליה והכבד של העובר, המומר להורמון אסטרול בתוך השלייה.

ניתן לזהות את ההורמון גם בדם של האישה ההרה. במהלך ההריון הריכוז בדם עולה. אם ריכוז האסטריול נמצא מתחת לערכים הנורמליים, זה יכול להיות גם סימן לחריגה כרומוזומלית והסיכון שהעובר יסבול משלישית 21 עולה. שלישית, הבדיקה המשולשת מעריכה את ההורמון גונדוטרופין כוריוני אנושי, הידוע גם תחת הקיצור hCG. הורמון ה- hCG משתחרר מספר ימים בלבד לאחר ההפריה.

בבדיקת הריון, לכן נבדק השתן גם לגבי הורמון ה- hCG וניתן לאתר הריון אפשרי או להוציא אותו בשלב מוקדם. אם הריכוז במבחן המשולש של גונדוטרופין כוריוני אנושי מוגבר, זה יכול להיות אינדיקציה לטריסומיה 21 (תסמונת דאון). אם הערך הוא מתחת לנורמה, זה יכול להיות סימן ל טריזומיה 18 (תסמונת אדוארדס).

התוצאה, הנובעת מהריכוז בדם, אינה מוערכת בפירוט בבדיקה המשולשת. לתוצאה, הגיל הפרטני והמחלות הקודמות של האם המצפה, כמו גם עלייה במשקל במהלך ההיריון, משך הזמן והמהלך הקודם של ההיריון כלולים בתוצאה הכוללת. יתרה מזאת, חשוב להערכת הסיכון האם ילדים עם מום גנטי או עמוד שדרה בידה כבר נולדו על ידי האישה או שמא יש מחלות כאלה היסטוריה משפחתית.

מחקרים וביצוע ארוך טווח של מבחן משולש הראו כי ניתן לסווג את הדיוק רק כ"בינוני ". הבדיקה תגלה מוקדם כ 70 מתוך 100 עוברים עם חריגות כרומוזומלית או גב פתוח. עם זאת, בסביבות 7 מתוך 100 טועים בטעות תינוק שלא נולד עם טריזומיה 21 או טריזומיה 18. בעיקרון, המבחן המשולש משיג דיוק גבוה יותר בקרב נשים בגיל העמידה מאשר אצל נשים צעירות.

הורים רבים לעתיד אינם מודעים מהתוצאה ועלולים לקבל החלטות שגויות. תמיד יש לציין כי הבדיקה המשולשת אינה מספקת אבחנה אמינה, אלא משמשת רק להערכת הסיכון. יש צורך בבדיקות נוספות כדי לאבחן. בדיקת מי שפיר (בדיקת מי שפיר) למשל מספקת בהירות.

סיכונים, תופעות לוואי וסכנות

נטילת דם למבחן המשולש אינה מהווה סיכון לאם או לילדה שטרם נולד, הסיכון בפועל מבוסס על תיאוריית ההסתברות שגורם הבדיקה המשולשת. הבדיקה אינה קובעת אבחנה וזה יכול להוביל להחלטות שגויות של ההורים לעתיד.

ישנם גם גורמים רבים ומפריעים שיכולים להשפיע על זיוף התוצאה. במקרה של הריונות מרובים, בדרך כלל ריכוז ההורמונים והחלבון מוגבר. גם לנשים בהריון שמעשנות או אוכלות תזונה צמחונית או טבעונית יש ערך hCG מוגבר, למרות עובר בריא.בנוסף, חישוב שגוי של אורך ההיריון, עודף משקל וסוכרת של האם המצפה יכול להשפיע על התוצאה. צמיחה מופרעת של העובר, תפקוד לקוי של השליה ותפקוד לקוי של הכליות אצל נשים בהריון עלולים גם הם לגרום לעלייה בערכי הריכוז.

המבחן המשולש יכול אפוא להראות ערכים סוטים למרות שהילד שטרם נולד בריא. אם קיים סיכון מוגבר מהרופא המומחה המטפל וההורים המתאימים לאבחון מאושר, יש לבצע בדיקת אמינוצנטזה. ניתן להשתמש במבחן המשולש מראש בכדי לעזור להחליט האם יש לבצע אמינוצנטזה עם הסיכון המוגבר.